Синдром Ретта

Синдром Ретта: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Синдром Ретта – наследственное заболевание, распространенное среди девочек и относящееся к формам умственной отсталости. Свое название синдром получил благодаря педиатру Андреасу Ретту, который впервые описал его в 1966 году. В большинстве случаев заболевание приводит к глубокой инвалидности и нарушению связи с окружающим миром.

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

Причина синдрома Ретта – мутация гена-регулятора транскрипции МЕСР2, которая имеет место преимущественно у девочек. Большинство описанных в мире случаев - спорадические и менее 1% - семейные. У мальчиков синдром Ретта встречается крайне редко и, как правило, эти дети нежизнеспособны.

По мнению ученых, в основе заболевания лежит поражение коры головного мозга, возникающее на самых ранних этапах развития ребенка.

Патология определяется грубым нарушением лобных долей головного мозга и выпадением их влияния на остальные структуры. Как следствие, страдает психомоторное развитие ребенка, происходит регресс эмоциональных, интеллектуальных и физических достижений. Кроме того, наблюдаются нарушения функционирования других органов и систем организма.

Классификации синдрома Ретта нет, хотя выделяют типичное и атипичное течение заболевания.

В типичных случаях дебют заболевания приходится на период от 6 до 20 месяцев после рождения. В атипичных случаях первые симптомы могут появиться в возрасте 3 месяцев и после двух лет, но всегда не позднее 3 лет. В большинстве случаев у детей с синдромом Ретта отмечается нормальное психомоторное развитие до момента начала заболевания.

Клиническое течение синдрома Ретта условно делят на 4 стадии:

• 1-я стадия – стагнация. Она характеризуется потерей интереса к играм, замедлением психомоторного развития и темпов роста головы, а также диффузной мышечной гипотонией;
• 2-я стадия, регрессивная, примечательна тем, что к симптомам добавляются приступы беспокойства ребенка, нарушается сон. За короткий период ребенок теряет приобретенные навыки (целенаправленные движения рук и речь). При этом появляются стереотипные движения, которые напоминают мытье рук.
  У многих детей наблюдаются апноэ (остановки дыхания). Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. Появляются судороги.
  На этой стадии заболевания происходит потеря контакта с окружающими;
• 3-я фаза – период, включающий в себя дошкольный и ранний школьный возраст: отмечается умственная отсталость, судорожные припадки, дистония и атаксия мышц. В то же время проходят приступы беспокойства, улучшается сон, становится возможным эмоциональный контакт с ребенком;
• 4-я стадия характеризуется прогрессированием двигательных нарушений и проявляется к концу первых десяти лет жизни ребенка. Наблюдаются мышечные атрофии, вторичные ортопедические деформации (сколиоз), дети теряют способность двигаться самостоятельно. Наблюдается отставание в росте, но без задержки полового созревания. В то же время урежаются судорожные припадки, а эмоциональная связь с пациентом увеличивается.
  На этой стадии пациенты могут пребывать в течение многих лет.

Итак, можно выделить следующие характерные симптомы синдрома Ретта:

• остановка и регресс развития ребенка после 6–18 месяцев жизни;
• постепенная утрата ловкости рук и способности разговаривать, хаотичные движения рук;
• мышечный тремор и судороги;
• замедление роста;
• атаксия движений;
• проблемы с социальными контактами, избегание зрительного контакта, приступы паники;
• умственная отсталость;
• эпилептические припадки (наблюдается в 81% случаев);
• боковое искривление позвоночника;
• желудочно-кишечные и дыхательные проблемы.

Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины, инструментальных и лабораторных исследованиях.

Лабораторные методы диагностики:

• точную диагностическую информацию дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций . Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной (дородовой) диагностики генетических заболеваний.

Инструментальные методы диагностики:

• МРТ головного мозга обнаруживает нечеткую дифференциацию серого и белого вещества, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий;

вспомогательную роль в установлении диагноза может играть обследование внутренних органов (УЗИ органов брюшной полости № 710) – у 20-30% больных синдромом Ретта выявляется недоразвитие печени или селезенки.

Диагностикой и лечением синдрома Ретта занимается педиатр. Как правило, требуется наблюдение у психиатра.

Методов лечения синдрома Ретта на сегодняшний день не существует. Интенсивная реабилитация, которая включает образовательные мероприятия (должны соответствовать возможностям ребенка), работу логопеда и детского психолога, способна обеспечить самостоятельное существование лишь 2-15% пациенток. Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости, амплитуды движений конечностей и как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе способностей взаимодействия с окружающим миром. Используется также музыкальная терапия – она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром.

У пациентов с синдромом Ретта часто наблюдаются желудочно-кишечные и дыхательные проблемы Но самое основное осложнение – потеря способности к движению и полная зависимость от окружающих.

Причиной смерти больных синдромом Ретта обычно становятся интеркуррентные заболевания (заболевания, осложняющие течение основной болезни), дыхательные расстройства и полиорганная недостаточность.

Единственный способ – выявление синдрома Ретта на стадии пренатальной (дородовой) диагностики.