Тромбофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
124697
Написано: 16.03.2021
Отредактировано: 20.10.2025
Гиперхолестеринемия
Инсульт
Отек
Панкреатит
Тромб
Тромбофилия
Цианоз
Определение
Тромбофилия – наследственные или приобретенные состояния, которые характеризуются чрезмерной склонностью организма к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Под тромбообразованием понимают формирование сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки. Это физиологический процесс, который препятствует истечению крови в местах повреждений сосуда.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Однако если тромбообразование становится избыточным или само является причиной повреждения сосудистой стенки, речь идет о патологическом тромбозе. Таким образом, тромбоз – патология, вызванная аномальным формированием тромбов в кровеносных сосудах.
Однако если тромбообразование становится избыточным или само является причиной повреждения сосудистой стенки, речь идет о патологическом тромбозе. Таким образом, тромбоз – патология, вызванная аномальным формированием тромбов в кровеносных сосудах.
Причины появления тромбофилии
Поддержание крови в жидком состоянии и остановка кровотечения при повреждении сосуда реализуется посредством взаимодействия свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем, имеющих множество составляющих.
Таким образом, основной причиной тромбофилии становится дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, когда образование тромбов в сосудах происходит независимо от повреждения сосудистой стенки, а организм не может самостоятельно растворить их.
В норме наблюдается равновесие, обеспечивающее жидкое состояние крови при неповрежденной сосудистой стенке, образование тромба при ее повреждении и последующее его растворение (фибринолиз).
В организме существует большое количество факторов свертывания, последовательно активирующихся при необходимости.Таким образом, основной причиной тромбофилии становится дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, когда образование тромбов в сосудах происходит независимо от повреждения сосудистой стенки, а организм не может самостоятельно растворить их.
Классификация тромбофилии
В зависимости от этиологии (причины) тромбофилии подразделяются на две большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).
К врожденным относят различные генетические дефекты, которые обуславливают предрасположенность организма к тромбозам. В этом случае риск патологического образования тромбов увеличивается при появлении дополнительных факторов тромбообразования (например, во время беременности и родов, у пациентов с выраженным ожирением, а также после травм, ожогов, длительной иммобилизации – неподвижности и др.).
Существуют подтвержденные данные о связи врожденной тромбофилии с дефицитом антитромбина III, протеина С и S, АПС-резистентностью, гомоцистинурией.
Приобретенная тромбофилия может быть связана с различными инфекционными, онкологическими заболеваниями.
Тромбофилия может быть одним из проявлений так называемого нефротического синдрома. При этом заболевании, наряду со снижением уровня альбумина в крови, выраженными отеками и повышением холестерина, имеется склонность к избыточному тромбообразованию.
Ряд заболеваний крови – истинная полицитемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия также могут проявляться образованием тромбов.
К врожденным относят различные генетические дефекты, которые обуславливают предрасположенность организма к тромбозам. В этом случае риск патологического образования тромбов увеличивается при появлении дополнительных факторов тромбообразования (например, во время беременности и родов, у пациентов с выраженным ожирением, а также после травм, ожогов, длительной иммобилизации – неподвижности и др.).
Существуют подтвержденные данные о связи врожденной тромбофилии с дефицитом антитромбина III, протеина С и S, АПС-резистентностью, гомоцистинурией.
Приобретенная тромбофилия может быть связана с различными инфекционными, онкологическими заболеваниями.
Самой частой приобретенной тромбофилией иммунного генеза является антифосфолипидный синдром, возникающий при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях и связанный с выработкой в организме определенных белков, т. н. антифосфолипидных антител.
Синдром проявляется тромбозами вен и/или артерий, снижением числа тромбоцитов (тромбоцитопенией) и акушерско-гинекологической патологией – чаще всего привычным невынашиванием беременности.Тромбофилия может быть одним из проявлений так называемого нефротического синдрома. При этом заболевании, наряду со снижением уровня альбумина в крови, выраженными отеками и повышением холестерина, имеется склонность к избыточному тромбообразованию.
Ряд заболеваний крови – истинная полицитемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия также могут проявляться образованием тромбов.
