Атрезии: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Атрезия – врожденное отсутствие или приобретенное заращение естественных отверстий и каналов в организме. В зависимости от локализации атрезия может вызвать осложнения и представлять угрозу жизни.
Причины появлений атрезий
Причины атрезии могут быть разнообразными. Атрезия может быть врожденной или развиться вследствие заболевания, травмы или другого патологического процесса.
Во время беременности внутриутробные травматические воздействия на развивающиеся органы могут вызвать механическую обструкцию, которая приводит к формированию атрезии. Нарушения кровоснабжения и внутриутробные ишемические процессы могут привести к некрозу тканей с последующим рубцеванием.
Патогенез атрезии связан с нарушением нормального развития просвета органа в период эмбрионального развития.
В ряде случаев атрезия развивается из-за нарушения процесса реканализации, когда ранее заполненная клетками трубка (закрытый канал) должна образовать просвет. Примером может служить атрезия пищевода или кишечника, где этот процесс особенно важен.
Проблемы на ранних этапах эмбриогенеза могут приводить к несформированным или некорректно сформированным клеткам и тканям, что может вызывать атрезию.
Генетические факторы, такие как мутации в определенных генах или хромосомные аномалии, могут играть роль в развитии атрезии:
- синдром Дауна характеризуется повышенным риском атрезии двенадцатиперстной кишки и другими желудочно-кишечными аномалиями;
- синдром Эдвардса характеризуется аномалиями развития, включая возможную атрезию кишечника.
Внешние факторы, включая воздействие токсинов (пестицидов, тяжелых металлов), радиации или вирусных инфекций (краснухи, гриппа) во время беременности, также могут вызывать значительные повреждения развивающегося эмбриона и привести к различным врожденным дефектам.
Внутриутробное воспаление может повредить или нарушить процесс формирования просвета, что приводит к обструкции.
Все эти механизмы повреждения тканей могут стать причиной нарушения проходимости. Атрезия приводит к невозможности выполнения важных физиологических функций (прохождение пищи через пищевод или кишечник, нарушение оттока желчи). Попытки организма компенсировать обструкцию могут проявляться в виде гипертрофии окружающих тканей или формирования обходных путей (например, свищей).
Классификация атрезий
Классификация основана на локализации патологии:
Пищеварительный тракт
- Атрезия глотки – редкое, но потенциально опасное состояние, которое обычно проявляется в первые часы или дни после рождения и сопровождается тяжелыми респираторными расстройствами с невозможностью глотания и, соответственно, приема пищи.
- Атрезия пищевода характеризуется нарушением непрерывности пищевода, который соединяет ротовую полость и желудок, и приводит к непроходимости желудочно-кишечного тракта. Часто сочетается с трахеопищеводным свищом.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
- Атрезия антрального и пилорического отделов желудка – врожденная обструкция выходного отдела желудка, которая может иметь несколько анатомических форм и подразделяется на антральную и пилорическую атрезию. Встречается крайне редко.
- Атрезия двенадцатиперстной кишки – врожденная непроходимость двенадцатиперстной кишки, которая соединяет желудок с тонким кишечником. Часто сочетается с синдромом Дауна и другими врожденными пороками развития.
- Билиарная атрезия характеризуется нарушением оттока желчи. В основе данной патологии лежит прогрессирующая облитерация внепеченочных желчных протоков с постепенным вовлечением в процесс внутрипеченочной желчной системы и формированием билиарного цирроза печени.
- Атрезия кишечника представляет собой блокировку различных его участков и является одной из наиболее распространенных причин неонатальной кишечной непроходимости. Большинство случаев – это атрезия тонкого кишечника.
- Атрезия ануса, прямой кишки (неперфорированный задний проход) является довольно распространенной аномалией формирования урогенитального тракта и дистального отдела кишечника, при которой анус отсутствует или полностью закрыт, что препятствует нормальному выведению кала. Обычно не диагностируется до рождения.
Сердечно-сосудистая система
- Атрезия трехстворчатого клапана (трикуспидальная атрезия) – врожденная сердечная аномалия, характеризующаяся отсутствием предсердно-желудочкового сообщения между правыми камерами сердца.
