Ваш город: Голицыно
      Выбрать город: Голицыно
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7259BETA, Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

      Цена: 8 900 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Анализ аллельных вариантов гена CYP2D6*

      Анализируемый ген кодирует аминокислотную последовательность цитохрома Р450IID6 (CYP2D6). Исследование полиморфизма гена CYP2D6 позволяет выявить лиц со сниженной активностью CYP2D6. Этот цитохром участвует в метаболизме лекарственных препаратов, которые широко применяют при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков). Для лиц со сниженной активностью CYP2D6 требуется подбор индивидуальных, более низких доз препаратов, так как применение стандартной дозировки может приводить к избыточному накоплению препарата в организме и развитию побочных явлений. В рамках данного исследования проводится анализ следующих аллельных вариантов гена CYP2D6:


      ПолиморфизмАллельный вариантNCBI SNP
      с.1846G>ACYP2D6*4rs3892097
      c.2549delACYP2D6*3rs35742686
      c.100C>TCYP2D6*10rs1065852
      c.2988G>ACYP2D6*41rs28371725
      c.1707delTCYP2D6*6rs5030655
      c.2615_2617
      delAAG
      CYP2D6*9rs5030656

      Известно более 80 аллельных вариантов гена CYP2D6, ответственных за фармакодинамику и фармакокинетику лекарственных средств. CYP2D6 – один из ферментов первой фазы детоксикации организма и выведения ксенобиотиков, участвует в метаболизме примерно 20% лекарственных препаратов, в том числе β- адреноблокаторов (метопролол, пропранолол, тимолол), антиаритмиков, антигипертензивных, психотропных препаратов, антидепрессантов и наркотических анальгетиков.

      «Медленные» метаболизаторы (poor metabolism, PM) по CYP2D6 – это гомо- или гетерозиготные носители функционально дефектных аллельных вариантов данного гена CYP2D6. В зависимости от первичного повреждающего эффекта, возможны следующие результаты:
      • отсутствие синтеза CYP2D6 (аллельный вариант CYP2D6*5);
      • синтез неактивного белка (аллельные варианты CYP2D6*3, CYP2D6*4, CYP2D6*6, CYP2D6*7, CYP2D6*8, CYP2D6*11, CYP2D6*12, CYP2D6*14, CYP2D6*15, CYP2D6*19, CYP2D6*20); 
      • синтез дефектного белка со сниженной активностью (варианты CYP2D6*9, CYP2D6*10, CYP2D6*17, CYP2D6*18, CYP2D6*36).
      Препараты, метаболизируемые CYP2D6, имеют низкий терапевтический индекс, т.е. разница между дозой, необходимой для достижения лечебного эффекта и токсической дозой невелика. В такой ситуации индивидуальные отклонения в метаболизме лекарств могут сыграть драматическую роль: повышение концентрации препарата до токсического уровня, либо ее снижение до потери эффективности. Поэтому наличие в генотипе аллелей, снижающих активность фермента CYP2D6, увеличивает риск развития нежелательных побочных явлений (артериальной гипотензии, нежелательного седативного эффекта, тремора, кардиотоксичности) при приеме стандартных доз вышеперечисленных групп препаратов. Подобного рода ситуации требуют подбора индивидуальной дозы препарата.

      Среди описанных на сегодняшний день аллелей гена CYP2D6, 95% всех «медленных» метаболизаторов являются носителями вариантов CYP2D6*3,CYP2D6*4 и CYP2D6*5, остальные варианты обнаруживают гораздо реже.
      Наиболее распространенным аллельным вариантом гена CYP2D6 в российской популяции является CYP2D6*4.

      * ИНВИТРО предлагает два технологически идентичных теста. №7259CYP2D6 рекомендуется, в первую очередь, для оценки активности CYP2D6, а №7259BETA - для прогнозирования возникновения побочных эффектов при приеме β-адреноблокаторов.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      1. Плановое назначение антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов. 
      2. Длительный прием вышеуказанных препаратов. 
      3. Побочные действия при приеме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков) в анамнезе у консультирующегося или родственников I и II степени родства.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Тип выдачи результата каждого теста: качественный, заключение врача-генетика на отдельном бланке.
      1. Чаукина С.В. Клинико-фармакологические аспекты метаболизма лекарственных средств под действием изофермента цитохрома Р-450 CYP2D6 // Трудный пациент.- 2007. №14. - Том №5 - С. 31 - 33. 
      2. Андреев Д.А., Кукес В.Г., Сычев Д.А. Клиническая фармакология b-адреноблокаторов // Русский медицинский журнал. 2005; 13: 14. 
      3. Koren, G., Cairns, J., Chitayat, D., Gaedigk, A., Leeder, S. J. Pharmacogenetics of morphine poisoning in a breastfed neonate of a codeine-prescribed mother. Lancet 368: 704, 2006; 
      4. Liou, Y.-H., Lin, C.-T., Wu, Y.-J., Wu L. S.-H. The high prevalence of the poor and ultrarapid metabolite alleles in CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, and CYP3A5 in Taiwanese population. J. Hum. Genet. 51: 857-863, 2006;
      5. Nelson, D. R., Zeldin, D. C., Hoffman, S. M. G., Maltais, L. J., Wain, H. M., Nebert, D. W. Comparison of cytochrome P450 (CYP) genes from the mouse and human genomes, including nomenclature recommendations for genes, pseudogenes and alternative-splice variants. Pharmacogenetics 14: 1-18, 2004; 
      6. Gasche, Y., Daali, Y., Fathi, M., Chiappe, A., Cottini, S., Dayer, P., Desmeules, J. Codeine intoxication associated with ultrarapid CYP2D6 metabolism. New Eng. J. Med. 351: 2827-2831, 2004; 
      7. Nakamura, K., Ariyoshi, N., Yokoi, T., Ohgiya, S., Chida, M., Nagashima, K., Inoue, K., Kodama, T., Shimada, N., Kamataki, T. CYP2D6.10 present in human liver microsomes shows low catalytic activity and thermal stability. Biochem. Biophys. Res. Commun. 293: 969-973, 2002; 
      8. Eichelbaum, M., Evans, W., Yamazoe, Y. A tribute to Frank Gonzalez. (Editorial) Pharmacogenetics 11: 371, 2001; 
      9. Lessard, E., Hamelin, B. A., Labbe, L., O'Hara, G., Belanger, P. M., Turgeon, J. Involvement of CYP2D6 activity in the N-oxidation of procainamide in man. Pharmacogenetics 9: 683-696, 1999; 
      10. База OMIM (http://omim.org/entry/124030)
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 18 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        ПЦР, секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Голицыно смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Голицыно
      Ваш город — Голицыно
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город