8 (800) 200-363-0

Синдром Жильбера

183816
Написано: 24.11.2020
Отредактировано: 15.07.2024
Желтуха
Желчнокаменная болезнь
Метеоризм
Отрыжка
Синдром Жильбера: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия), или семейная доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Заболевание относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи, которые, как правило, провоцируются какими-либо факторами.

Синдром Жильбера манифестирует у подростков в период пубертата. У мужчин встречается в 3-4 раза чаще, чем у женщин.

Причины появления синдрома Жильбера

Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция – преобразование билирубина.

Выделяют две разновидности билирубина: прямой и непрямой.
Непрямой билирубин при накоплении в больших количествах достаточно токсичен для организма.
И именно непрямой билирубин способен накапливаться в коже, вызывая ее желтую окраску.

Основным источником непрямого билирубина являются разрушенные красные кровяные тельца (эритроциты). У взрослого человека длительность жизни эритроцита составляет около 120 дней, после чего старые клетки разрушаются и им на смену приходят новые. Непрямой билирубин, высвобождающийся из разрушенного эритроцита, связывается с белком крови альбумином и переносится в печень. Здесь непрямой билирубин захватывается гепатоцитом, преобразуется при помощи УДФ- глюкоронилтрансферазы в прямой билирубин и выделяется из печени с желчью в просвет кишечника. Таким образом, вредный для организма непрямой билирубин обезвреживается и выводится.

метаболизм билирубина.jpeg
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
У людей, страдающих синдромом Жильбера, нарушается процесс преобразования билирубина, в результате чего у них умеренно повышается уровень непрямого билирубина. В большинстве случаев заболевание не представляет опасности для здоровья человека, но вызывает пожелтение кожи, слизистых и склер глаз.

Классификация заболевания

Как таковой классификации синдрома Жильбера не существует. Однако для врача становится критически важным исключить другие виды желтухи, которые могут быть признаками значительно более грозных заболеваний, нежели синдром Жильбера.

По причине развития выделяют:

  • желтухи гемолитические,
  • желтухи печеночные,
  • желтухи механические.
Синдром Жильбера относится к печеночному типу желтухи, поскольку связан с нарушением работы печени по утилизации непрямого билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Для заболевания характерно пожелтение кожи, слизистых и склер глаз, которое может иметь различную степень выраженности и носит волнообразный характер.

синдром Жильбера.jpg
Изображение используется согласно лицензии Shutterstock.
Эпизоды обострения могут быть спровоцированы различными внешними и внутренними факторами. Типичные эпизоды желтухи могут сопровождаться тяжестью и болями в правом подреберье, что связано с нарушением оттока желчи из-за изменения ее состава. По той же причине отмечаются признаки нарушения пищеварения, например, изменение характера стула, появление отрыжки, усиление газообразования. В некоторых случаях наблюдаются астеновегетативные проявления - подавленное настроение, быстрая утомляемость, плохой сон, головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера

При развитии у пациента желтухи наряду с клиническим анализом крови с подсчетом лейкоцитарной формулы назначают биохимический анализ крови.
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с обязательной «ручной» микроскопией мазка крови )

№ 1555 | Одно из основных лабораторных исследований. Включает развернутое цитологическое исследование качественного и количественного состава крови и определение скорости оседания эритроцитов.

815 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+24 бонусов
В данном анализе врача в первую очередь будут интересовать печеночные маркёры: общий белок, альбумин, аланинаминотрансфераза (АлАТ), аспартатаминотрансфераза (АсАТ), билирубин и его фракции, гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ), щелочная фосфатаза (ЩФ). 
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

Общий белок (в крови) (Protein total)

№ 28 | Показатель белкового обмена, отражающий содержание всех фракций белков в сыворотке крови. Тест используется в комплексных биохимических обследованиях пациентов при различных заболеваниях.

290 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+9 бонусов
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

Альбумин (в крови) (Albumin)

№ 10 | Анализ крови на альбумин – это лабораторный тест, который применяют для скрининга болезней почек, печени, оценки адекватности питания, контроля состояния пациента при тяжелых воспалительных и инфекционных заболеваниях и пр.

280 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+8 бонусов
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

АлАТ (АЛТ, Аланинаминотрансфераза, аланинтрансаминаза, SGPT, Alanine aminotransferase)

№ 8 | Определение уровня АЛТ в сыворотке крови применяют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических исследованиях.

290 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+9 бонусов
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)

№ 9 | Определение уровня АСТ в крови используют преимущественно в диагностике и контроле течения болезней печени, а также в комплексных биохимических обследованиях.

290 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+9 бонусов
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

Билирубин общий (Bilirubin total)

№ 13 | Определение уровня билирубина в сыворотке крови используют для выявления поражений печени различного происхождения, закупорки желчных путей, гемолитической анемии, желтухи новорожденных.

290 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+9 бонусов
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

Билирубин прямой (Билирубин конъюгированный, связанный; Bilirubin direct)

№ 14 | Билирубин прямой – водорастворимая конъюгированная форма билирубина, образуемая в печени и выводимая с желчью. Тест применяют для оценки функции печени, в дифференциальной диагностике желтух.

290 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+9 бонусов
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

Гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ, глутамилтранспептидаза, GGT, Gamma-glutamyl transferase)

№ 15 | Определение уровня ГГТ в сыворотке крови используют преимущественно для выявления возможной патологии печени и желчевыводящих путей.

