Определение
Разновидности хореи

Возможные причины хореи
Причины наследственной хореи:
- болезнь Гентингтона,
- хореоакантоцитоз,
- синдром Маклеода,
- дентаторубропаллидолюисова атрофия,
- доброкачественная наследственная хорея,
- спиноцеребеллярные атаксии 1-го, 2-го и 17-го типов,
- митохондриальные заболевания,
- наследственные прионные заболевания (гентингтоноподобное заболевание 1-го типа, гентингтоноподобное заболевание 2-го типа, гетингтоноподобное заболевание 3-го типа),
- болезнь Вильсона-Коновалова
- болезнь Фридрейха,
- нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге,
- атаксия-телеангиэктазия,
- нейроферритинопатия,
- лизосомальные болезни накопления,
- нарушения обмена аминокислот,
- туберозный склероз.
Ухудшается память, снижается критика к своему состоянию, затрудняется самообслуживание, развивается и прогрессирует деменция.
Иногда заболевание начинается с депрессии, галлюцинаций, бреда, поведенческих нарушений. Через 1,5-2 года присоединяется нарушение внимания, двигательная гиперактивность, импульсивность поведения. В терминальной стадии пациенты чаще всего погибают от аспирационной пневмонии при попадании пищи или жидкости в дыхательные пути.

Нейроакантоцитоз может иметь аутосомно-рецессивный путь наследования, но встречаются и спорадические случаи заболевания. Болезнь проявляется хореей и изменением формы эритроцитов. Болезнь обычно начинается после 30-40 лет с оральных гиперкинезов (высовывания языка, движения губ, жевания, непроизвольных гримас). Часто наблюдают стереотипные повторения одинаковых звуков, неконтролируемое автоматическое повторение слов, услышанных в чужой речи. Возможны самоповреждения в виде непроизвольных прикусываний языка, губ и внутренних поверхностей щек. Часто отмечают хореические гиперкинезы конечностей и туловища. Болезнь отличается от хореи Гентингтона потерей мышечной массы в конечностях. В дальнейшем часто присоединяются эпилептические приступы и деменция.
Доброкачественная (непрогрессирующая) наследственная хорея без деменции – редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обычно начинается в грудном или раннем детском возрасте.
Причины приобретенной хореи:
- Инфекционные заболевания (вирусные энцефалиты, нейросифилис, коклюш, туберкулезный менингит, ВИЧ-инфекция, боррелиоз).
- Аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром, хорея беременных, реакция на иммунизацию, хорея Сиденгама, рассеянный склероз).
- Метаболические нарушения (гипертиреоз, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри, гипо- и гипергликемия, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Нимана-Пика, болезнь Галлервордена-Шпатца, гомоцистинурия, фенилкетонурия, болезнь Хартнапа, глутаровая ацидурия, ганглиозидозы, метохроматическая лейкодистрофия, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса, мукополисахаридозы, болезнь Стерджа-Вебера и др.).
- Структурные повреждения (новообразования, энцефалопатия, инсульты).
- Интоксикации, вызванные нейролептиками, ртутью, литием, леводопой, дигоксином, пероральными контрацептивами.
Механизм развития хореи, возникшей после перенесенной стрептококковой инфекции (хорея Сиденгама), герпетического энцефалита связан с возникновением антител к нейронам базальных ядер головного мозга. Она развивается у детей и в настоящее время встречается редко в связи с широким применением противомикробных препаратов.
Хорея Сиденгама обычно становится заметен спустя несколько месяцев после стептококковой инфекции или обострения ревматизма и характеризуется хореическим гиперкинезом, тиками (быстрыми, стереотипными кратковременными, непроизвольными элементарными движениями) и постоянно возникающими навязчивыми мыслями, фантазиями, сомнениями и побуждениями или действиями. Поведенческие нарушения могут проявляться отказом от общепринятых правил и норм.
Хорея беременных обычно начинается на 2-5-м месяце беременности, редко – в послеродовом периоде, иногда рецидивирует при последующих беременностях. Развивается, как правило, у первородящих женщин, которые в детстве перенесли малую хорею.
Повреждения головного мозга также могут приводить к хорее. При инсульте хорея возникает остро в конечностях на противоположной очагу стороне и, как правило, самостоятельно регрессирует.
Хорея, возникшая как результат приема некоторых лекарственных препаратов, обычно проходит при отмене соответствующего препарата. В некоторых случаях проявления могут сохраняться в течение нескольких месяцев и лет.
К каким врачам обращаться
Диагностика и обследования при хорее
Беседу проводят с пациентом и с человеком, часто контактирующим с ним. Детально собирают семейный анамнез, определяют скорость и динамику развития неврологических симптомов, проводят оценку наличия у пациента психических и когнитивных нарушений.
Для исключения нейроакантоцитоза, полицитемии и сопутствующих заболеваний внутренних органов назначают:
- клинический анализ крови с определением концентрации гемоглобина, количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, величины гематокрита и эритроцитарных индексов (MCV, RDW, MCH, MCHC), лейкоформула и СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов);
1 день
Выезд на дом
Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)
№ 1515 | Одно из базовых лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья.
