Определение
РАС – это клинически разнородная группа расстройств, характеризующихся качественными отклонениями в социальном взаимодействии и способах общения, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий. Эти отклонения являются общими чертами функционирования индивида во всех ситуациях, хотя они могут несколько различаться по степени проявления.

В большинстве случаев наблюдается аномальное развитие ребенка с самого раннего детства, и, за редким исключением, эти расстройства проявляются в пределах первых пяти лет жизни. В зависимости от возраста, уровня интеллекта, наличия сопутствующих расстройств и других факторов все пациенты с РАС имеют разные внешние проявления болезни.
Часто выраженность проявлений аутизма снижается с возрастом или благодаря проводимым занятиям.
Синдром Аспергера характеризуется наличием нарушений социального взаимодействия и отчетливого повторяющегося стереотипного поведения или активности, но не сопровождается задержкой в развитии речи и другими речевыми нарушениями, включая ограничение словарного запаса и трудности в подборе слов.
СА намного чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.
Причины появления синдрома Аспергера
Влияние генетического фактора считают преобладающим (выявлено более ста генов, ассоциированных с РАС).
Риск рождения ребенка с расстройством аутистического спектра, включая синдром Аспергера, повышается с возрастом родителей, что, вероятно, связано с увеличением количества мутаций при сперматогенезе у лиц старшего возраста.
Также установлена связь между развитием РАС у ребенка и перинатальными проблемами:
- недоношенностью плода;
- использованием матерью во время беременности препаратов вальпроевой кислоты;
- гестационным сахарным диабетом у матери.
Классификация заболевания
Симптомы синдрома Аспергера
Проблемы социального взаимодействия возникают из-за неспособности понимать и использовать правила социального поведения, поскольку эти правила для людей с СА сложны, имеют тенденцию меняться и т.д. Ситуация осложняется еще и тем, что у них крайне плохо развита интуиция, что осложняет социальную адаптацию. Некоторые люди с СА очень чувствительны к критике.
Детям с этим синдромом склонны испытывать сильную привязанность к определенным вещам и огорчаются, когда приходится уезжать из знакомой обстановки.
У людей с наиболее типичной формой СА великолепная механическая память и они сильно увлекаются одним или двумя предметами, стараясь усвоить любой доступный факт, относящийся к избранной теме. Благодаря механической памяти они могут хорошо играть в настольные игры (шашки, шахматы).
Диагностика синдрома Аспергера
Наличие особенностей поведения не означает, что у ребенка есть расстройства аутистического спектра, поскольку во многих случаях эти особенности могут являться вариантом нормы. Однако обращать на них внимание необходимо, чтобы не пропустить дебют заболевания.
При первичных подозрениях на нарушения развития у ребенка, основанных на беседах с родителями и наблюдениях, рекомендуется использовать скрининговые опросники, анкеты и шкалы, которые позволяют в короткий промежуток времени выявить наличие риска того или иного расстройства.
Всем детям и подросткам, имеющим риск РАС, с целью установления диагноза необходима консультация врача-психиатра.
Специфических лабораторных тестов для установления диагноза «синдром Аспергера» нет. Исследования проводят с целью дифференциальной диагностики заболевания:
- общий анализ крови;
1 день
Выезд на дом
Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови )
№ 1555 | Одно из основных лабораторных исследований. Включает развернутое цитологическое исследование качественного и количественного состава крови и определение скорости оседания эритроцитов.
1 день
Выезд на дом
Анализ мочи общий (Анализ мочи с микроскопией осадка)
№ 116 | Комплексная оценка ряда физических и химических параметров мочи, а также элементов мочевого осадка, нацеленное на выявление патологии почек и мочевыводящих путей.
1 день
Выезд на дом
Глюкоза (в крови) (Glucose)
№ 16 | Основной лабораторный тест для оценки состояния углеводного обмена. Исследование направлено на выявление или оценку риска развития сахарного диабета и других заболеваний, связанных с нарушением обмена углеводов.