Ситуационная тромбофилия регистрируется при травмах, хирургических вмешательствах, особенно ортопедических, химиотерапии, приеме оральных контрацептивов, гормонально-заместительной терапии.
В зависимости от локализации различают тромбозы артериальные (в артериях), микроциркуляторные (в капиллярном русле), венозные (в венах), смешанные (с поражением различных типов сосудов).Симптомы тромбофилии
Клинические проявления тромбофилии различаются в зависимости от локализации тромбов.
Для венозных тромбозов, когда закупоривается сосуд, возвращающий кровь к сердцу, характерно нарушение оттока крови от органа, отеки, повышение кожной температуры в области тромбоза, чувство распирания, умеренной интенсивности давящая боль. Часто поражаются поверхностные или глубокие вены нижних конечностей. Поражение может быть односторонним.
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
При артериальных тромбозах, когда нарушается доставка крови к органу, может возникать резкая болезненность, чувство распирания, постоянные давящие боли, цианоз (синюшность), снижение температуры в области тромбообразования и прилежащих тканях. Так, при поражении артерий нижних конечностей возникает перемежающаяся хромота – боль в икроножных мышцах (реже в бедре, стопе), возникающая во время ходьбы, усиливающаяся при подъеме по лестнице и проходящая через несколько минут после остановки.
Клинические проявления тромбоза артерий головного мозга во многом зависят от локализации и диаметра пораженного сосуда, обратимости изменений, то есть от времени начала активной терапии. При инсульте наблюдается интенсивная головная боль, головокружение, нарушение сознания, речи, чувствительные и двигательные расстройства – онемение, слабость в руке или ноге с одной стороны.
Для венозных тромбозов, когда закупоривается сосуд, возвращающий кровь к сердцу, характерно нарушение оттока крови от органа, отеки, повышение кожной температуры в области тромбоза, чувство распирания, умеренной интенсивности давящая боль. Часто поражаются поверхностные или глубокие вены нижних конечностей. Поражение может быть односторонним.
При артериальных тромбозах, когда нарушается доставка крови к органу, может возникать резкая болезненность, чувство распирания, постоянные давящие боли, цианоз (синюшность), снижение температуры в области тромбообразования и прилежащих тканях. Так, при поражении артерий нижних конечностей возникает перемежающаяся хромота – боль в икроножных мышцах (реже в бедре, стопе), возникающая во время ходьбы, усиливающаяся при подъеме по лестнице и проходящая через несколько минут после остановки.
Клинические проявления тромбоза артерий головного мозга во многом зависят от локализации и диаметра пораженного сосуда, обратимости изменений, то есть от времени начала активной терапии. При инсульте наблюдается интенсивная головная боль, головокружение, нарушение сознания, речи, чувствительные и двигательные расстройства – онемение, слабость в руке или ноге с одной стороны.
Если предприняты незамедлительные меры по растворению тромба (тромболизис), человек может полностью восстановиться.
Классической картиной при инфаркте миокарда являются интенсивные давящие боли за грудиной, иногда с иррадиацией в левую лопатку, левую руку; возможны резкая слабость, тошнота, рвота, страх смерти. При проведении тромболизиса возможен регресс симптоматики. Если же своевременное лечение не было проведено – участок сердечной мышцы замещается соединительной тканью (образуется рубец), он выключается из эффективного сокращения, из-за чего человек может хуже переносить физические нагрузки, могут появляться одышка, отеки нижних конечностей, как проявление сердечной недостаточности.Диагностика тромбофилии
Диагноз подтверждается лабораторными и инструментальными методами. Основа диагностики – различные анализы крови.
Исследуют клинический анализ крови, отдельные параметры биохимического анализа крови – общий белок, альбумин, общий холестерин, креатинин и др.
Исследуют клинический анализ крови, отдельные параметры биохимического анализа крови – общий белок, альбумин, общий холестерин, креатинин и др.
Срок исполнения:
1 день
Выезд на дом
Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)
№ 1515 | Одно из базовых лабораторных исследований, используемых для оценки общего состояния здоровья.
