Исследование полиморфизма A114V C->T гена глутатион S-трансферазы (GSTP1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень повышения риска на фоне курения; оценить вероятность патологии у потомства.
Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
- 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
- 110ГП Подготовка к операции – гены
- 112ГП Онко – гены для мужчин
- 113ГП Онко – гены для женщин
Ген GSTP1 кодирует аминокислотную последовательность фермента пи-1 глутатион S-трансферазы, которая содержится в эритроцитах и участвует в метаболизме ксенобиотиков посредством присоединения глутатиона к субстратам. Полиморфизм A114V C->T гена GSTP1 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы фермента, вызывая снижение его активности и, следовательно, увеличение накопления в организме токсичных веществ. За счет этого носители генотипа Т/Т имеют повышенный риск развития различных форм рака. При курении риск развития рака легких и рака ротовой полости значительно увеличивается.
Показания к назначению анализа:
- определение риска онкологических заболеваний, особенно на фоне курения;
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.
Варианты заключений:
- C/C - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
- C/T - гетерозиготная форма полиморфизма;
- T/T - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: 35%.
Преобладающий генотип в популяции: (С/С).
Риск гомозиготной формы варианта Т полиморфизма у потомства:
- 100% при генотипе обоих родителей T/T;
- 50% при генотипе родителей T/T и C/T;
- 25% при генотипе обоих родителей C/T.
Литература
- Park J.Y., Schantz S.P., Stern J.C., Kaur T., Lazarus P. Association between glutathione S-transferase pi genetic polymorphisms and oral cancer risk // Pharmacogenetics.- 1999.- V. 9, N 4.- P. 497-504.
- База OMIM *134660 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134660