Поиск:


Полиморфизм -148 C->T гена бета-цепи фибриногена

Исследование полиморфизма -148 C>T гена фибриногена (FGB beta polypeptide) имеют прогностическое значение и позволяют оценить относительный риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 111ГП Кардио – гены
Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свертывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин – основной компонент кровяного сгустка. Полиморфизм -148 C>T гена FGB представляет собой нуклеотидную замену цитозина (С) на тимин (Т) в промоторном участке гена. Вариант Т сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и повышает вероятность образования тромбов. За счет этого носители варианта Т имеют больший риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе ишемического инсульта, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда.

Показания к назначению анализа:
  • наличие у консультирующегося ишемических инсультов, ишемической болезни сердца, инфарктов;
  • наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства, имеющих в анамнезе ишемические инсульты, ишемическую болезнь сердца, инфаркты.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР - рестрикционный анализ.
Сроки исполнения: 12 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • G/G - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • G/A - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • A/A - вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 19 - 26%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

Литература
  1. Schmidt H., Schmidt R., Niederkorn K. e.a. Beta-fibrinogen gene polymorphism (C148-->T) is associated with carotid atherosclerosis: results of the Austrian Stroke Prevention Study // Arterioscler Thromb Vasc Biol.- 1998.- V. 18, N 3.- P. 487-492.
  2. Ma A.J., Pan X.D., Zhang C.S., Xing Y., Zhang Y.N. [A linkage between beta-fibrinogen gene -148C/T polymorphism and cerebral infarction] // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi.- 2006.- V. 23, N 2.- P. 202-204.
  3. База OMIM *134830 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134830