Полиморфизм М235Т T->C гена ангиотензиногена

Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития артериальной гипертензии, оценить вероятность артериальной гипертензии у потомства.

Данный полиморфизм исcледуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:

101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
108ГП Хочу стать мамой – гены
109ГП Женские проблемы – гены
111ГП Кардио – гены Функции

Функции Ген AGT кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы ангиотензиногена. Ангиотензиноген вырабатывается в печени и является предшественником ангиотензина II – важного физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена. Варианты полиморфизма М235Т T->C гена AGT отличаются одним нуклеотидом в участке молекулы ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность ангиотензиногена. Замена нуклеотида тимина (T) на цитозин (C) приводит к замене аминокислоты метионина на треонин в позиции 235 пептидной цепи ангиотензиногена. За счет этой замены меняются свойства ангиотензиногена. Носительство варианта С предопределяет большую склонность к ряду заболеваний, прежде всего к артериальной гипертензии и инфаркту миокарда, особенно у женщин на фоне заместительной гормонотерапии. Наиболее предрасположены к этим заболеваниям лица с генотипом С/С.

Показания к назначению анализа:

наличие у консультирующегося артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов;
наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства, имеющих в анамнезе артериальную гипертензию, ишемическую болезнь сердца, инфаркт или инсульт;
подбор лекарственных препаратов при гипертонии.

Подготовка к исследованию: не требуется.

Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.

Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.

Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:

Т/Т - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
Т/С - гетерозиготная форма полиморфизма;
С/С - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме

Частота встречаемости варианта С полиморфизма в популяции: 15 - 20%.

Преобладающий генотип в популяции: T/T

Вероятность гомозиготной формы варианта С полиморфизма у потомства:

100% при генотипе обоих родителей C/C;
50% при генотипе родителей C/C и T/C;
25% при генотипе обоих родителей T/C.

Литература

Sethi A.A., Nordestgaard B.G., Gronholdt M.L., e.a. Angiotensinogen single nucleotide polymorphisms, elevated blood pressure, and risk of cardiovascular disease // .- 2003.- V. 41, N 6.- P. 1202-1211.
База OMIM *106150 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106150