1 день
Выезд на дом
Анализ мочи общий (Анализ мочи с микроскопией осадка)
№ 116 | Комплексная оценка ряда физических и химических параметров мочи, а также элементов мочевого осадка, нацеленное на выявление патологии почек и мочевыводящих путей.
1 день
Выезд на дом
С-реактивный белок (СРБ, CRP)
№ 43 | С-реактивный белок – белок острой фазы, чувствительный индикатор повреждения тканей при воспалении, некрозе, травме.
1 день
Выезд на дом
Общий белок (в крови) (Protein total)
№ 28 | Показатель белкового обмена, отражающий содержание всех фракций белков в сыворотке крови. Тест используется в комплексных биохимических обследованиях пациентов при различных заболеваниях.
1 день
Выезд на дом
Альбумин (в крови) (Albumin)
№ 10 | Анализ крови на альбумин – это лабораторный тест, который применяют для скрининга болезней почек, печени, оценки адекватности питания, контроля состояния пациента при тяжелых воспалительных и инфекционных заболеваниях и пр.
1 день
Выезд на дом
Белковые фракции (Serum Protein Electrophoresis, SPE)
№ 29 | Электрофорез белков сыворотки крови используют в диагностике состояний, сопровождающихся аномальным синтезом или потерей белка. Скрининговый тест при подозрении на миелому.
1 день
Выезд на дом
Креатинин (в крови) (Creatinine)
№ 22 | Маркер функции почек. Тест используют для диагностики и мониторинга острых и хронических болезней почек, а также в скрининговых обследованиях.
1 день
Выезд на дом
Мочевина (в крови) (Urea)
№ 26 | Конечный продукт расщепления белковых молекул, выводимый из организма почками. Тест используют для оценки выделительной функции почек и контроля эффективности лечения пациентов с почечными заболеваниями.
1 день
Выезд на дом
Клубочковая фильтрация, расчет по формуле CKD-EPI – креатинин (eGFR, Estimated Glomerular Filtration Rate, CKD-EPI creatinine equation)
№ 40CKDEPI | • Скрининговый метод расчетной оценки клубочковой фильтрации по уровню креатинина в крови.
1 день
Выезд на дом
Билирубин прямой (Билирубин конъюгированный, связанный; Bilirubin direct)
№ 14 | Билирубин прямой – водорастворимая конъюгированная форма билирубина, образуемая в печени и выводимая с желчью. Тест применяют для оценки функции печени, в дифференциальной диагностике желтух.
1 день
Выезд на дом
АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase)
№ 8 | Определение уровня АЛТ в сыворотке крови применяют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических исследованиях.
1 день
Выезд на дом
АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)
№ 9 | Определение уровня АСТ в крови используют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических обследованиях.
1 день
Выезд на дом
Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг
№ ОБС103 | Для комплексной оценки состояния системы свертывания крови, риска тромбозов в периоперационном периоде, при подготовке к беременности.
Проводят диагностику:
- болезни Вильсона-Коновалосва
- церулоплазмин;
1 день
Выезд на дом
Церулоплазмин (Coeruloplasmin)
№ 840 | Церулоплазмин – медьсодержащий белок плазмы крови, участвующий в метаболизме меди и железа и механизмах прооксидантных/антиоксидантных реакций.
- СПИД, который может дебютировать хореей:
- ВИЧ, сифилис, гепатиты В, С,
1 день
Выезд на дом
ВИЧ, сифилис, гепатиты В, С
№ ОБС90 | Комплексное лабораторное скрининговое обследование на гепатиты B и C, ВИЧ-инфекцию 1 и 2 типов и сифилис (трепонемный и кардиолипиновый тесты).
- ВИЧ-1, определение РНК (HIV, RNA) в плазме крови;
- системной красной волчанки:
- скрининг болезней соединительной ткани,
9 дней
Выезд на дом
Скрининг болезней соединительной ткани
№ 4059 | Предлагаемый комплекс тестов целесообразно использовать при первичном обследовании пациентов с подозрением на ревматическую патологию, системную красную волчанку СКВ, подострую кожную волчанку и другие ее разновидности, смешанное заболевание соединительной ткани, синдром Шегрена и ассоциированные болезни.
- обследование при системной красной волчанке (СКВ),
17 дней
Выезд на дом
Обследование при системной красной волчанке (СКВ), минимальное
№ 4060 | Комплексное исследование для взрослых и детей направлено на выявление аутоантител (антинуклеарного фактора, антител к нуклеосомам, к кардиолипину), которые используют для диагностики системной красной волчанки.
- дифференциальная диагностика СКВ и других ревматических заболеваний,
12 дней
Выезд на дом
Дифференциальная диагностика СКВ и других ревматических заболеваний
№ 4061 | Комплекс тестов применяют с целью дифференциальной диагностики таких состояний, как системная красная волчанка, волчаночный гломерулонефрит, лекарственная волчанка.
