Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг (Chromosome analysis of miscarriage tissues, screen) в пос. Бугры

В каких случаях проводят Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг:

Интерпретация результатов Исследования хромосом в абортивном материале, скрининг 

Синонимы: Study of chromosomes in abortive material, screening. 

Выбор генетического теста для абортивного материала зависит от вида биоматериала:

• для материала в физрастворе – №777795 или №7025
• если материал погружался в раствор формалина – №ОБС193 или №ОБС194
• если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – №777729 или №777750

Краткая характеристика теста Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг 

Трисомии и моносомии соматических и половых хромосом являются наиболее частой причиной развития самопроизвольного выкидыша на ранних этапах беременности. Так, считается, что до 50% случаев выкидыша в первом триместре и до 25% случаев во втором триместре связано с анеуплоидиями. Чаще всего обнаруживают трисомию 16 хромосомы и моносомию Х хромосомы. Реже встречаются трисомии 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. Субтеломерные делеции и дупликации также могут быть причинами нарушения внутриутробного развития плода, однако они встречается значительно реже. 

Молекулярно-генетическое исследование копийности соматических и половых хромосом возможно проводить в материале парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап данного исследования. 

С какой целью проводят Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг 

Тест выполняют с целью определения трисомий и моносомий всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)) в абортивном материале для подтверждения генетической причины самопроизвольного выкидыша.

Литература

1. Адамян Л. В. и др. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения //Проблемы репродукции. – 2017. – Т. 23. – №. S6. – С. 338-357.
2. Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage //Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. – 2000. – Т. 14. – №. 5. – С. 855-865. 
3. Saxena D. et al. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception //Journal of postgraduate medicine. – 2016. – Т. 62. – №. 4. – С. 239.