8 (800) 200-363-0

Гемохроматоз

79573
Написано: 12.01.2023
Отредактировано: 15.07.2024
Аменорея
Бесплодие
Гинекомастия
Гипогонадизм
Импотенция
Кардиомиопатия
Меланодермия
Пигментация кожи
Сахарный диабет
Сухость кожи
Хелаторная терапия
Цирроз печени
Гемохроматоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Гемохроматоз (перегрузка железом, пигментный цирроз, бронзовый диабет) – заболевание, связанное с накоплением в организме высоких, патологических уровней железа. Такое состояние приводит к нарушению функционирования органов и тканей организма. «Лишнее» железо накапливается в клетках, в результате чего клетки гибнут и замещаются фиброзной тканью.
В наибольшей степени от гемохроматоза страдают сердце, печень, поджелудочная железа, щитовидная железа, кожа, суставы.
Железо.jpg
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Болеют гемохроматозом преимущественно мужчины (соотношение мужчин и женщин примерно 20:1). Меньшая частота встречаемости заболевания у женщин объясняется тем, что они теряют железо с менструальной кровью. Возможно, по этой же причине симптомы гемохроматоза у мужчин обнаруживаются в более молодом возрасте, нежели у женщин. У детей заболевание протекает остро и проявляется пигментацией кожи, эндокринными нарушениями и поражением сердца.

Причины появления гемохроматоза

Гемохроматоз может манифестировать в результате нескольких причин:

  • врожденный гемохроматоз, наследственный;
  • вторичный гемохроматоз:
    • гемохроматоз, вызванный заболеваниями крови (железодефицитной анемией, талассемией, гемолитической анемией, апластической анемией и т.д.),
    • гемохроматоз у пациентов, которым неоднократно на протяжении длительного времени переливали эритроцитарную массу,
    • гемохроматоз, вызванный чрезмерным потреблением препаратов железа,
    • гемохроматоз на фоне болезней печени,
    • гемохроматоз на фоне нарушений метаболических процессов в организме.

Классификация заболевания

В соответствии с основным механизмом развития выделяют первичные (наследственные) и вторичные (приобретенные) гемохроматозы, развивающиеся в результате избыточного поступления железа в организм (при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, низкобелковой диете).

Наследственный гемохроматоз – мультисистемное заболевание, в основе которого лежат генетически обусловленные нарушения обмена железа, приводящие к его избыточному накоплению в организме и токсическому повреждению органов и тканей.

В соответствии с установленным генетическим дефектом и характерной клинико-лабораторной картиной заболевания выделяют 4 типа наследственного гемохроматоза:

1-й тип – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме;

2-й тип – ювенильный гемохроматоз (встречается редко) – мутации расположены в гене НАМР, ответственном за синтез гепсидина в печени;

3-й тип – генетическую основу составляют мутации гена, кодирующего синтез рецепторов трансферрина;

4-й тип – аутосомно-доминантный гемохроматоз – генетическую основу составляют мутации гена, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.

Гемохроматоз проходит 3 клинические стадии:

1-я стадия – без перегрузки железом;

2-я стадия – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов;

3-я стадия – с развитием клинических проявлений.

Симптомы гемохроматоза

На начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, быструю утомляемость, снижение половой функции у мужчин. Может отмечаться боль в правом подреберье, сухость кожи.
Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой: пигментацией кожи и слизистых оболочек (меланодермией), циррозом печени и диабетом.
Степень выраженности пигментации зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более заметен на лице, шее, руках, на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени, поэтому ее увеличение наблюдается почти у всех больных.

Развиваются различные типы эндокринопатий: снижение функций гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы, половых желез. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия (избыточное развитие молочных желез); у женщин прекращаются менструации или нарушается менструальный цикл.
Очень часто на фоне гемохроматоза манифестирует сахарный диабет.
Отложение избыточного количества железа приводит к клиническим проявлениям поражения сердца: больные жалуются на нарушение ритма сердца, боль в грудине, постепенно развивается сердечная недостаточность, проявляющаяся одышкой и отеками ног.

