«Яблоко от яблони» - генетические тесты в Инвитро

Репродуктивное здоровье зависит от множества факторов, в том числе генетических. Изменения в генах могут стать причиной:

мужского и женского бесплодия;
осложнений беременности;
появления патологий у будущего ребенка.

Некоторые генные мутации повышают риск развития онкологических заболеваний репродуктивной системы.

Генетические тесты позволят оценить состояние мужского и женского репродуктивного здоровья, а также онкориски.

Оценка женского репродуктивного здоровья

Здоровье будущего ребенка напрямую зависит от образа жизни и здоровья родителей на этапе подготовки к беременности, ее течения и родов. Но сложности с зачатием или при вынашивании могут возникать по причинам, которые никак не зависят от человека.

Генетические особенности организма способны влиять на репродуктивное здоровье и могут свидетельствовать о предрасположенности к развитию патологий:

нарушения менструального цикла;
бесплодие (отсутствие наступления беременности в течение одного года регулярной половой жизни без использования контрацепции);
привычное невынашивание беременности (наличие в анамнезе 3 и более прерываний беременности на сроке до 22 недель);
осложнения беременности (гипертензивные нарушениям (повышение артериального давления, преэклампсия), тромбозы, плацентарная недостаточность, задержка роста плода);
нарушения реакций фолатного цикла (гипергомоцистеинемия, пороки развития у плода).

Также из-за генетических изменений может развиться адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Патология нередко сопровождается признаками бесплодия и привычного невынашивания беременности.

Генетические исследования:

помогут узнать о возможных репродуктивных проблемах на генетическом уровне;
предположить риски осложнений течения беременности;
оценить вероятность развития патологий у будущего ребенка.

Какие показатели проверят?

Женское бесплодие и осложнения беременности

№ 109ГП

Подробнее

Хочу стать мамой: осложнения беременности

№ 108ГП

Подробнее

Хочу стать мамой: осложнения беременности (без описания результатов врачом-генетиком)

№ 108ГП/БЗ

Подробнее

Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель

№ 131ГП

Подробнее

Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (без описания результатов врачом-генетиком)

№ 131ГП/БЗ

Подробнее

Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель)

№ 140ГП

Подробнее

Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель)

№ 140ГП/БЗ

Подробнее

Возникновение изолированных пороков развития у плода

№ 137ГП

Подробнее

Возникновение изолированных пороков развития у плода (без описания результатов врачом-генетиком)

№ 137ГП/БЗ

Подробнее

Тромботические осложнения при стимуляции овуляции

№ 141ГП

Подробнее

Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (без описания результатов врачом-генетиком)

№ 141ГП/БЗ

Подробнее

Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом-генетиком)

№ 139ГПН/БЗ

Подробнее

Гестозы и фетоплацентарная недостаточность

№ 139ГПН

Подробнее

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

№ 7802CYI

Подробнее

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

№ 7811

Подробнее

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы

№ 7312

Подробнее

Смотреть все исследования

Оценка мужского репродуктивного здоровья

Почти в половине случаев причиной бесплодия становится мужской фактор, и часто это связано с генетическими изменениями:

Из-за делеции хромосомы Y в локусе AZF нарушается репродуктивная функция у мужчин: от небольшого снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах.
Изменения в гене CFTR могут приводить к развитию муковисцидоза –наследственного заболевания, для которого характерно нарушение функции органов репродуктивной системы. Анализ позволяет выявить мутации у здоровых людей, которые планируют рождение ребенка.
Изменение числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), анализ которого позволяет определить возможную причину мужского бесплодия и оценить риск развития онколпатологии простаты.

Генетические исследования позволят:

провести кариотипирование для определения количества и структуры хромосом;
оценить влияние генетических факторов на мужское репродуктивное здоровье;
спрогнозировать эффективность терапии и выбрать наиболее подходящую тактику ведения пациента.

Какие показатели проверят?

Мужское бесплодие (+кариотип)

№ 107ГП

Подробнее

Генетические факторы мужского бесплодия

№ 146ГП

Подробнее

Генетические причины нарушений сперматогенеза: расширенная панель (12 микроделеций AZF)

№ 7661I

Подробнее

Генетические причины нарушений сперматогенеза: расширенная панель (12 микроделеций AZF), без описания врача-генетика.

№ 7661БЗ

Подробнее

Генетические причины нарушений сперматогенеза (6 микроделеций AZF)

№ 7252AZFI

Подробнее

Генетические причины нарушений сперматогенеза (6 микроделеций AZF), без описания врачом-генетиком

№ 7252БЗ

Подробнее

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

№ 7811

Подробнее

№ 7312

Подробнее

Смотреть все исследования

Онкогенетические исследования

Некоторые онкологические заболевания имеют наследственный характер и связаны с мутациями в определенных генах. Генетические исследования позволяют:

обнаружить мутации;
подтвердить/опровергнуть наследственную природу заболевания;
оценить необходимость дальнейшей диагностики.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у женщин:

до 50% наследственных форм рака молочной железы;
до 95% рака яичников.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у мужчин:

повышенный риск развития рака грудных и предстательной желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, а также опухолей головы, шеи и желчевыводящих протоков;
опасность возникновения меланомы.

Генетические исследования важно проводить:

при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной и поджелудочной желез, толстой кишки;
при раннем (до 50 лет) возрасте проявления онкопатологии у пациента или у его кровных родственников;
при первичных множественных опухолях у пациента или у его кровных родственников;
при выявлении мутаций BRCA1 и BRCA2 у кровных родственников пациента.