Умственная отсталость, или олигофрения

Умственная отсталость (олигофрения): причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Умственной отсталостью называют группу состояний, обусловленных врожденным или рано приобретенным недоразвитием психики с выраженной недостаточностью интеллекта. У больных отмечается нарушение когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей. Термин «олигофрения» в наши дни используется все реже.

Умственная отсталость является результатом грубого органического поражения головного мозга в период внутриутробного развития ребенка и/или в первые месяцы его жизни. Особенно опасным является воздействие на плод патологических факторов в первый триместр беременности, когда происходит закладка и интенсивное формирование мозговых систем.

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Выявление причин умственной отсталости представляет определенные трудности, поскольку это психическое заболевание является результатом совокупного воздействия внешних и наследственных факторов на разных этапах формирования нервной системы. К таким факторам относят:

• генетические нарушения, возникающие на этапе оплодотворения и приводящие к недоразвитию головного мозга;
• наследственные дефекты, сочетающие слабоумие с поражением мышечной, костной, кожной, сердечно-сосудистой систем, зрения и слуха;
• микроцефалия – врожденное или приобретенное уменьшение головного мозга с ограничением возможности его роста;

Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.

• гидроцефалия – увеличение количества жидкости в полостях мозга с изменением нейродинамики мозговых процессов;
• иммунологическая несовместимость крови матери и плода;
• воспалительные процессы в головном мозге (менингиты, менингоэнцефалиты, тяжелые соматические инфекции);
• травмы мозга (родовая травма, наложение акушерских щипцов или применения других механических приемов ведения родов, сдавливание головки ребенка при прохождении через родовые пути, длительная асфиксия во время родов);
• токсическое влияние на плод алкоголя, психоактивных веществ, некоторых лекарственных веществ, употребляемых матерью, интоксикации, радиоактивное и рентгеновского облучения половых клеток родителей и самого плода;
• тяжелые соматические заболевания (с интоксикацией, дистрофией);
• врожденные нарушения обмена веществ (аминокислот, металлов, солей, жиров и углеводов), которые приводят к изменениям функционирования головного мозга.

Выделяют следующие основные варианты наследственных дефектов обмена, сопровождающихся умственной отсталостью:

• нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия и др.;
• нарушения обмена органических кислот и углеводов: галактоземия, фруктозурия и др.;
• болезни накопления: мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и др.); липидозы (болезнь Тея – Сакса, болезнь Гоше, Нимана – Пика и др.); гликогенозы (болезнь Помпе и др.);
• лейкодистрофии;
• обменно-гормональные нарушения: неэндемические формы гипотиреоза, псевдогипопаратиреоз Олбрайта и др.;
• другие метаболические нарушения минерального, билирубинового и других видов обмена.

Выделяют клинически дифференцированные и клинически недифференцированные формы умственной отсталости.

В группу дифференцированной умственной отсталости относят заболевания со специфической клинической картиной, для которых психическое недоразвитие является одним из главных проявлений. Чаще всего это генетически обусловленные нарушения.

К клинически недифференцированным формам умственной отсталости относятся нарушения, причину которых точно установить не удается и специфическая клиническая картина болезни отсутствуют.

Классификация дифференцированных форм умственной отсталости

Наследственно обусловленные формы:

1. Синдромы с множественными врожденными аномалиями:

• хромосомные заболевания;
• генетические синдромы с неясным типом наследования;
• моногенно наследуемые синдромы.

2. Наследственные дефекты обмена.
3. Факаматозы (системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза).
4. Неврологические и нервно-мышечные заболевания, для которых характерно наличие умственной отсталости.

Умственная отсталость смешанной (наследственно-экзогенной) природы:

1. Микроцефалия.
2. Гидроцефалия.
3. Краниостеноз.
4. Врожденный гипотиреоз.

Экзогенно-обусловленные формы умственной отсталости:

1. Алкогольная фетопатия.
2. Инфекционные эмбриофетопатии.

Несмотря на разнообразие причин умственной отсталости, общие механизмы развития приводят к сходной клинической картине.
Умственная отсталость характеризуется психическим недоразвитием с недостаточностью интеллекта, нарушением способностей и навыков, затрудняющим адекватную социальную адаптацию пациента.

Клинические признаки умственной отсталости:

• психическое недоразвитие разной степени выраженности;
• недоразвитие не только интеллектуальной деятельности и личности больного, но и психики в целом;
• признаки недоразвития не только мышления, но и восприятия, памяти, внимания, эмоционально-волевой сферы и др.;
• недостаточная способность к обобщению и абстракции.

