Анализ перестроек 5 хромосомы (FISH, колич.) Analysis of chromosome 5 rearrangements (FISH, quantitative)

Перестройки и делеции с вовлечением q-плеча пятой хромосомы в онкогематологии встречаются главным образом у пациентов с миелоидными новообразованиями, такими как миелодиспластический синдром (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Исследование используют в целях диагностики данных заболеваний.

Исследование № 777753Q5

Срок исполнения:

8 дней

Выезд на дом

Подготовка

Как правильно сдать анализ

специальной подготовки не требуется.

Показания

Кому рекомендован этот тест

МДС;
ОМЛ.

Интерпретация результатов

Как понять показатели

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (TERTх2, EGR1x1) [/200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL 5q31 Deletion Probe	Делеция EGR1/5q31.2	0	200

Заключение: делеция локуса гена EGR1/5q31.2 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена

2. Кариотип: nuc ish (TERTх2, EGR1x1)[84/200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL 5q31 Deletion Probe	Делеция EGR1/5q31.2	42 (84)	200

Заключение: делеция локуса гена EGR1/5q31.2 выявлена в 42% проанализированных интерфазных ядер.

Описание

Подробности об исследовании

Примеры результатов

Открыть PDF Открыть PDF

Метод определения

флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Исследуемый материал

костный мозг (с гепарином)

Перестройки и делеции с вовлечением q-плеча хромосомы 5 в онкогематологии встречаются главным образом у пациентов с миелоидными новообразованиями, такими как миелодиспластический синдром (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Делеция 5q при ОМЛ выявляется преимущественно у пожилых пациентов, в большинстве случаев в составе комплексных изменений кариотипа, и всегда служит неблагоприятным прогностическим признаком.

Данная аберрация более характерна для МДС с особой клинико-гематологической картиной, называемой «5q-синдром». Случаи с изолированной del(5q) характеризуются длительной резистентностью к терапии, гиполобулированными или нелобулированными ядрами мегакариоцитов, рефрактерной макроцитарной анемией, нормальным или повышенным числом тромбоцитов и благоприятным клиническим течением. 5q-синдром рассматривается как отдельный вариант в классификации МДС. При данной патологии в костном мозге выявляют гипоплазию и дисплазию эритроидного ростка, дисплазию мегакариоцитарного ростка. В основном страдают пожилые женщины в возрасте 65-70 лет. Медиана выживаемости и вероятность трансформации в ОМЛ в значительной степени зависят от количества бластных клеток в костном мозге.

Делеция всегда интерстициальная, выделяют проксимальную (q12-q14) и дистальную (q31-q35) точки разрыва. В результате делеции происходит потеря генетического материала из сегмента 5q31, в котором расположены гены многих факторов, участвующих в гемопоэзе: гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора (ГМ-КСФ), макрофагального колониестимулирующего фактора (М-КСФ), некоторых интерлейкинов (ИЛ3, ИЛ4, ИЛ5, ИЛ9, ИЛ12), рецептора к глюкокортикоидам и ряда других. Также при делеции происходит потеря одного или нескольких генов, подавляющих рост опухоли. При этом было показано, что прогностическое значение может иметь размер делетированного участка. Так, если делеция затронула участок дистальнее q34, то это предвещает неблагоприятный прогноз

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Jerez A., Gondek L.P., Jankowska A.M., Makishima H., Przychodzen B., Tiu R.V., O'Keefe C.L., Mohamedali A.M., Batista D., Sekeres M.A. et al. Topography, clinical, and genomic correlates of 5q myeloid malignancies revisited. Journal of clinical oncology: official journal of the American Society of Clinical Oncology. 2012;30:1343-1349.
Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018.
Миелодиспластический синдром у взрослых. Клинические протоколы МЗ РК. 2015.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластического синдрома у детей и подростков. 2015.
Френкель М.А., Ширин А.Д. Современная диагностика миелодиспластических синдромов взрослых (классификация ВОЗ, 2008 г.). Клиническая онкогематология. 2010;3(3):243-251. 6. Хромосомные перестройки при острых лейкозах: Справочное пособие. Ю.В. Ольшанская, Е.В. Домрачева. - М.: Изд. «МЕДпресс-информ». 2006:112.