1 день
Выезд на дом
Общий белок (в крови) (Protein total)
№ 28 | Показатель белкового обмена, отражающий содержание всех фракций белков в сыворотке крови. Тест используется в комплексных биохимических обследованиях пациентов при различных заболеваниях.
1 день
Выезд на дом
Билирубин общий (Bilirubin total)
№ 13 | Определение уровня билирубина в сыворотке крови используют для выявления поражений печени различного происхождения, закупорки желчных путей, гемолитической анемии, желтухи новорожденных.
1 день
Выезд на дом
АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)
№ 9 | Определение уровня АСТ в крови используют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических обследованиях.
1 день
Выезд на дом
АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase)
№ 8 | Определение уровня АЛТ в сыворотке крови применяют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических исследованиях.
1 день
Выезд на дом
Креатинин (в крови) (Creatinine)
№ 22 | Маркер функции почек. Тест используют для диагностики и мониторинга острых и хронических болезней почек, а также в скрининговых обследованиях.
1 день
Выезд на дом
Мочевина (в крови) (Urea)
№ 26 | Конечный продукт расщепления белковых молекул, выводимый из организма почками. Тест используют для оценки выделительной функции почек и контроля эффективности лечения пациентов с почечными заболеваниями.
1 день
Выезд на дом
Фосфатаза щёлочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)
№ 36 | Исследование активности щелочной фосфатазы в сыворотке используют преимущественно в диагностике патологии костной ткани, заболеваний печени и желчевыводящих путей.
1 день
Выезд на дом
Калий, натрий, хлор в сыворотке крови (К+, Potassium, Na+, Sodium, Сl-, Chloride, Serum)
№ 39 | Определение уровня калия, натрия и хлора в сыворотке крови используется для скрининга электролитов и исследования кислотно-щелочного дисбаланса.
Инструментальную диагностику проводят с целью выявления косвенных признаков органического поражения центральной нервной системы, обнаружения признаков эпиактивности (электроэнцефалография) и при подозрении на объемное образование головного мозга.
К каким врачам обращаться
По показаниям могут потребоваться консультации узких специалистов:
- невролога – для оценки сопутствующих неврологических расстройств;
- гастроэнтеролога– для исключения нарушения ферментативной деятельности желудочно-кишечного тракта;
- эндокринолога – для выявления возможных эндокринологических заболеваний;
- логопеда – для оценки уровня развития речи;
- дефектолога – для исследования уровня интеллектуального дефекта и разработки индивидуальной программы обучения;
- сурдолога – для исследования слуха.
Лечение синдрома Аспергера
В терапии больных с СА предпочтение отдается курсовому лечению ноотропными препаратами, нейропептидами и их аналогами, цереброваскулярными средствами. При СА с фазными аффективными нарушениями вводят антидепрессанты. Фармакотерапия должна быть дифференцированной, динамичной и индивидуальной.
Обязательной составляющей является психокоррекционная и социореабилитационная помощь, направленная на формирование навыков социального взаимодействия и адаптации. Психотерапевтическая работа должна вестись как с самим ребенком, так и с его близкими. Цель такой работы – снижение эмоционального напряжения и тревоги у членов семьи, преодоление необоснованного чувства вины у родителей за болезнь ребенка.
Работа с семьей включает образовательные программы (разъяснение родителям коррекционных мер и методов, особенностей построения взаимодействия с ребенком с СА, разрешение поведенческих проблем, вовлечение родителей в учебно-воспитательный процесс).
Источники:
- Клинические рекомендации «Расстройства аутистического спектра». Разраб.: Союз педиатров России, Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику. – 2024..
- Научно обоснованные подходы к ведению детей с расстройствами аутистического спектра в педиатрической практике. Методическое руководство. Е. Осин, Н. Устинова. 2020.
- Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение. Н.В. Симашкова, Е.В. Макушкин.
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.
Информация проверена экспертом
