Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер
Склонность к тромбозам при беременности: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.Показание к назначению исследования
Склонность к тромбозам при беременности может быть вызвана комбинацией постоянных (генетически обусловленных) и/или временных (действующих в определенный промежуток времени) факторов тромбогенного риска.
Наследственная или приобретенная предрасположенность к рецидивирующим тромбозам различной локализации (преимущественно вен) называется тромбофилией.
В настоящее время описано более 100 факторов, которые могут привести к сосудистым проблемам.
Согласно Российским клиническим рекомендациям по диагностике, лечению и профилактике венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО) 2015 г., к факторам тромбогенного риска, не связанным с травмами и операциями, относятся:- возраст старше 40 лет (с возрастом риск тромбозов возрастает);
- постельный режим более трех суток, длительное пребывание в сидячем положении;
- злокачественные новообразования мозга, поджелудочной железы, толстой кишки, желудка, легких, предстательной железы, почек, яичника; миелопролиферативные заболевания; гормональная и химиотерапия, рентгенотерапия у онкологических пациентов;
- инсульт, паралич или парез нижних конечностей;
- ожирение;
- тяжелые заболевания легких и/или сердца;
- острая инфекция (пневмония и др.), COVID-19, сепсис; воспалительные заболевания толстого кишечника;
- сдавление вен опухолью или гематомой;
- беременность и послеродовый период до шести недель;
- контрацепция или гормональная заместительная терапия с применением эстроген-гестагенных препаратов, применение селективных модуляторов эстрогеновых рецепторов;
- нефротический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
- варикозное расширение вен нижних конечностей, венозный тромбоз и/или легочная тромбоэмболия в анамнезе;
- катетер в центральной вене.
Важнейшими факторами риска для беременных женщин являются наличие тромбоэмболии в период, предшествующий беременности и/или наследственная тромбофилия.
Тромбирование магистральных вен беременной женщины приводит к ухудшению маточно-плацентарного кровообращения и внутриутробного состояния плода, что создает угрозу жизни и здоровью как матери, так и плода.Большие дозы гормональных препаратов, применяемые при реализации программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), могут оказывать влияние на гемостаз (физиологические процессы, обеспечивающие остановку кровотечения в случае повреждения сосудистой стенки, а также поддержание крови в жидком состоянии в сосудистом русле при нормальном функционировании организма). Нарушение баланса свертывающей и противосвертывающей систем крови и системы, обеспечивающей процесс растворения тромбов (фибринолитической), может быть главным фактором нарушения процессов имплантации плодного яйца в эндометрий.
Наследственная информация человека сосредоточена в хромосомах. У человека имеется 46 хромосом (22 пары и одна пара половых хромосом).
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Хромосомы находятся в ядре клетки и предназначены для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Группы сцепления генов образуют хромосому.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.Ген представляет собой участок хромосомы, который несет информацию об определенном признаке или функции организма и является структурной и функциональной единицей наследственности. Наследственная информация, закодированная в генах ДНК, преобразуется в определенную последовательность аминокислот в синтезируемых белковых молекулах.
Любые изменения в структуре ДНК являются мутациями. Небольшая часть мутаций не приводит к структурным и функциональным изменениям синтезируемого белка. Но большая часть мутаций приводит к синтезу дефектного белка, который не способен выполнять свою функцию.
При мутации в генах, кодирующих белки, участвующих в формировании гемостаза, могут возникать различные состояния, чреватые нарушением тромбообразования.
Генетически обусловленная предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации в общей популяции в среднем встречаются у 15–20% населения.
Распространенность венозных тромбоэмболий у беременных составляет 0,8–2,0 на 1000 беременностей. Примерно 80% тромбозов при беременности являются венозными.
Гормональная контрацепция и заместительная гормональная терапия незначительно повышают риск тромбозов, но при генетической предрасположенности опасность резко возрастает. Для предотвращения тромбозов и тромбоэмболических осложнений при приеме оральных контрацептивов рекомендовано выявление тромбогенных мутаций (F2 - протромбиновая мутация и F5 - фактор Лейден). При наличии тромбогенной мутации Лейден назначение препаратов, содержащих эстроген, противопоказано. При назначении контрацепции, основанной на прогестинах, внутриматочных медьсодержащих либо гормоносодержащих средствах женщины с тромбогенными мутациями (F2 и F5) попадают в категорию пациентов, которым необходимо постоянное наблюдение врача.Таким образом, показаниями к назначению анализа на склонность к тромбозам при беременности могут быть:
- тромбофилические состояния в анамнезе;
- тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
- тромбофилии во время предыдущих беременностей и в послеродовом периоде в анамнезе;
- преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
- несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
- плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний;
- выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.
Генетическое тестирование матери при наличии тромбогенных факторов риска позволяет определить индивидуальный подход к ведению беременности, снизить риск развития тромбоэмболических осложнений у матери и сосудистых заболеваний у ребенка.
Подготовка к процедуре
Специальной подготовки не требуется. Но перед сдачей крови на склонность к тромбозам пациентка заполняет две анкеты - анкету генетического исследования и анкету генетической предрасположенности.
На основании полученных результатов врач-генетик будет иметь возможность выдать пациентке максимально полное заключение и сформулировать индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
