8 (800) 200-363-0 бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0
8 (800) 200-363-0 бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

Описание
Метод определения Секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Болезнь Фабри представляет собой генетическое Х-сцепленное заболевание, характеризующееся снижением активности фермента альфа-галактозидазы А в результате мутаций в гене GLA. Точечные мутации обнаруживаются у 95% пациентов с болезнью Фабри. У 5% пациентов обнаруживаются делеции и дупликации гена GLA. Несмотря на то, что для первичного скрининга классических форм болезни Фабри используются биохимические тесты, многие неклассические случаи, а также гетерозиготные мутации у женщин с высокой остаточной активностью фермента могут давать ложноотрицательный результат при использовании этих тестов. В связи с этим «золотым стандартом» подтверждения диагноза является молекулярно-генетическое исследование гена GLA. 

Нарушение активности альфа-галактозидазы А ведет к прогрессирующему лизосомальному отложению глоботриаозилцерамида (GL-3). При активности фермента менее 1% у мужчин развивается классическая форма болезни Фабри с началом манифестации в детском или юношеском возрасте. Для данной формы болезни характерны следующие проявления и симптомы: периодические боли в конечностях (акропарастезия), ангиокератомы, ангидроз, гипогидроз, протеинурия и хроническая болезнь почек, офтальмологические нарушения, гипертрофия левого желудочка и гипертрофическая кардиомиопатия, ишемические поражения головного мозга. У гетерозиготных носителей женского пола наблюдается легкая форма болезни Фабри, которая может проявиться в возрасте 40 и более лет ишемическими нарушениями головного мозга, а также гипертрофией левого желудочка. У пациентов мужского пола с активностью фермента более 1% могут наблюдаться следующие клинические формы: кардиомиопатия + протеинурия, почечный вариант, ишемическое поражение головного мозга.

Литература

  1. Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817. 
  2. Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
  • подтверждение случаев болезни Фабри при положительном результате энзимологического исследования; 
  • дифференциальный диагноз гипертрофической кардиомиопатии, почечной недостаточности, сосудистого поражения головного мозга; 
  • диагностика болезни Фабри у женщин.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный. 

Референсные значения 

Мутаций в гене GLA обнаружено не было. 

Интерпретация результатов

Обнаружение патогенных мутаций гена GLA подтверждает диагноз болезни Фабри при наличии клинической симптоматики у пациента.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 77715
Цена: 9 000 руб
Взятие крови из вены:
  • + 143 руб
Итого: 9 143 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)» в Батайске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: май 2021

Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.

×
У 32.3% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2