635 ₽
Взятие биоматериала +200₽+19 бонусов
Срок исполнения:
1 день
Выезд на дом
Общий белок (в крови) (Protein total)
№ 28 | Показатель белкового обмена, отражающий содержание всех фракций белков в сыворотке крови. Тест используется в комплексных биохимических обследованиях пациентов при различных заболеваниях.
230 ₽
Взятие биоматериала +200₽+7 бонусов
Срок исполнения:
1 день
Выезд на дом
Альбумин (в крови) (Albumin)
№ 10 | Анализ крови на альбумин – это лабораторный тест, который применяют для скрининга болезней почек, печени, оценки адекватности питания, контроля состояния пациента при тяжелых воспалительных и инфекционных заболеваниях и пр.
325 ₽
Взятие биоматериала +200₽+10 бонусов
Срок исполнения:
1 день
Выезд на дом
Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)
№ 31 | Оценку уровня холестерина в сыворотке крови используют для оценки сердечно-сосудистых рисков, в диагностике нарушений обмена липидов, а также в комплексных обследованиях пациентов с патологией почек, печени, эндокринной системы.
295 ₽
Взятие биоматериала +200₽+9 бонусов
Срок исполнения:
1 день
Выезд на дом
Креатинин (в крови) (Creatinine)
№ 22 | Маркер функции почек. Тест используют для диагностики и мониторинга острых и хронических болезней почек, а также в скрининговых обследованиях.
230 ₽
Взятие биоматериала +200₽+7 бонусов
Исследуется гемостазиограмма (коагулограмма), включающая определение протромбина (протромбиновое время, протромбин, МНО), фибриногена, АЧТВ, тромбинового времени. Может быть назначена и гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная, которая дополнительно включает антитромбин III, Д-димер, плазминоген.
Срок исполнения:
1 день
Выезд на дом
Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг
№ ОБС103 | Для комплексной оценки состояния системы свертывания крови, риска тромбозов в периоперационном периоде, при подготовке к беременности.
1 200 ₽
Взятие биоматериала +200₽+36 бонусов
Срок исполнения:
1 день
Выезд на дом
Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная
№ ОБС109 | Тест выполняют при комплексной оценке состояния системы свертывания крови, при рисках тромбозов, рисках кровотечений при беременности, при выявлении причин бесплодия.
3 990 ₽
Взятие биоматериала +200₽+120 бонусов
Генетический анализ: сокращенная панель или расширенная панель. Может быть назначено расширенное исследование генов системы гемостаза. Есть комплекс анализов «Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозу при беременности: расширенная панель).
Срок исполнения:
12 дней
Выезд на дом
Тромбозы - минимум: сокращённая панель
№ 123ГП | Выявление изменений в 2 основных генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза (гены протромбина и фактора Лейдена).
2 880 ₽
Взятие биоматериала +200₽+86 бонусов
Срок исполнения:
12 дней
Выезд на дом
Тромбозы: расширенная панель
№ 114ГП | Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
6 125 ₽
Взятие биоматериала +200₽+184 бонусов
Срок исполнения:
12 дней
Выезд на дом
Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком)
№ 19ГП | Выявление индивидуальных особенностей в 12 генах системы гемостаза. Расширенный профиль. Может быть рекомендован для оценки рисков развития повышенной/пониженной свертываемости крови.
7 515 ₽
Взятие биоматериала +200₽+225 бонусов
Срок исполнения:
12 дней
Выезд на дом
Привычное невынашивание беременности (в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель)
№ 140ГП | Выявление индивидуальных особенностей в 6 генах системы гемостаза для оценки наличия факторов риска развития тромбоза при беременности (гены протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла).
6 125 ₽
Взятие биоматериала +200₽+184 бонусов
Для подтверждения антифосфолипидного синдрома используют определение в крови уровня антител к фосфолипидам - антител к кардиолипину IgG, IgM; антител к β-2-гликопротеину 1; повторная оценка содержания волчаночного антикоагулянта.