В зависимости от уровня интеллектуального развития выделяют четыре степени тяжести умственной отсталости.

Легкая (IQ от 50 до 69 единиц): большинство пациентов при обучении в специализированных школах по специально разработанным программам овладевает навыками чтения, письма, счета, приобретают трудовые навыки, не требующие высокой квалификации.

Умеренная (IQ от 35 до 49 единиц): с раннего детства дети отстают в развитии, не овладевают в полном объеме навыками самообслуживания, нуждаются на протяжении жизни в постороннем контроле и уходе.

Тяжелая (IQ от 20 до 34 единиц): уровень речевого развития позволяет лишь сообщать о своих нуждах, к развернутому речевому высказыванию не способны. Владеют лишь элементарными навыками самообслуживания, в быту беспомощны, нуждаются в постороннем контроле и уходе.

Глубокая (IQ менее 20 единиц): речевые навыки отсутствуют или речь состоит из отдельных слов, часто не понимают обращенной к ним речи, не владеют простыми навыками самообслуживания, неопрятны, нуждаются в постоянном уходе и надзоре, предоставленные сами себе остаются неподвижными или находятся в монотонном бессмысленном возбуждении.

Интеллектуальное недоразвитие сочетается с явлениями нарушения процессов возбуждения и торможения. В разные периоды жизни процессы возбуждения могут преобладать над процессами торможения и наоборот. Для больных с преобладанием процессов возбуждения характерна двигательная расторможенность, повышенная импульсивность. Лица с преобладанием процессов торможения – вялые, инертные. Умственная отсталость может быть:

• с отсутствием или слабо выраженными нарушениями поведения;
• со значительными нарушениями поведения, требующими ухода и лечения.

Расстройства поведения могут быть относительно компенсированными (фаза вне обострения) или декомпенсированными (фаза обострения).

Переход в фазу обострения обусловлен стрессовой ситуацией, соматическим заболеванием, черепно-мозговой травмой, эндокринной перестройкой организма, сочетанием нескольких факторов.

Диагноз «умственная отсталость» является сугубо клиническим и устанавливается на основании жалоб, анамнестических данных, клинико-психопатологического обследования (внешний осмотр, генетическое исследование, патопсихологический и инструментальный методы).

Выделяют три диагностических критерия умственной отсталости:

• клинический критерий (наличие органического поражения головного мозга);
• психологический критерий (стойкое нарушение познавательной деятельности);
• педагогический критерий (низкая способность к обучению и усвоению знаний).

Для постановки диагноза уточняют объективные факты жизни:

• данные о наследственной отягощенности психическими заболеваниями;
• данные о кровном родстве родителей;
• данные акушерско-гинекологического анамнеза матери, состояния ее здоровья до и во время беременности, сведения о патогенных биологических воздействиях в периоде внутриутробного и перинатального развития пациента, перенесенных заболеваниях.

С места учебы или работы (если пациент учится или работает) уточняются:

• данные о раннем психомоторном развитии пациента, особенностях формирования речи, школьных навыков, личности пациента, семейном и социальном статусе, перенесенных экзогенных вредностях, особенностях психоэмоционального реагирования, психических травмах;
• данные об особенностях психического состояния и поведения пациента в зрелом возрасте, навыках самообслуживания, способности устанавливать и поддерживать контакт с окружающими людьми, строить свое поведение с учетом существующих морально-этических и культурных традиций, справляться со своими социальными обязанностями др.

Во время беседы с пациентом выявляют:

• степень ориентирования в окружающей обстановке, во времени;
• способность поддерживать диалог с врачом, давать связные и последовательные сведения, понимать сложные логико-грамматические конструкции;
• сформированность мыслительных операций (анализ, синтез, установление причинно-следственных связей);
• уровень знаний об окружающем мире, степень ориентации в вопросах общежития, окружающего пациента социума;
• особенности мотивационно-потребностной сферы;
• особенности памяти, внимания, работоспособности;
• особенности эмоциональных проявлений;
• сопутствующие психические и психоневрологические расстройства, имеющиеся на момент обследования.

Врач производит общий осмотр тела, который включает выявление признаков нарушения внутриутробного развития, выявление следов различных повреждений, исследование состояния органов и систем организма и наличия соматических заболеваний в течение жизни. С помощью специальных тестов, таблиц и шкал (тест Векслера, таблицы Шульта, счет по Крепелину, корректурная проба Бурдона, тест Тулуз-Пьеронаи, шкалы по Дембо-Рубенштейн, проективные тесты, тесты Розенцвейга, Вагнера, рисуночные методики и др.) проводят исследование внимания, памяти, умственной работоспособности, индивидуально-психологических особенностей, определение уровня обучаемости и оценки уровня развития интеллекта.