Присоединяется поражение суставов: упорная боль в суставах (артралгия) кистей, реже – коленных, тазобедренных, локтевых. Постепенно развивается тугоподвижность суставов.

Диагностика гемохроматоза

Ранняя диагностика гемохроматоза позволяет повысить эффективность терапии и избежать осложнений. Поэтому врачу следует быть крайне внимательным при сборе анамнеза и осмотре пациента, а при малейшем подозрении на гемохроматоз назначить необходимые лабораторные обследования.

  • Сывороточный ферритин – повышение этого показателя в отсутствии очевидного воспалительного, деструктивного или опухолевого процесса может свидетельствовать о гемохроматозе.
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

Ферритин (Ferritin)

№ 51 | Ферритин – это белок, в составе которого железо запасается в организме. Тест используют в дифференциальной диагностике анемий, оценке состояний, связанных с дефицитом или перегрузкой железом.

950 ₽
Взятие биоматериала +265₽
+29 бонусов
  • Содержание трансферрина.
    • Срок исполнения:

    1 день

    Выезд на дом

    Трансферрин (Сидерофилин, Transferrin)

    № 50 | Трансферрин – плазменный белок, основной переносчик железа в организме.

    840 ₽
    Взятие биоматериала +265₽
    +25 бонусов
  • Концентрация железа в моче.
    • Срок исполнения:

    6 дней

    Железо, моча (Iron, urine; Fe)

    № 1033 | Измерение концентрации железа в моче можно использовать для диагностики некоторых заболеваний (например, гемохроматоза, железодефицитной анемии, патологий печени), при определении баланса железа в организме, при нарушении течения физиологических и патологических процессов эндогенного метаболизма.

    420 ₽
    Взятие биоматериала +860₽
    +13 бонусов
  • Наследственный гемохроматоз 1-го типа. Это исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.
    • Срок исполнения:

    13 дней

    Выезд на дом

    Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

    № 7779HFEI | Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

    2 060 ₽
    Взятие биоматериала +265₽
    +62 бонусов
  • Гистологическое исследование биопсийного материала позволяет определить отложение гемосидерина в тканях, включая ткани печени.
  • С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуют печеночные пробы: АСТ , АЛТ , ГГТП , ЩФ, общий билирубин, уровень глюкозы крови и мочи, гликированный гемоглобин.
    • Срок исполнения:

    1 день

    Выезд на дом

    АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)

    № 9 | Определение уровня АСТ в крови используют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических обследованиях.

    265 ₽
    Взятие биоматериала +265₽
    +8 бонусов
    Срок исполнения:

    1 день

    Выезд на дом

    АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase)

    № 8 | Определение уровня АЛТ в сыворотке крови применяют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических исследованиях.

    275 ₽
    Взятие биоматериала +265₽
    +8 бонусов
    Срок исполнения:

    1 день

    Выезд на дом

    Гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ, глутамилтранспептидаза, GGT, Gamma-glutamyl transferase)

    № 15 | Определение уровня ГГТ в сыворотке крови используют преимущественно для выявления возможной патологии печени и желчевыводящих путей.

    280 ₽
    Взятие биоматериала +265₽
    +8 бонусов
    Срок исполнения:

    1 день

    Выезд на дом

    Фосфатаза щёлочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)

    № 36 | Исследование активности щелочной фосфатазы в сыворотке используют преимущественно в диагностике патологии костной ткани, заболеваний печени и желчевыводящих путей.

    305 ₽
    Взятие биоматериала +265₽
    +9 бонусов
    Срок исполнения:

    1 день

    Выезд на дом

    Билирубин общий (Bilirubin total)

    № 13 | Определение уровня билирубина в сыворотке крови используют для выявления поражений печени различного происхождения, закупорки желчных путей, гемолитической анемии, желтухи новорожденных.