Срок исполнения:
5 дней
Выезд на дом
Антитела к кардиолипину IgG (Anticardiolipin IgG, aCL IgG)
№ 969 | Выявление антител класса IgG к кардиолипину используют в качестве скринингового теста в диагностике антифосфолипидного синдрома, а также для дифференциальной диагностики тромбофилических состояний, причин невынашивания беременности, для определения причин артериальных и венозных тромбозов, для диагностики вторичного антифосфолипидного синдрома при системной красной волчанке.
1 225 ₽
Взятие биоматериала +200₽+37 бонусов
Срок исполнения:
5 дней
Выезд на дом
Антитела к кардиолипину, IgM (Cardiolipin Antibody, IgM)
№ 997 | Антитела к каридолипину класса IgM выявляются на начальных этапах аутоиммунных заболеваний. При антифосфолипидном синдроме (АФС) эти антитела ассоциированы с венозными тромбозами, тромбоцитопенией, неврологической симптоматикой, лихеноидными высыпаниями. Данный тест включен в лабораторные критерии АФС.
1 590 ₽
Взятие биоматериала +200₽+48 бонусов
Срок исполнения:
5 дней
Выезд на дом
Антитела к бета-2-гликопротеину 1, суммарные IgG, IgA, IgM (антитела к β2 -гликопротеину 1, anti-β2-glycoprotein 1 antibodies, anti- β2-GР1, total)
№ 1284 | Диагностическая важность выявления антител к бета-2-гликопротеину 1 в патогенезе антифосфолипидного синдрома обусловливает включение этого исследования в число лабораторных классификационных критериев этого заболевания.
1 690 ₽
Взятие биоматериала +200₽+51 бонусов
Срок исполнения:
1 день
Выезд на дом
Волчаночный антикоагулянт (ВА, Lupus anticoagulants, LA)
№ 190 | В комплексной оценке риска развития тромбоза, при диагностике аутоиммунных заболеваний, при невынашивании беременности
1 110 ₽
Взятие биоматериала +200₽+33 бонусов
В отдельных случаях может понадобиться определение онкомаркеров и некоторых инфекционных агентов.
Инструментальная диагностика.
С помощью УЗИ сосудов определяют локализацию тромбоза, размер и характер тромба – окклюзирующий (полностью перекрывающий просвет сосуда) или неокклюзирующий, флотирующий (плавающий) и создающий угрозу тромбоэмболии при отрыве, или нефлотирующий.
Широко применяется ангиография – рентгеновское исследование (рентгенография, КТ) или МРТ с контрастированием сосудов, в частности при ТЭЛА, ишемических инсультах.
Эти методики необходимы не только в диагностике, но и при хирургическом лечении тромбозов.
Реже используются радиоизотопные методы; так, например, сцинтиграфия легких помогает верифицировать различные варианты ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии).
Инструментальная диагностика.
С помощью УЗИ сосудов определяют локализацию тромбоза, размер и характер тромба – окклюзирующий (полностью перекрывающий просвет сосуда) или неокклюзирующий, флотирующий (плавающий) и создающий угрозу тромбоэмболии при отрыве, или нефлотирующий.
Широко применяется ангиография – рентгеновское исследование (рентгенография, КТ) или МРТ с контрастированием сосудов, в частности при ТЭЛА, ишемических инсультах.
Эти методики необходимы не только в диагностике, но и при хирургическом лечении тромбозов.
Реже используются радиоизотопные методы; так, например, сцинтиграфия легких помогает верифицировать различные варианты ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии).
К каким врачам обращаться
Заподозрить тромбоз может врач любой специальности. Обследованием и лечением занимаются врачи- терапевты, гематологи, хирурги.
Лечение тромбофилии
Тактика лечения во многом зависит от причины тромбофилического состояния.
Целью терапии тромбозов является максимально возможное лизирование (растворение) тромбов. Длительность терапии тромбоза составляет, как правило, не менее 2–3 недель, а при необходимости – до 6–12 месяцев.