- Атрезия аорты – тяжелый врожденный порок сердца, который заключается в закрытии устья восходящей части аорты.
- Атрезия митрального клапана характеризуется отсутствием митрального клапанного кольца (атриовентрикулярного соединения).
- Атрезия легочной артерии – врожденный порок, при котором отсутствует прямое сосудистое сообщение между правым желудочком и системой легочной артерии.
Врожденная обструкция дыхательных путей
- Атрезия гортани – частичное развитие гортани (трубки, расположенной в шее непосредственно перед трахеей, через которую мы дышим, и которая содержит голосовые связки) с ее прерыванием или закупоркой.
- Атрезия трахеи – частичное развитие трахеи (трубки, идущей от гортани к легким, через которую мы дышим) с ее прерыванием или закупоркой.
- Атрезия нижних дыхательных путей (бронхов) – аномалия развития, при которой наблюдается локальная облитерация (непроходимость) просвета бронха.
Мочевыделительная и половая системы
- Агенезия почки – это редкое состояние, при котором одна из почек не развивается полностью или отсутствует с самого рождения. Вторая почка при этом полностью здорова.
- Атрезия уретры – врожденная обструкция выходного отверстия мочевого пузыря, обструкция нижних мочевыводящих путей плода, которая обычно заканчивается летальным исходом.
- Атрезия влагалища – патология в женской половой системе, которая выражается изолированным сращиванием стенок влагалища и вызывает обструкцию маточно-влагалищного оттока. При этом функционирование и структура прочих органов женской репродуктивной системы и наружных половых органов осуществляется без отклонений.
- Фолликулярная атрезия относится к процессу, при котором фолликул не развивается, что препятствует его овуляции и высвобождению из яйцеклетки, соответственно, зачатие становится невозможным.
Другие локализации атрезий
- Атрезия хоан – врожденное заболевание, при котором задние хоаны в полости носа закупориваются костью, мягкими тканями или и тем, и другим. Полная заложенность носа у новорожденного может привести к смерти от асфиксии.
- Анотия характеризуется полным отсутствием наружного уха и слухового прохода.
Симптомы атрезий
Симптомы зависят от конкретного типа атрезии.
При атрезии пищевода наблюдается неспособность к глотанию, слюнотечение, срыгивание при кормлении, рвота и проблемы с дыханием.
Атрезия кишечника проявляется вздутием живота, зеленовато-желтой рвотой из-за примеси желчи, отсутствием мекониевого стула в первые дни жизни и абдоминальной болью.
Атрезия ануса характеризуется отсутствием дефекации и вздутием живота.
Атрезия двенадцатиперстной кишки проявляется рвотой, которая может содержать желчь, вздутием живота, задержкой мекония и признаками дуоденальной обструкции с рождения, такими как многократная рвота и затяжная желтуха.
Атрезия сердечных клапанов вызывает одышку, цианоз (синюшная кожа), слабость и симптомы сердечной недостаточности.
Атрезия трахеи вызывает тяжелые проблемы с дыханием сразу после рождения, синеву кожи и невозможность крика или слабый крик. Митральная и трикуспидальная атрезия сопровождаются цианозом, одышкой, хронической усталостью и сердечной недостаточностью.
Бронхиальная атрезия часто обнаруживается случайно, так как протекает бессимптомно. Однако у симптоматических пациентов могут быть рецидивирующие легочные инфекции.
Атрезия хоан может клинически проявляться различными способами: от острой обструкции дыхательных путей до хронического рецидивирующего синусита, в зависимости от того, является ли она односторонней, двусторонней или сочетается с другими сопутствующими аномалиями дыхательных путей.
Диагностика
Каждый вид атрезии имеет свои особенности и требует специализированного подхода к диагностике и лечению. Раннее выявление и квалифицированная медицинская помощь являются ключевыми факторами для успешного исхода лечения.
Методы диагностики включают:
Пренатальное ультразвуковое исследование, позволяющее обнаружить некоторые врожденные формы атрезии до рождения.
