Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
8 (495) 363-0-363
8 (800) 200-363-0
Бесплатный звонок по России
Исследование полиморфизма VNTR гена тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1b) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
Ген GP1b кодирует аминокислотную последовательность 1beta-субъединицы специализированных рецепторов тромбоцитов. Посредством этих рецепторов осуществляется взаимодействие тромбоцитов со стенкой поврежденного сосуда или поврежденной поверхностью атеросклеротической бляшки. Взаимодействие происходит с помощью адгезивных белков субэндотелия (фактор Виллебранда, коллаген, фибронектин, ламинин), высвобождающихся из поврежденных структур. За счет способности фибронектина и фактора Виллебранда связываться одновременно с рецепторами нескольких тромбоцитов, на поврежденной поверхности создается агрегат из тромбоцитов, обеспечивающий закупорку места повреждения сосуда и последующие этапы свертывания крови. Считается, что агрегация тромбоцитов в месте атеросклеротической бляшки является центральным процессом в обтурации сосудов, приводящим к инсульту.

Полиморфизмы в гене GP1b, влияющие на способность тромбоцитов к агрегации, могут повышать или понижать риск инфаркта или ишемического инсульта. Полиморфизм VNTR (variable number of tandem repeats – полиморфизм переменного числа тандемных повторов) гена GP1b связан с включением в ген однотипных фрагментов из 39 пар оснований, что соответствует 13 аминокислотам. При этом, чем больше повторов, тем дальше от мембраны отстоит домен связывания фактора Виллебранда. Количество тандемных повторов определяет антигенную принадлежность тромбоцитов к A, B, C, D типу, содержащих, соответственно, 4, 3, 2 и 1 повтор. Показано, что носители генотипа С/D имеют повышенный риск ишемической болезни, инфаркта миокарда, ишемической нейропатии.

Показания к назначению анализа:
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.
Варианты заключений: Генотип.

Распространение генотипов в популяции:
Литература
  1. Salomon O., Rosenberg N., Steinberg D.M. e.a. Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy is associated with a specific platelet polymorphism located on the glycoprotein Ibalpha gene // Ophthalmology.- 2004.- V. 111, N 1.- P. 184-188.
  2. Carter A.M., Catto A.J., Bamford J.M., Grant P.J. Platelet GP IIIa PlA and GP Ib variable number tandem repeat polymorphisms and markers of platelet activation in acute stroke // Arterioscler Thromb Vasc Biol.- 1998.- V. 18, N 7.- P. 1124-1131.
  3. База OMIM *606672 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606672