Новые генетические тесты в Инвитро

Наш каталог пополнился новыми генетическими тестами! Эти исследования помогают находить повреждения (мутации) в структуре ДНК, а также позволяют врачам определять индивидуальные особенности организма и давать рекомендации по снижению риска.

Генетические тесты применяют для определения наследственной предрасположенности к развитию заболеваний (например, онкологических, аутоиммунных, болезней желудочно-кишечного тракта и пр.) и возникновения неблагоприятных реакций на лекарства и пр.

Почему это важно?

У разных людей одни и те же гены имеют небольшие отличия, и именно поэтому мы не похожи друг на друга. Малейшие изменения (мутации) в структуре гена приводят к появлению новых свойств.

Из-за одних мутаций развиваются заболевания (например, муковисцидоз, фенилкетонурия), а другие формируют предрасположенность к их возникновению.

Генетическое тестирование помогает выявлять риск и предупреждать развитие отклонений с помощью профилактики – изменения образа жизни, ограничения приема определенных препаратов и т. д.

Генетическое тестирование необходимо людям, у которых есть симптомы наследственного заболевания. Но также исследование может быть полезно здоровым людям, у которых в семейном анамнезе есть генетические болезни.

Что мы предлагаем?

Наша линейка генетических исследований пополнилась новыми тестами:

для оценки эффективности и переносимости препаратов (антиагрегантов, ингибиторов протонной помпы, антидепрессантов);
на определение предрасположенности к заболеваниям глаз и развитию рака предстательной железы;
для диагностики наследственного панкреатита и др.

№ 7620 Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) (Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes)

Тест используется для диагностики наследственных форм панкреатита – заболевания, при котором развитие острого и/или хронического воспаления поджелудочной железы связано с нарушением секреторной активности органа.

Болезнь может развиться самостоятельно или под влиянием внешних факторов:

злоупотребление алкоголем;
желчнокаменная болезнь;
погрешности в диете;
избыточная пищевая нагрузка и др.

Основные симптомы наследственного панкреатита: приступы острых опоясывающих болей в области подреберья, которые сопровождаются метеоризмом, нарушением стула, тошнотой, рвотой.

Под воздействием негативных факторов эпизоды учащаются, и это приводит к развитию хронического воспаления поджелудочной железы, а при отсутствии лечения – к онкопатологии органа.

Исследование назначают в следующих случаях:

эпизоды острого панкреатита, которые не были спровоцированы внешними факторами;
манифестация панкреатита в молодом возрасте (до 30 лет);
хронический панкреатит, причина которого не ясна;
наличие близких родственников с множественными эпизодами воспаления поджелудочной железы или ее внешнесекреторной недостаточностью;
оценка риска развития рака поджелудочной железы.

Пройти исследование

№ 7648 Наследственный рак простаты (ген HOXB13) (Hereditary prostate cancer (HOXB13 gene)

Исследование применяют для определения предрасположенности к развитию рака предстательной железы (РПЖ) – одной из наиболее распространённых онкопатологий у мужчин.

Одним из ведущих факторов риска РПЖ является наследственность. Исследование особенно рекомендовано пациентам, у чьих родственников выявили эту онкопатологию (преимущественно в молодом возрасте, до 45 лет).

Пройти исследование

№ 7659 Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29)

Тест используется для комплексной диагностики причин увеитов и выяснения причин синдрома красных глаз.

К увеитам относятся воспалительные заболевания тканей сосудистой оболочки глаза, наиболее частая причина которых – аутоиммунные болезни.

Патологии могут быть вызваны:

травмами;
инфекциями;
системными заболеваниями соединительной ткани;

проявляются:

покраснением слизистой оболочки глаз;
болью;
снижением зрения;
светобоязнью.

Пройти исследование

№ 7658 Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4)

Исследование проводят для определения причин снижения зрения и катаракты, а также для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса.

Заболевание проявляется:

снижением плотности клеток эндотелия;
нарастающим отеком роговицы;
постепенным снижением зрения.

Пройти исследование

№ 7621 Фруктоземия (мутации в гене ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)

Тест используется для генетической диагностики ALDOB-ассоциированной непереносимости фруктозы.

При нарушениях в гене ALDOB развивается наследственная непереносимость фруктозы, которая приводит к возникновению метаболических нарушений и поражению внутренних органов, особенно печени. Обычно заболевание начинается при введении в рацион ребенка сладкого прикорма (соки, фруктовые пюре, каши).

Анализ следует проводить, если у ребенка появились:

вялость, тошнота, рвота, диарея после приема продуктов, которые содержат фруктозу;
недостаточный набор массы тела.

Пройти исследование

№ 7622 Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 (Cytochrome P450 2C19. Genotyping for the CYP2C19 marker)

Тест позволяет:

спрогнозировать ответ организма на прием определенных препаратов (в частности, антиагрегантов (клопидогрел и его аналоги), ингибиторов протонного насоса (омепразол), антидепрессантов;
предположить побочный эффект;
подобрать оптимальную дозу лекарства.

Расшифровка результатов исследования и изменение терапии проводится только после консультации с лечащим врачом.

Пройти исследование

№ 7623 Генотипирование дигидропиримидин дегидрогеназы (DPYD) (DPYD genotyping for toxicity of chemotherapy)

Исследование используют, чтобы:

установить индивидуальную непереносимость препаратов на основе фторпиримидинов (5-фторурацил и капецитабин), которые применяют в лечении онкологических заболеваний (в том числе рака толстой кишки);
понять, насколько данное лекарство подходит пациенту, и подобрать его оптимальную дозировку.

Пройти исследование

№ 7660 Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene)

Тест применяют для диагностики болезни Помпе – наследственного заболевания, которое связано с дефицитом фермента кислой мальтазы из-за мутации гена GAA. При этой патологии в тканях (преимущественно в скелетных мышцах) накапливается гликоген, но также он может обнаруживаться в миокарде, печени, нервной ткани.

Для младенческой формы характерна прогрессирующая мышечная слабость. Дети с этой патологией быстро устают, малоподвижны, отстают в росте и психомоторном развитии.

Более мягкие формы могут проявляться в позднем детском возрасте:

трудности в разных видах двигательной активности;
быстрая утомляемость;
отставание в росте и развитии.

Со временем болезнь прогрессирует, и к ней присоединяются дыхательная недостаточность, увеличение размеров сердца и выраженная слабость.

Исследование назначают в следующих случаях:

гипотония, мышечная слабость, дыхательная и сердечная недостаточность у младенцев;
отставание в росте и психомоторном развитии;
слабость любых групп мышц, трудности при занятиях спортом и интенсивной физической нагрузке;
увеличение размеров органов.

Пройти исследование