Если кровь не останавливается

Свертывающая система крови защищает нас от обильных кровотечений, но на эффективности ее работы могут сказываться генетические нарушения.

Самыми частыми наследственными заболеваниями, которые связаны с нарушениями свертывающей системы крови, являются гемофилии А и В. Для этих патологий характерны спонтанные кровотечения или кровоизлияния в органы и ткани, а это уже серьезная угроза для здоровья и жизни.

Определить наличие патологических изменений и выявить предрасположенность к гемофилии можно у нас с помощью генетического теста.

Генетическая предрасположенность к гемофилии

Гемофилии относятся к наследственным заболеваниям свертывающей системы крови. Патологии проявляются внезапными или возникающими после травмы кровотечениями, частота и тяжесть которых зависят от уровня дефицита факторов свертывания крови.

Гемофилия А связана с нехваткой фактора свертывания крови VIII
Гемофилия B связана с недостаточностью фактора свертывания крови IX

Чаще всего гемофилии А и В развиваются у мужчин. Женщины – даже при наличии мутаций в генах – являются лишь носителями болезни и только в очень редких случаях имеют симптомы. Также иногда гемофилией заболевают люди без семейного анамнеза.

Интересно, что у женщин-носительниц гена гемофилии активность свертывания крови практически не отличается от нормы. Поэтому для определения мутации одного только анализа крови недостаточно.

Как снизить риск рождения ребенка с гемофилией?

Пройти тест на выявление нарушений в генах, которые отвечают за возникновение этих болезней.
Проконсультироваться с врачом-генетиком при проведении пренатальной диагностики.

Какие бывают симптомы?

Длительные кровотечения после порезов, ссадин и других повреждений кожи.
Образование больших синяков после незначительного давления или удара.
Долго не останавливающиеся кровотечения после внутривенных, подкожных или внутримышечных инъекций.
Длительные выделения крови из десен при повреждении слизистой, удаления зуба, при прорезывании зубов.
Частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.
Самопроизвольно возникающие подкожных гематом.
Наличие подобных симптомов у близких родственников.

Повышенная кровоточивость может проявляться уже с первых месяцев жизни, но при легкой форме нередко отсутствуют до первой серьезной травмы или хирургического вмешательства.