Полиморфизм VNTR гена тромбоцитарного гликопротеина 1b

Исследование полиморфизма VNTR гена тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1b) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:

101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
111ГП Кардио – гены

Ген GP1b кодирует аминокислотную последовательность 1beta-субъединицы специализированных рецепторов тромбоцитов. Посредством этих рецепторов осуществляется взаимодействие тромбоцитов со стенкой поврежденного сосуда или поврежденной поверхностью атеросклеротической бляшки. Взаимодействие происходит с помощью адгезивных белков субэндотелия (фактор Виллебранда, коллаген, фибронектин, ламинин), высвобождающихся из поврежденных структур. За счет способности фибронектина и фактора Виллебранда связываться одновременно с рецепторами нескольких тромбоцитов, на поврежденной поверхности создается агрегат из тромбоцитов, обеспечивающий закупорку места повреждения сосуда и последующие этапы свертывания крови. Считается, что агрегация тромбоцитов в месте атеросклеротической бляшки является центральным процессом в обтурации сосудов, приводящим к инсульту.

Полиморфизмы в гене GP1b, влияющие на способность тромбоцитов к агрегации, могут повышать или понижать риск инфаркта или ишемического инсульта. Полиморфизм VNTR (variable number of tandem repeats – полиморфизм переменного числа тандемных повторов) гена GP1b связан с включением в ген однотипных фрагментов из 39 пар оснований, что соответствует 13 аминокислотам. При этом, чем больше повторов, тем дальше от мембраны отстоит домен связывания фактора Виллебранда. Количество тандемных повторов определяет антигенную принадлежность тромбоцитов к A, B, C, D типу, содержащих, соответственно, 4, 3, 2 и 1 повтор. Показано, что носители генотипа С/D имеют повышенный риск ишемической болезни, инфаркта миокарда, ишемической нейропатии.

Показания к назначению анализа:

наличие ишемического инсульта у родственников консультирующегося I и II степени родства;
наличие инфарктов миокарда у родственников консультирующегося I и II степени родства.

Подготовка к исследованию: не требуется.

Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.

Метод определения: ПЦР.

Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений: Генотип.

Распространение генотипов в популяции:

DD — 1 - 3%;
DC — 10 - 15%;
CC — 60 - 65%;
CB — 20 - 25%;
BB — 1 - 3%;
BD — 0,5 - 1%;
AC — 0,1 - 0,5%.

Литература

Salomon O., Rosenberg N., Steinberg D.M. e.a. Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy is associated with a specific platelet polymorphism located on the glycoprotein Ibalpha gene // Ophthalmology.- 2004.- V. 111, N 1.- P. 184-188.
Carter A.M., Catto A.J., Bamford J.M., Grant P.J. Platelet GP IIIa PlA and GP Ib variable number tandem repeat polymorphisms and markers of platelet activation in acute stroke // Arterioscler Thromb Vasc Biol.- 1998.- V. 18, N 7.- P. 1124-1131.
База OMIM *606672 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606672