Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Бердск
      Выбрать город: Бердск
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.» в Бердске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7992NTR, Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.

      Цена: 44 450 руб. Взятие крови из вены:  150 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене NTRK1.
      Тип наследования.
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      NTRK1 (NEUROTROPHIC TYROSINE KINASE, RECEPTOR, TYPE 1)
      расположенный на хромосоме 1 (1q21-q22), кодирует рецептор тирозинкиназы 1 типа, который играет ключевую роль в регуляции ноцицептивной чувствительности (чувствительности болевых рецепторов). Мутации в этом гене встречаются чаще всего.
      SCN9A кодирует субъединицу потенциал зависимого натриевого канала. Мутации в этом гене приводят к прекращению работы белка. Описаны семьи с данным заболеванием, у которых не выявлены мутации ни в одном из этих генов.
      Определение заболевания.
      Редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов. Основными симптомами являются: врождённая нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции, олигофрения, самоповреждения, ангидроз, эпизоды одышки, лихорадка неясного генеза, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы.
      Патогенез и клиническая картина.
      Мутация в гене NTRK1 приводит к нарушению роста симпатических, холинергических нейронов (в том числе, иннервирующих потовые железы), а также чувствительных нейронов спинно-мозговых ганглиев, расположенных в задних корешках спинного мозга. Нарушение функции рецептора фактора роста нервов приводит к дефекту миелинизации периферических волокон. Основными симптомами являются отсутствие болевой чувствительности при сохранности вкусовой и тактильной чувствительности, ангидроз, постоянное повышение температуры тела, отсутствие потоотделения, задержка психического развития, аутоагрессия. Потоотделение отсутствует на фоне высокой температуры, а также при различных пробах (электростимуляция, пилокарпиновая проба). В результате отсутствия потоотделения нарушается теплообмен через кожные покровы, что проявляется постоянным повышением температуры тела. Жаропонижающие препараты у этих больных не эффективны, и снижение температуры тела можно добиться только физическими методами охлаждения. У больных с данным синдромом отмечается ранее выпадение зубов, рецидивирующие остеомиелиты, асептические некрозы, генез которых связан с нарушением трофики в результате недостаточной иннервации эктодермальных структур. В большинстве случаев наблюдается задержка психического развития, патогенез которой в настоящее время не выяснен. Особенностью неврологического статуса является отсутствие или снижение корнеального рефлекса при нормально вызывающихся остальных рефлексах. Характерно отсутствие болевой и снижение температурной чувствительности при сохранении вкусовой и тактильной. При электромиографическом исследовании нарушений нервной проводимости не определяется. У больных может выявляться патология органов зрения - язвы роговицы, кератоконус.
       
      Частота встречаемости: Не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичные клинические проявления.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      • пороки развития головного и спинного мозга, 
      • воспалительные, инфекционные и аутоиммунные заболевания, проявляющиеся длительной лихорадкой, 
      • наследственные сенсорные и автономные невропатии, 
      • наследственные заболевания эктодермального роста,
      • сфинголипидоз Фабри, 
      • синдром Леша-Нихана.
       
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. О. Смирнова, О.Н. Потапова, Е.Е. Варламов и др. Синдром нечувствительности боли с ангидрозом у ребенка 6 лет. Педиатрия и детская хирургия / Наследственные болезни / Том 1 – 2010г.- М. 
      2. Kilic, S. S., Ozturk, R., Sarisozen, B., Rotthier, A., Baets, J., Timmerman, V. Humoral immunodeficiency in congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Neurogenetics 10: 161-165, 2009. 
      3. Shatzky, S., Moses, S., Levy, J., Pinsk, V., Hershkovitz, E., Herzog, L., Shorer, Z., Luder, A., Parvari, R. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies. Am. J. Med. Genet. 92: 353-360, 2000. 
      4. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 34 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.» в Бердске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Бердск смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Бердск
      Ваш город — Бердск
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город