Полиморфизм A114V C->T гена пи-глутатион S-трансферазы

Исследование полиморфизма A114V C->T гена глутатион S-трансферазы (GSTP1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень повышения риска на фоне курения; оценить вероятность патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:

101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
110ГП Подготовка к операции – гены
112ГП Онко – гены для мужчин
113ГП Онко – гены для женщин

Ген GSTP1 кодирует аминокислотную последовательность фермента пи-1 глутатион S-трансферазы, которая содержится в эритроцитах и участвует в метаболизме ксенобиотиков посредством присоединения глутатиона к субстратам. Полиморфизм A114V C->T гена GSTP1 связан с заменой нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы фермента, вызывая снижение его активности и, следовательно, увеличение накопления в организме токсичных веществ. За счет этого носители генотипа Т/Т имеют повышенный риск развития различных форм рака. При курении риск развития рака легких и рака ротовой полости значительно увеличивается.

Показания к назначению анализа:

определение риска онкологических заболеваний, особенно на фоне курения;

Подготовка к исследованию: не требуется.

Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.

Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.

Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:

C/C - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
C/T - гетерозиготная форма полиморфизма;
T/T - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: 35%.

Преобладающий генотип в популяции: (С/С).

Риск гомозиготной формы варианта Т полиморфизма у потомства:

100% при генотипе обоих родителей T/T;
50% при генотипе родителей T/T и C/T;
25% при генотипе обоих родителей C/T.

Литература

Park J.Y., Schantz S.P., Stern J.C., Kaur T., Lazarus P. Association between glutathione S-transferase pi genetic polymorphisms and oral cancer risk // Pharmacogenetics.- 1999.- V. 9, N 4.- P. 497-504.
База OMIM *134660 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134660