Поиск:


Полиморфизм I105V A->G гена пи-глутатион S-трансферазы

Выявление полиморфизма I105V A->G гена пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск ряда онкозаболеваний, степень повышения риска на фоне курения; оценить вероятность патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 110ГП Подготовка к операции – гены
  • 112ГП Онко – гены для мужчин
  • 113ГП Онко – гены для женщин
Ген GSTP1 кодирует аминокислотную последовательность фермента пи-1 глутатион S-трансферазы, которая содержится в эритроцитах и участвует в метаболизме ксенобиотиков посредством присоединения глутатиона к субстратам. Полиморфизм I105V (A>G) гена GSTP1 связан с заменой нуклеотида аденина (А) на гуанин (G), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы фермента, вызывая снижение его активности и, следовательно, увеличение накопления в организме токсичных веществ. За счет этого носители генотипа G/G имеют повышенный риск развития различных форм рака. При курении риск развития рака легких и рака ротовой полости значительно увеличивается. Полиморфизм также влияет на предрасположенность к лейкемии и болезни Паркинсона. У лиц, имеющих вариант G, может быть повышена чувствительность к препаратам, используемым для химиотерапии рака.

Показания к назначению анализа:
  • определение риска онкологических заболеваний, особенно у курильщиков.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2-3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • A/A - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • A/G - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • G/G - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции: 45%.
Преобладающий генотип в популяции: A/A.

Риск гомозиготной формы варианта G полиморфизма у потомства:
  • 100% при генотипе обоих родителей G/G;
  • 50% при генотипе родителей G/G и A/G;
  • 25% при генотипе обоих родителей A/G.
Литература
  1. Miller D.P., Neuberg D., de Vivo I. e.a. Smoking and the risk of lung cancer: susceptibility with GSTP1 polymorphisms // Epidemiology.- 2003.- V. 14, N 5.- P. 545-551.
  2. Park J.Y., Schantz S.P., Stern J.C., Kaur T., Lazarus P. Association between glutathione S-transferase pi genetic polymorphisms and oral cancer risk // Pharmacogenetics.- 1999.- V. 9, N 4.- P. 497-504.
  3. Allan J.M., Wild C.P., Rollinson S. e.a. Polymorphism in glutathione S-transferase P1 is associated with susceptibility to chemotherapy-induced leukemia // Proc Natl Acad Sci U S A.- 2001.- V. 98, N. 20.- P. 11592-11597.
  4. База OMIM *134660 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=134660