Периодическая болезнь: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка, ССЛ) – это наследственное моногенное аутовоспалительное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи, то есть для развития заболевания необходимо наличие двух мутантных генов на гомологичных хромосомах.
Наибольшее распространение заболевание получило среди представителей определенных этносов – евреев-сефардов (североафриканских, неашкеназских евреев), турок, арабов и армян. Однако оно регистрируется также у итальянцев, греков, испанцев, японцев, представителей народов Северного Кавказа и Закавказья.
Причины появления периодической болезни
В классическом варианте лихорадку вызывает мутация гена MEFV, расположенного на коротком плече 16-й пары хромосом. В норме этот ген кодирует белок пирин, который принимает участие в регуляции экспрессии провоспалительного цитокина, обеспечивает снижение воспалительного ответа. Мутации гена приводят к синтезу дефектных молекул пирина, что препятствует правильной работе механизма воспаления.
Однако описаны случаи, когда ССЛ развилась при отсутствии мутаций в гене MEFV. Эти данные свидетельствуют о многообразии генетической основы заболевание и вероятном участии в его возникновении других генов, которые связаны с иммунитетом.
Классификация средиземноморской семейной лихорадки
В современной классификации наследственных и мультифакториальных заболеваний средиземноморская семейная лихорадка представлена в группе периодических рецидивирующих лихорадок. Общепринятой классификации нет. В большинстве стран как основу классификации используют критерии установления диагноза.
В России пользуются классификацией, разработанной Арутюняном В.М. и Акопяном Г.С.
По клинической форме:
- абдоминальная форма,
- торакальная форма,
- смешанная форма.
По течению:
- частые приступы (2 раза в месяц и более),
- приступы умеренной частоты,
- редкие приступы (2 раза в год и реже).
По клиническим проявлениям:
- почечный синдром,
- суставной синдром,
- неврологический синдром,
- эндокринопатический синдром,
- кожный синдром.
По активности процесса:
- стадия обострения,
- относительная ремиссия,
- ремиссия.
Симптомы периодической болезни
К основным симптомам заболевания относятся:
- периодически повторяющиеся подъемы температуры тела (38-40°C);
- боль в животе (от умеренной до сильной, напоминающей картину острого живота);
- боль в суставах;
- высыпания на коже, отечность на месте высыпаний;
- головная боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове, отеки.
Для любой формы заболевания характерны повторяющиеся эпизоды лихорадки, перитонита, плеврита, артрита. При длительном течении болезни могут проявляться признаки почечной недостаточности. Поражение почек протекает в несколько стадий, в итоге приводя без должного лечения к нефросклерозу (сморщенная почка).
К каким врачам обращаться
Сначала следует обратиться к участковому педиатру, если речь идет о ребенке, или к терапевту, когда болеет взрослый человек.
Также необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.
Диагностика периодической болезни
Для установления диагноза разработаны несколько вариантов диагностических критериев, каждому из которых соответствуют баллы. Пороговым значением для постановки диагноза периодическая болезнь является сумма более или равная 60.
Наличие признака:
- боль в грудной клетке – 13 баллов,
- абдоминальная боль – 9 баллов,
- принадлежность к этносам Восточного Средиземноморья – 22 балла,
- принадлежность к этносам Северного Средиземноморья – 7 баллов.
Отсутствие признака:
- афтозный стоматит – 9 баллов,
- уртикарная сыпь – 15 баллов,
- продолжительность эпизодов более 6 дней – 13 баллов.
Турецкие педиатрические критерии ССЛ предлагают чуть отличную систему критериев:
- лихорадка – температура в аксиллярной области 38,0°С продолжительностью 6-72 ч, не менее трех эпизодов:
- боль в животе продолжительностью 6-72 ч, не менее трех эпизодов;
- боль в груди продолжительностью 6-72 ч, не менее трех эпизодов;
- артрит продолжительностью 6-72 ч, не менее трех эпизодов, олигоартрит;
- наличие в семье случаев ССЛ.
Лабораторная диагностика
По данным клинического анализа крови при периодической болезни повышается уровень лейкоцитов.
