Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Брянск
      Выбрать город: Брянск
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.» в Брянске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7812PANK2, Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.

      Цена: 6 200 руб. Взятие крови из вены:  140 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование частых мутаций в гене PANK2.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
       
      Гены, ответственные за развитие заболевания. PANK2 (PANTOTHENATE KINASE 2) - в большинстве случаев. 
      Ген расположен на хромосоме 20 в области 20p13 и кодирует пантотенат киназу 2 (Pantothenate kinase 2).
      Определение заболевания.
      Нейродегенеративное заболевание, связанное с накоплением железа в головном мозге с преимущественным накоплением в базальных ганглиях. Клиническая картина вариабельная.
      Патогенез и клиническая картина.
      Пантотенат киназа является необходимым регуляторным ферментом в биосинтезе коэнзима A. Она участвует в катализе цитозольного фосфорилирования пантотеновой кислоты (витамин В5), N-пантотеноилцистеина и пантотеина. Коэнзим A - это главный переносчик ацилрадикала, играющий центральную роль в метаболизме жирных кислот. У пациентов с мутациями в гене PANK2 происходит накопление железа в клетках головного мозга, особенно в базальных ядрах. При патоморфологическом исследовании характерным признаком является гиперпигментация бледного шара и черной субстанции. Обнаруживается пигментация коры полушарий большого мозга и таламуса. Пигмент находится внутри нейронов и глиальных клеток, расположенных около сосудов; содержит железо Классический вариант болезни Галлервордена-Шпатца манифестирует в детстве быстро прогрессирующей дистонией, паркинсонизмом, пирамидными знаками, дизартрией, ретинопатией и умственной отсталостью. У пациентов наблюдаются медленные спастические сокращения мышц губ, лицевых мышц и мышц туловища; хореоатетоз (непроизвольные, ненаправленные прерывистые мышечные сокращения), мышечная ригидность (необъяснимая тяжесть в мышцах), спастичность (внезапные, непроизвольные мышечные спазмы), атаксия (невозможность скоординировать движения), приступы затемнения сознания, дезориентации, ступор и деменция. Пациент становится привязанным к постели из-за гипокинезии и умирает в течение 10 лет после проявления первых клинических признаков заболевания. Тем не менее, приблизительно в 15% случаев, заболевание манифестирует во второй и третьей декадах жизни, а иногда и позднее и характеризуется медленным прогрессирующим течением и различными эктрапирамидными симптомами в совокупности с психиатрическими нарушениями. Более редкие симптомы - это болезненные мышечные спазмы, дисфазия, задержка умственного развития, гримасничанье, дизартрия. При неврологическом обследовании выявляют мышечную ригидность, слабость, насильственные движения, неестественную позу и тремор.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Специфическая картина при МРТ головного мозга.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      болезнь Вильсона-Коновалова, паллидарная дегенерация.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
      1. Болезни нервной системы. Руководство для врачей / Под ред. Н.Н. Яхно. — М.: Медицина, 2005. — Т. 2. — С. 170-171. 
      2. Левин О.С., Юнищенко Н.А., Амосова Н.А. и др. Болезнь Галлервордена — Шпатца с поздним началом // Неврол. журн. — 2004. — № 2. — С. 36-46. 
      3. Юдина Г.К., Шоломов И.И. Семейный случай болезни Галлервордена — Шпатца // Журн неврол. и психиатр. — 2003. — № 1. — С. 49-50.
      4. Hartig, M. B., Hortnagel, K., Garavaglia, B., Zorzi, G., Kmiec, T., Klopstock, T., Rostasy, K., Svetel, M., Kostic, V. S., Schuelke, M., Botz, E., Weindl, A., Novakovic, I., Nardocci, N., Prokisch, H., Meitinger, T. Genotypic and phenotypic spectrum of PANK2 mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation. Ann. Neurol. 59: 248-256, 2006. 
      5. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.» в Брянске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Брянск смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Брянск
      Ваш город — Брянск
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город