Инструментальные методы исследования направлены на поиск возможных органических поражений центральной нервной системы:

• реоэнцефалографическое исследование;
• эхоэнцефалографическое исследование;
• МРТ головного мозга;

Для пренатальной (дородовой) диагностики умственной отсталости используется амниотическая жидкость, которая исследуется на содержание альфа-фетопротеина, для культивирования имеющихся в ней клеток и биохимического анализа. Раннему амниоцентезу (между 14-й и 16-й неделями беременности) должно предшествовать УЗИ, определяющее внутриутробное положение плода.

• Скрининговое УЗИ 1-го триместра беременности (11-13 недель 6 дней).
  
  
  
  
• Скрининговое УЗИ 2-го триместра беременности (18-21-я неделя) с допплеровской оценкой показателей кровотока.
  
  
  
  
• Скрининговое УЗИ 3-го триместра беременности (30-34 недели) с допплеровской оценкой показателей кровотока.
  
  
  
  
• Альфа-фетопротеин (АФП, alfa-Fetoprotein).

Проводится диагностика наследственных заболеваний:

• неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель;

полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I).

Пациента с умственной отсталостью консультирует и наблюдает врач-психиатр. Кроме того, может быть также рекомендована консультация генетика для уточнения генной или хромосомной патологии; консультация невропатолога для выявления и лечения органической патологии со стороны нервной системы; консультация дефектолога для определения уровня интеллектуального дефекта и разработка индивидуальной программы обучения; консультация логопеда для диагностики уровня развития речи; консультация медицинского психолога для определения коэффициента умственной отсталости; консультация эндокринолога при избыточном весе, преждевременном половом развитии.

При лечении умственной отсталости используется индивидуальный подход, комплекс медикаментозных и немедикаментозных методов, поведенческую терапию, психотерапию, психосоциальную терапию. В лечебных мероприятиях принимают участие специалисты разного профиля (врачи, психологи, социальные работники и др.). Основные критерии эффективности проводимого лечения:

• данные патопсихологического обследования и наблюдения за поведением больного;
• характер предъявляемых жалоб и самоотчетов больного и их соответствия сведениям, полученным от родственников и заменяющих их лиц.

Показания для стационарного лечения:

• наличие расстройств поведения;
• вспышки агрессивного или угрожающего поведения с невозможностью контроля и представляющие опасность для окружающих и самого пациента;
• учащение судорожных приступов;
• глубокая и тяжелая умственная отсталость с выраженными ограничениями подвижности, с выраженными осложнениями проводимой терапии.

Немедикаментозное лечение может включать психотерапию, логопедические занятия; обучение в школе при стационаре, трудотерапию, игровую терапию; коррекционную работу с дефектологом, нейропсихологическую и психолого-экспериментальную диагностику и коррекцию.

Часть пациентов с умственной отсталостью проходят психосоциальную реабилитацию, включающую комплекс медицинских, психологических, педагогических, социально-экономических и профессиональных мер, с целью их независимого функционирования в обществе. Задачи реабилитации: уменьшение выраженности психопатологических симптомов, развитие навыков общения, умения преодолевать стрессы, поддержка семей, в которых кто-либо страдает психическим заболеванием, социальная поддержка больных людей (обеспечение жильем, трудоустройство, организация досуга, создание круга общения).

У людей с умственной отсталостью существует повышенный риск нанесения самоповреждений.

Болезнь может приводить к учащению судорожных приступов, респираторным осложнениям, осложнениям со стороны сердечно-сосудистой системы.

Профилактика состоит в предохранении лиц детородного возраста от воздействия различных мутагенных факторов (повышенного радиоактивного излучения, отравления токсичными химическими соединениями), влияющими на половые клетки.

Большой риск рождения детей с умственной отсталостью несут кровнородственные браки.

Беременным женщинам необходимо остерегаться внутриутробных инфекций, хронической гипоксии плода, исключить воздействие вредных химических веществ на плод (например, при приеме ряда медицинских препаратов, использовании средств бытовой химии и др.).

Современным методом профилактики является применение скринингов для выявления фенилкетонурии, гомоцистинурии, гистидинемии, болезни «кленового сиропа», тирозинемии, галактоземии, лизинемии, мукополисахаридозов.