8 (800) 200-363-0 бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (49621) 8-01-08
8 (800) 200-363-0 бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Мутации в гене PCSK9 вызывают редкую форму семейной гиперхолестеринемии (менее 5% всех случаев). Ген PCSK9 кодирует белок пропротеинконвертазу субтилизин/кексин тип 9, который является сериновой протеазой, участвующей в деструкции рецепторов липопротеинов низкой плотности. Аберрации гена PCSK9 вызывают гиперактивацию фермента, что приводит к снижению количества рецепторов на поверхности клеток. В связи с этим основным проявлением PCSK9-ассоциированной семейной гиперхолестеринемии является повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, а также отсутствие повышения уровня триглицеридов. В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене PCSK9 приводят к возникновению 3-го типа.

Литература

  1. Диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии (российские рекомендации) / М.В. Ежов, И.В. Сергиенко, Т.А. Рожкова [и др.] // Вестник современной клинической медицины. — 2017. — Т. 10, вып. 2. — С.72—79.  
  2. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolaemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407–20. 
  3. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., and al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society Eur Heart J 2013
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л 

Наличие сухожильных ксантом 

Ишемическая болезнь сердца, ишемическое поражение головного мозга, атеросклероз периферических артерий в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин 

Наличие родственников с проявлениями атеросклероза в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественно 

Референсные значения: не обнаружено. 

Обязательны к заполнению: 

Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7646
Цена: 10 620 руб
Взятие крови из вены:
  • + 185 руб
Итого: 10 805 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)» в Дубне и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июнь 2021

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 37.4% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2