Определение транслокации гена BCL6 методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

Правила подготовки к исследованию

Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.

Показания для анализа «Определение транслокации гена BCL6 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»:

• в качестве дополнительного метода исследования с целью уточнения диагноза, прогноза и выбора оптимальной тактики лечения.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Определение транслокации гена BCL6 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Обнаружена/не обнаружена транслокация гена BCL6.

Синонимы: Определение транслокации гена BCL6.

BCL6 gene translocation testing, FISH.

Краткое описание исследования «Определение транслокации гена BCL6 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Ген BCL6 (B-cell lymphoma 6) – это протоонкоген, расположенный на длинном плече 3-й хромосомы в локусе 3q27. Ген кодирует транскрипционный репрессор, играющий ключевую роль в формировании герминативных центров и патогенезе ряда В-клеточных лимфопролиферативных заболеваний. Выполняет функцию подавления экспрессии генов, отвечающих за активацию, дифференцировку и апоптоз В-лимфоцитов.

Наличие хромосомной перестройки (транслокации) BCL6:

• приводит к нарушению регуляции пролиферации, дифференцировки В-клеток;
• является ключевым молекулярным событием, приводящим к развитию В-клеточных лимфом.

Определение транслокации гена BCL6 показано при:

• диффузной В-крупноклеточной лимфоме (DLBCL);
• высокоагрессивных В-клеточных лимфомах (HGBL):
• при подозрении на double-hit или triple-hit лимфому (MYC+BCL2 и/или BCL6, MYC+BCL2 + BCL6,);
• фолликулярной лимфоме и других неходжкинских лимфомах;
• дифференциальной диагностике лимфопролиферативных заболеваний.

Согласно действующим клиническим рекомендациям Минздрава РФ по диагностике и лечению В-клеточных лимфом, определение транслокации гена BCL6 методом флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH) входит в стандарт обследования пациентов с подозрением на высокоагрессивные лимфопролиферативные заболеванания.

С какой целью выполняют исследование

Тест используют для уточнения диагноза, прогноза и выбора оптимальной тактики лечения.

Литература

1. Клинические рекомендации. Агрессивные нефолликулярные лимфомы – диффузная B-клеточная крупноклеточная лимфома, B-клеточная лимфома высокой степени злокачественности с перестройкой генов c-MYC и BCL2/BCL6, первичная медиастинальная B-клеточная лимфома, медиастинальная лимфома серой зоны, лимфома Беркитта, плазмобластная лимфома. МЗ РФ. – 2026.
2. Hilton L. K. et al. The double-hit signature identifies double-hit diffuse large B-cell lymphoma with genetic events cryptic to FISH //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2019. – Т. 134. – №. 18. – С. 1528-1532.
3. Phan R. T., Dalla-Favera R. The BCL6 proto-oncogene suppresses p53 expression in germinal-centre B cells //Nature. – 2004. – Т. 432. – №. 7017. – С. 635-639.
4. Wagner S. D., Ahearne M., Ferrigno P. K. The role of BCL6 in lymphomas and routes to therapy //British journal of haematology. – 2011. – Т. 152. – №. 1. – С. 3-12.