- системная красная волчанка (СКВ), мониторинг активности процесса,
1 день
Выезд на дом
Системная красная волчанка (СКВ), мониторинг активности процесса
№ 4069 | Комплексное исследование направлено на выявление аутоантител, относящихся к иммунологическим критериям диагностики системной красной волчанки.
- антитела класса IgG к двуспиральной (нативной) ДНК;
4 дня
Выезд на дом
Антитела класса IgG к двуспиральной (нативной) ДНК (анти-дсДНК IgG, anti-double-stranded (native) DNA IgG antibodies, anti-dsDNA IgG)
№ 126 | Антитела класса IgG к двуспиральной (нативной) ДНК – высокоспецифичный маркер системной красной волчанки.
- антифосфолипидного синдрома:
- антитела к кардиолипину скрининг - IgG, IgA, IgM,
5 дней
Выезд на дом
Антитела к кардиолипину скрининг - IgG, IgA, IgM (АКА IgG+IgA+IgM, Anticardiolipin IgG&IgA&IgM, aCL screen)
№ 967 | Антитела к кардиолипину являются лабораторным маркером антифосфолипидного синдрома. Их выявление в сыворотке крови применяют в качестве скринингового теста для диагностики этой патологии.
- диагностика вторичного антифосфолипидного синдрома,
14 дней
Выезд на дом
Диагностика вторичного антифосфолипидного синдрома
№ 4063 | Клинические проявления антифосфолипидного синдрома (АФС) на фоне другого ревматического заболевания, сочетающиеся с характерными лабораторными признаками АФС, указывают на его «вторичный» генез. Данный комплекс нацелен на выявление лабораторных маркеров, указывающих на вторичный АФС.
- антифосфолипидный синдром, развернутое серологическое исследование;
14 дней
Выезд на дом
Антифосфолипидный синдром, развернутое серологическое исследование
№ 4064 | Комплекс включает в себя ряд исследований, направленных на диагностику антифосфолипидного синдрома.
- Тиреотоксикоза:
- трийодтиронин общий (Т3 общий),
1 день
Выезд на дом
Трийодтиронин общий (Т3 общий, Total Triiodthyronine, TT3)
№ 52 | Используется в комплексной диагностике и мониторинге лечения тиреотоксикоза и гипотиреоза.
- трийодтиронин свободный (Т3 свободный),
1 день
Выезд на дом
Трийодтиронин свободный (Т3 свободный, Free Triiodthyronine, FT3)
№ 53 | Для функционального исследования щитовидной железы, диагностики и контроля эффективности лечения гипертиреоза.
- тироксин общий (Т4 общий),
1 день
Выезд на дом
Тироксин общий (Т4 общий, тетрайодтиронин общий, Total Thyroxine, TT4)
№ 54 | Для диагностики нарушений функции щитовидной железы и для контроля эффективности лечения заболеваний щитовидной железы (диффузный, узловой или смешанный зоб).
- тироксин свободный (Т4 свободный),
1 день
Выезд на дом
Тироксин свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine, FT4)
№ 55 | Свободный, не связанный с транспортными белками плазмы крови тироксин. Для диагностики нарушений функции щитовидной железы и контроля их лечения. Для диагностики врождённого гипотиреоза. В комплексе при обследовании беременных.
- тиреотропный гормон (ТТГ),
1 день
Выезд на дом
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)
№ 56 | Гормон гипофиза, регулирующий функции щитовидной железы. Один из важнейших тестов в лабораторной диагностике заболеваний щитовидной железы.
- УЗИ щитовидной железы, паращитовидных желез и регионарных лимфоузлов.
После недавно перенесенной стрептококковой инфекции определяют антистрептолизин-О.
1 день
Выезд на дом
Антистрептолизин-О (АСЛ-О, Antistreptolysin-O, ASO)
№ 42 | Антистрептолизин-О – маркер острой или недавней стрептококковой инфекции в организме.
- КТ головного мозга и черепа и МРТ головного мозга,
На предмет митохондриальных заболеваний проводят биопсию мышц, с целью исключения воспалительного или неопластического процесса в центральной нервной системе выполняют анализ цереброспинальной жидкости.
Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций для подтверждения генетической причины хореи:
- хорея (болезнь) Гентингтона,
14 дней
Выезд на дом
Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.
№ 7815HDI | Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.
14 дней
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)
№ 77709 | Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.
Что делать при хорее
Лечение хореи
Для коррекции расстройств речи на ранних стадиях заболевания назначают логопедические занятия.
Консультация диетолога показана при неконтролируемом снижении массы тела для выявления факторов, которые этому способствуют.
В случае наличия у пациента на поздних стадиях болезни тяжелой дисфагии (расстройства акта глотания) рекомендуется рассмотреть возможность проведения гастростомии – искусственного входа в полость желудка через переднюю брюшную стенку с целью кормления пациента.
Источники:
- Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А. Дифференциальная диагностика хореи // Нервные болезни. – 2015. – № 1. – С.
- Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт // – М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2018. – 688 с.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.
Информация проверена экспертом