    275 ₽
    Взятие биоматериала +265₽
    +8 бонусов
    Срок исполнения:

    1 день

    Выезд на дом

    Глюкоза (в крови) (Glucose)

    № 16 | Основной лабораторный тест для оценки состояния углеводного обмена. Исследование направлено на выявление или оценку риска развития сахарного диабета и других заболеваний, связанных с нарушением обмена углеводов.

    285 ₽
    Взятие биоматериала +265₽
    +9 бонусов
    Срок исполнения:

    1 день

    Выезд на дом

    Глюкоза (суточная моча) (Glucose)

    № 109 | Показатель суточной экскреции (выведения) глюкозы с мочой, используемый в диагностике нарушений углеводного обмена.

    290 ₽
    +9 бонусов
    Срок исполнения:

    1 день

    Выезд на дом

    Гликированный гемоглобин (HbA1С, Glycated Hemoglobin)

    № 18 | Соединение гемоглобина с глюкозой, уровень которого отражает среднее содержание глюкозы в крови за предшествующие 1-3 месяца. Тест используют для диагностики и контроля сахарного диабета.

    970 ₽
    Взятие биоматериала +265₽
    +29 бонусов
    Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями:

    • рентгенография пораженных суставов,
  • электрокардиография,

    • Регистрация электрокардиограммы

    750 | Регистрация ЭКГ

    1 000 ₽
    На услугу можно записаться по телефону
  • эхокардиография,
  • УЗИ органов брюшной полости.
    • Гемохроматоз необходимо дифференцировать с патологиями крови (талассемией, сидеробластной анемией, поздней кожной порфирией), заболеваниями печени (алкогольным поражением печени, хроническим вирусным гепатитом, неалкогольным стеатогепатитом).

    К каким врачам обращаться

    Диагностикой и лечением гемохроматоза занимается врач-гематолог.

    В некоторых случаях могут быть рекомендованы консультации эндокринолога, кардиолога, окулиста, гастроэнтеролога.

    Лечение гемохроматоза

    Основная цель терапии – удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначают диету, предусматривающую ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминных комплексов, аскорбиновой кислоты, а также БАД, содержащих железо. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

    Основная медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении хелаторов – лекарственных препаратов, обладающих способностью связывать и выводить из организма избыточное железо.

    Одновременно проводится лечение сопутствующих патологий: цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма.

    Осложнения

    На последней стадии гемохроматоза у пациентов развиваются портальная гипертензия, асцит, диабетическая кома, асептический перитонит, рак печени, печеночная недостаточность.

    Профилактика гемохроматоза

    При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга.

    Профилактика вторичного гемохроматоза может осуществляться за счет ограничения продуктов, содержащих значимые дозы железа, приема железосодержащих препаратов только по рекомендации врача, своевременного лечения болезней печени.

    Источники:

    1. Клинические рекомендации «Перегрузка железом / гемохроматоз». Разраб.: Национальное гематологическое общество. – 2018.
    2. Соловьева А.В., Кодякова О.В., Никитина И.Н. и др. Клинический случай наследственного гемохроматоза// Казанский медицинский журнал. – 2018; 99 (6): 998–1003.
    3. Волошина Н.Б., Осипенко М.Ф., Литвинова Н.В., Волошин А.Н. Гемохроматоз – современное состояние проблемы // Терапевтический архив. – 2018. – № 3. – С. 107-111. doi.org/10.26442/terarkh2018903107-112
    4. Циммерман Я.С. Первичный (наследственный) гемохроматоз // Клиническая медицина. – 2017. – № 6. – С. 513-518.
    Важно!

    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

    Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

    У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.

    Поделиться статьей
    Информация проверена экспертом
    Avatar
    Лишова Екатерина АлександровнаВысшее медицинское образование, опыт работы - 19 лет.