Независимо от возраста будущей матери есть вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием.
И в этом случае семейный анамнез не является надежным показателем наличия или отсутствия риска рождения ребенка с патологией.
Чтобы оценить, насколько вероятно развитие наиболее частых генетических патологий у плода, беременная женщина может пройти скрининговое обследование.
На сегодняшний день наиболее точный скрининговый метод для некоторых патологий – это неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий у плода (НИПТ).
Анализ позволяет с высокой точностью выявить трисомии:
- 21 (синдром Дауна);
-
18 (синдром Эдвардса);
-
13 (синдром Патау) и пр.
Дополнительно в панель входит определение других, более редких патологий.