В ряде случаев при тромбозах может быть использовано хирургическое лечение. Так, например, при тромбозах глубоких вен нижних конечностей проводится тромбэктомия – удаление тромба: открытая или эндоваскулярная операция. Принцип эндоваскулярного вмешательства заключается в следующем: после диагностической ангиографии через небольшой разрез или прокол стенки сосуда в его просвет вводятся катетеры и проводники и выполняется манипуляция в проблемной зоне. Вмешательство проводится под местной анестезией, под рентгенологическим контролем. Для профилактики ТЭЛА при помощи эндоваскулярной методики может быть установлен кава-фильтр – т.н. ловушка для тромбов.
Так, ведение пациентов с врожденной тромбофилией может отличаться от схемы терапии пациентов с ситуационным гиперкоагуляционным состоянием.
Чаще всего пациенты с тромбозами нуждаются в госпитализации в специализированный стационар. Проводится лечение антикоагулянтами – препаратами, угнетающими процесс свертывания крови и тем самым препятствующими образованию тромбов. В лечении тромбозов могут использоваться также антиагреганты – препараты, препятствующие склеиванию тромбоцитов и эритроцитов и уменьшающие их прилипание к стенке сосуда, улучшающие текучесть крови. В ряде случаев в терапии тромбозов применяют малообъемные плазмаферезы (удаляется 300–350 мл плазмы с возмещением плазмопотери физраствором).Целью терапии тромбозов является максимально возможное лизирование (растворение) тромбов. Длительность терапии тромбоза составляет, как правило, не менее 2–3 недель, а при необходимости – до 6–12 месяцев.
В ряде случаев при тромбозах может быть использовано хирургическое лечение. Так, например, при тромбозах глубоких вен нижних конечностей проводится тромбэктомия – удаление тромба: открытая или эндоваскулярная операция. Принцип эндоваскулярного вмешательства заключается в следующем: после диагностической ангиографии через небольшой разрез или прокол стенки сосуда в его просвет вводятся катетеры и проводники и выполняется манипуляция в проблемной зоне. Вмешательство проводится под местной анестезией, под рентгенологическим контролем. Для профилактики ТЭЛА при помощи эндоваскулярной методики может быть установлен кава-фильтр – т.н. ловушка для тромбов.
Осложнения
При тромбозе глубоких вен грозным осложнением является тромбоэмболия легочной артерии, когда оторвавшийся кусочек тромба с кровотоком перемещается из вен нижней конечности в артерии легких и закупоривает их просвет. В результате появляется резкая боль в груди, внезапная одышка, синюшность (цианоз) лица и верхней части туловища, кашель, кровохарканье, возможна потеря сознания.
Локальные тромбозы в артериях головного мозга могут приводить к развитию ишемических инсультов головного мозга (острому нарушению мозгового кровообращения), в артериях сердца - к инфаркту миокарда.
Локальные тромбозы в артериях головного мозга могут приводить к развитию ишемических инсультов головного мозга (острому нарушению мозгового кровообращения), в артериях сердца - к инфаркту миокарда.
Профилактика тромбозов
Пациентам со склонностью к тромбозам рекомендуется избегать физического перенапряжения, травм. Рекомендуется соблюдать питьевой режим, предполагающие ежедневное потребление достаточного количества жидкости; ношение компрессионного трикотажа; из рациона питания следует исключить орехи, зеленый чай, шпинат, листовой салат, печень.
Профилактика тромбозов осуществляется препаратами из группы антикоагулянтов. При тяжелых тромбофилиях профилактика тромбозов проводится в течение всей жизни.
Во время хирургических операций у данной группы пациентов особое внимание уделяется профилактике тромботических осложнений: антикоагулянты используют до и после операции. Ранняя активизация больных в послеоперационном периоде и ношение компрессионного трикотажа обязательны.Источники:
- Васильев С.А., Виноградов В.Л., Смирнов А.Н., Погорельская Е.П., Маркова М.Л. Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика. РМЖ (Русский медицинский журнал). № 17 от 22.07.2013. С. 896.
- Момот А.П. Проблема тромбофилии в клинической практике. Российский журнал детской гематологии и онкологии. № 1, 2015. С. 36-48.
Важно!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.
Информация проверена экспертом
Лишова Екатерина АлександровнаВысшее медицинское образование, опыт работы - 19 лет.