Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Тромбоцитопения врожденная MPL м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене MPL.
Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MPL (MYELOPROLIFERATIVE LEUKEMIA VIRUS ONCOGENE) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.2 . Содержит 12 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию тромбоцитемии 2-го типа, соматическая мутация – к миелофиброзу с миелоидной метаплазией.
Определение заболевания. 
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT) является редким расстройством возникающим, как правило, в младенческом или раннем детском возрасте и характеризующемся изолированными тромбоцитопенией и мегакариоцитопенией без каких-либо физических аномалий.
Патогенез и клиническая картина.
Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина (ТПО). Тромбопоэтин стимулирует созревание мегакариоцитов и образование тромбоцитов. 
По тяжести течения выделяют две формы заболевания. 
CAMT тип I - характеризуется ранним началом тяжелой панцитопении, снижением активности костного мозга, и очень низкий уровнем тромбоцитов. 
CAMT типа II - несколько мягче, характеризуется переходным увеличением количества тромбоцитов, почти до нормальных значений, в течение первого года жизни и появлением клинических признаков поражения костного мозга в возрасте 3 лет или позже.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
тромбоцитопении другой этиологии.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7238
Цена: 35 960 руб
Взятие крови из вены:
  • + 220 руб
Итого: 36 180 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Тромбоцитопения врожденная MPL м.» в Биробиджане и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×