Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный 8 (800) 234-40-50

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м.

Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене DFNB1.
Определение заболевания.
Тугоухость — ослабление слуховой функции — может быть лёгкой (порог слышимости звуков частотой 500—4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50—60 дБ) и тяжёлой (более 60—70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4—6 м, во втором — от 1 до 4 м, в третьем — 0,25—1 м. Ещё большая потеря слуха определяется как глухота. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70—90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ — о глухоте. Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь.
Частота встречаемости: частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Приблизительно половина всех случаев нейросенсорной тугоухости имеет наследственную природу (некоторые врожденные формы могут иметь ненаследственную природу – в частности – быть следствием перенесенной внутриутробно коревой краснухи).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
  4. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15. 
  5. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
  6. Albert, S., Blons, H., Jonard, L., Feldmann, D., Chauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, B., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006. 
  7. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (особенно при рецессивном типе наследования) обязательно в сочетании с удлиненным вестибулярным акведуком.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
с другими формами наследственной тугоухости (в том числе при удлиненном вестибулярном акведуке, обусловленном мутациями в генах KCNJ10 и FOXI1) и с приобретенной тугоухостью вследствие: 
  • акустических травм (продолжительное воздействие громкого шума (>90 дБ) вызывает потерю слуха в диапазоне высоких частот — от 4000 Гц, тогда как в норме слуховой частотный диапазон варьирует от 20 до 20 000 Гц), 
  • механических травм, 
  • приема отоксических лекарств (антибиотики аминогликозидного ряда, например, тобрамицин; петлевые диуретики, например, фуросемид; антиметаболиты, например, метотрексат; салицилаты, например, аспирин), 
  • производственной интоксикации, 
  • вирусных инфекций (эпидемический паротит (свинка); корь; краснуха; герпес; грипп и прочие вирусы), 
  • заболеваний бактериальной этиологии (скарлатина; сифилис), 
  • аутоиммунных и аллергических заболеваний, 
  • новообразований, 
  • отосклероза.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7953DFNBI
Цена: 4 450 руб
Взятие крови из вены:
  • + 170 руб
Итого: 4 620 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м.» в Биробиджане и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2019