Определение транслокации NTRK1, NTRK2, NTRK3 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)

Синонимы: Онкогенные транслокации NTRK1, NTRK2, NTRK3.

Oncogenic NTRK1, 2, 3 rearrangements; FISH Analysis for NTRK1, NTRK2 and NTRK3 Rearrangements.

Краткое описание исследования «Определение транслокации NTRK1, NTRK2, NTRK3 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Гены семейства NTRK (NTRK1, NTRK2 и NTRK3) в норме кодируют три основных рецептора тропомиозин-киназ (TRK): TrkA, TrkB и TrkC. В злокачественных новообразованиях транслокации с участием генов NTRK имеют большое количество партнеров слияния, что приводит к изменению тропомиозин-киназ, способных активировать сигнальные пути, связанные с пролиферацией опухолевых клеток. Cоматические транслокации, затрагивающие гены рецепторной тирозинкиназы (NTRK1, NTRK2, NTRK3), являются онкогенным драйверным событием, опухоль-независимыми и встречаются в различных солидных опухолях независимо от первичной локализации:

• 90-95% при секреторной карциноме молочной железы;
• 90% при секреторной карциноме слюнных желез;
• 90% при инфантильной фибросаркоме;
• 5-25% при папиллярном раке щитовидной железы;
• менее в 5% при опухолях ЦНС (глиоме, глиобластоме, астроцитоме), опухолях головы и шеи, НМРЛ, саркоме мягких тканей, меланоме, опухолях ЖКТ и колоректальном раке.

Согласно клиническим рекомендациям РФ и международным руководствам, пациентам с выявленными NTRK-перестройками может быть назначена таргентная терапия ингибиторами тропомиозин-рецепторной киназы (ларотректиниб, энтректиниб). Применение указанных ингибиторов демонстрирует высокую эффективность независимо от типа опухоли.

С какой целью выполняют исследование

С целью выявления транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3 для определения показаний к таргентной терапии ингибиторами ТRK и/или для уточнения морфологического диагноза.

Что может повлиять на результат исследования

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат.

Литература

1. Лактионов К. К. и др. Немелкоклеточный рак легкого // Злокачественные опухоли. – 2025. – Т. 15. – №. 3s2-1.1. – С. 90-132.
2. Соловьева М. В. и др. Транслокации NTRK: от общего к частному //Медицинский совет. – 2024. – Т. 18. – №. 21. – С. 39-48.
3. Hamran S. et al. NTRK1-3 fusions in sarcomas: prevalence, significance, and clinical implications–a systematic review //Future Oncology. – 2025. – Т. 21. – №. 30. – С. 4011-4024.
4. Harada G. et al. NTRK fusions in lung cancer: from biology to therapy //Lung Cancer. – 2021. – Т. 161. – С. 108-113.
5. Klink A. J. et al. Timing of NTRK gene fusion testing and treatment modifications following TRK fusion status among US oncologists treating TRK fusion cancer //Targeted Oncology. – 2022. – Т. 17. – №. 3. – С. 321-328.
6. Kummar S. et al. Diagnosis and management of TRK fusion cancer //The American journal of managed care. – 2022. – Т. 28. – №. 2 Suppl. – С. S15.

Правила подготовки к исследованию

Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.

Показания для анализа «Определение транслокации NTRK1, NTRK2, NTRK3 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»:

• определение возможности применения ингибиторов тропомиозин-рецепторной киназы (энтректиниба, ларотректиниба);
• уточнение морфологического диагноза.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный тест.

Интерпретация результатов исследования «Определение транслокации NTRK1, NTRK2, NTRK3 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Трактовку результата исследования осуществляет лечащий врач.