12 дней
Выезд на дом
№ 7060 | Определение активности биотинидазы проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
Спланируйте визит в приложении
Подберите анализы, узнайте цену — выберите удобный день
12 дней
№ 7041GCDH | Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
12 дней
№ 7048 | Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
12 дней
№ 7052 | Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
12 дней
№ 7056 | • Исследование частых патогенных вариантов в гене FAH.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания – FAH – локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
15 дней
Выезд на дом
№ 7621 | Тест используется для генетической диагностики ALDOB-ассоциированной непереносимости фруктозы.
14 дней
Выезд на дом
№ 7660 | Тест используется для диагностики болезни Помпе (гликогеноз II типа).
12 дней
№ 7040 | Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.