Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум): показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов. 

Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) — это современный метод пренатальной диагностики, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины.

Среди клинически значимых хромосомных болезней человека синдромы микроделеций имеют немаловажное значение. У беременных женщин в возрасте до 40 лет вероятность возникновения микроделеций у плода выше, чем вероятность возникновения синдрома Дауна. Велика доля этой группы хромосомных аномалий в структуре умственной отсталости. Микроделеционные синдромы (МДС) – это особый вид хромосомных заболеваний, при котором происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала.

Хромосомные анеуплоидии – генетическая патология, при которой число хромосом в клетках не кратно основному набору. Они являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и детской инвалидности, приводят к проявлению у новорожденных синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме) и других патологий. Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

При стандартном скрининге беременных с целью выявления хромосомных аномалий, основанном на данных УЗИ и биохимических показателях (комбинированнный скрининг), оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей – акушеров-гинекологов.

Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

НИПТ может быть предложен всем беременным в качестве дополнения к стандартной скрининговой программе.

Заболевания, выявляемые с помощью теста НИПТ Максимум:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского – Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола
• синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
• синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола
• синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
• 60 микроделеционных/микродупликационных синдромов:

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

Исследование выполняется в срок до 10 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала).

Сдать анализ крови на Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ Максимум) можно в ближайшем медицинском офисе ИНВИТРО. Список офисов, где принимается биоматериал для лабораторного исследования, представлен в разделе «Адреса».

К ограничениям исследования, которые могут дать некорректный результат, относят:

• срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• более одного плода в текущую беременность (многоплодная беременность);
• менее 6 недель с даты редукции эмбриона в анамнезе текущей беременности;
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
• трансплантация костного мозга и лечение стволовыми клетками в анамнезе пациента;
• злокачественные онкологические заболевания на момент обследования;
• анеуплоидия в кариотипе матери.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач.

В результате исследования выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Дополнительные исследования не требуются. При наличии в результатах исследования информации о риске хромосомных аномалий у плода следует обратиться к врачу-гинекологу и к врачу-генетику.

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Разраб.: Российское общество акушеров-гинекологов. – 2023.
2. Калашникова Е.А. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации // Журнал акушерства и женских болезней. – 2021. – Т. 70. – №. 1. – С. 19-50.
3. Оленев А.С. и др. Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 6. – С. 124.
4. Сухих Г.Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования // Акушерство и гинекология. – 2016. – №. 6. – С. 129-157.
5. Сухих Г.Т. и др. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг методом высокопроизводительного секвенирования у беременных с акушерской патологией // Доктор. Ру. – 2017. – №. 3 (132). – С. 11-15.
6. Dungan J.S. et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) // Genetics in Medicine. – 2023. – V. 25. – №. 2. – Р. 100336.
7. Gadsbøll K. et al. Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: a graphical presentation // Acta obstetricia et gynecologica Scandinavica. – 2020. – V. 99. – №. 6. – P. 722-730.
8. Palomaki G.E. et al. International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf) DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies // Prenatal Diagnosis. – 2020. – V. 41. – №. 10. – P. 1222-1232.
9. Rose N.C. et al. Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 // Obstetrics & Gynecology. – 2020. – V. 136. – №. 4. – P. e48-e69.