300 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+9 бонусов
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

Фосфатаза щёлочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)

№ 36 | Исследование активности щелочной фосфатазы в сыворотке используют преимущественно в диагностике патологии костной ткани, заболеваний печени и желчевыводящих путей.

300 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+9 бонусов
Чтобы исключить другие заболевания печени проводится исследование на наличие маркеров гепатита А (anti-HАV IgM/IgG), гепатита В (HBsAg), гепатита С (anti- HCV-total).
Срок исполнения:

2 дня

Выезд на дом

Anti-HAV-IgM (антитела класса IgM к вирусу гепатита А)

№ 72 | Определение антител класса IgM к вирусу гепатита А используют в качестве специфического маркера острой инфекции для этиологического подтверждения диагноза.

875 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+26 бонусов
Срок исполнения:

2 дня

Выезд на дом

Anti-HAV-IgG (антитела класса IgG к вирусу гепатита А)

№ 71 | • Определение антител класса IgG к вирусу гепатита А, свидетельствующих об имевшем место контакте с данным вирусом.
• Маркер прошлой инфекции вирусом гепатита А или вакцинации против вируса гепатита А и наличия стойкого иммунитета.

850 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+26 бонусов
Срок исполнения:

2 дня

Выезд на дом

Anti-HBс IgМ (антитела класса IgМ к HB-core-антигену вируса гепатита B)

№ 76 | Серологический маркер острой или недавней инфекции вирусом гепатита B.

875 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+26 бонусов
Срок исполнения:

1 день

Выезд на дом

Anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C)

№ 79 | Первичный скрининговый тест для выявления инфицирования вирусом гепатита С. Входит в перечень обязательных исследований при подготовке к госпитализации, оперативному вмешательству, беременности.

590 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+18 бонусов
Поражение печени и желчных путей могут вызывать некоторые простейшие, например печеночный сосальщик. Для исключения данного заболевания проводят исследование кала на яйца глистов.
С целью визуализации структуры печени и желчных протоков проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости. В ходе этого исследования также исключают одно из осложнений синдрома Жильбера – желчнокаменную болезнь.

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (печень, желчный пузырь и протоки, поджелудочная железа, селезенка)

710 | УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь и протоки, поджелудочная железа, селезенка)

1 900 ₽
Подтверждают синдром Жильбера при помощи молекулярно-генетического исследования и выявления мутации гена UGT1A1.
Срок исполнения:

9 дней

Выезд на дом

Синдром Жильбера, UGT1A1

№ 7003UGI | Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

4 100 ₽
Взятие биоматериала +190₽
+123 бонусов

К каким врачам обращаться

Первым врачом, к которому обращаются при появлении желтухи и других симптомов синдрома Жильбера, является терапевт или педиатр. После тщательного обследования и исключения других заболеваний он направит пациента к генетику, гастроэнтерологу или гепатологу (врачу, который занимается диагностикой и лечением болезней печени).

Лечение синдрома Жильбера

Поскольку заболевание имеет в абсолютном большинстве случаев доброкачественный характер, специфического лечения, как правило, не требуется.
Пациенту необходимо соблюдать рациональную диету, придерживаться режима питания для нормальной работы желудочно-кишечного тракта, печени, желчного пузыря.
В некоторых случаях может быть показан прием препаратов, улучшающих отделение желчи, нормализующих ее состав, а также влияющих на работу печени.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением синдрома Жильбера является образование желчных камней. Это связано с недостаточным количеством желчных пигментов в составе желчи. Камни могут образовывать пролежни в желчных протоках, что чревато их разрывом или образованием свищей. Наличие желчных камней является показанием для консультации хирурга.

Профилактика синдрома Жильбера

Профилактические мероприятия при синдроме Жильбера направлены на предупреждение желтушных кризов и желчнокаменной болезни. С этой целью пациенту рекомендовано воздерживаться от избыточных физических нагрузок, исключить из рациона питания консервированную, жареную, жирную и слишком пряную пищу.

Важно помнить, что прием некоторых лекарственных препаратов также может спровоцировать развитие эпизодов желтухи. Однако в каждом конкретном случае врач совместно с пациентом определяет необходимость приема таких медикаментов, так как зачастую польза от них значительно выше, нежели угроза развития желтухи.

Желтуху может спровоцировать любое инфекционное заболевание, протекающее с лихорадкой, поэтому методы специфической (вакцинация) и неспецифической (общеукрепляющие мероприятия, закаливание, соблюдение правил личной гигиены и т.д.) профилактики инфекционных заболеваний снижают риск развития эпизодов желтухи.
Стоит помнить, что синдром Жильбера может иметь более тяжелое течение на фоне различных заболеваний печени, например алкогольной болезни печени, вирусных гепатитов.
В связи с этим должны быть приняты меры по их профилактике и своевременному лечению.

С целью профилактики основного осложнения синдрома Жильбера – желчнокаменной болезни – необходимы регулярные скрининговые обследования с проведением биохимического анализа крови и, при необходимости, ультразвукового исследования органов брюшной полости. Раннее начало консервативной терапии при появлении первых признаков сгущения желчи может предупредить образование камней в желчных путях и избавить от операции по поводу их удаления.

Источники:

  1. Клинический протокол диагностики и лечения синдрома Жильбера. Министерство здравоохранения РК. 2014.
  2. Детские болезни: Учебник для вузов / под ред. Н.П. Шабалова. – в 2 т. – 2015.
Важно!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.

Поделиться статьей
Информация проверена экспертом
Avatar
Лишова Екатерина АлександровнаВысшее медицинское образование, опыт работы - 19 лет.