Поиск:


Полиморфизм Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента

Исследование полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

Данный полиморфизм исследуется в составе следующих профилей лаборатории ИНВИТРО:
  • 101 ГПМ VIP обследование – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 101 ГПЖ VIP - обcледование - гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПМ Ты и я – здоровая семья – гены - мужчина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 102 ГПЖ Ты и я – здоровая семья – гены - женщина (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПМ Здоровье ребенка – гены - мальчик (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 103 ГПЖ Здоровье ребенка – гены - девочка (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 104ГП Здоровый образ жизни – гены (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 105ГП Я здоров – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 106ГП Я здорова – гены – минимум (с выдачей Генетической карты здоровья)
  • 107ГП Хочу стать папой – гены
  • 108ГП Хочу стать мамой – гены
  • 109ГП Женские проблемы – гены
  • 111ГП Кардио – гены Функции
Ген ACE кодирует аминокислотную последовательность ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), который является важным физиологическим регулятором артериального давления и водно-солевого обмена. АПФ превращает циркулирующий в крови неактивный ангиотензин I в ангиотензин II, обладающий мощным гипертензивным действием за счет влияния на водно-солевой обмен, сердечно-сосудистую и другие системы организма. Полиморфизм Alu Ins/Del I->D гена ACE имеет два варианта, отличающихся наличием (insertion, I) или отсутствием (deletion, D) Alu-последовательности в интроне гена ACE. С данным полиморфизмом связана различная степень экспрессии гена АСЕ. Вариант D характеризуется более активной выработкой АПФ, что является фактором риска артериальной гипертонии и других сердечно-сосудистых заболеваний. Вариант D наследуется по аутосомно-доминантному типу, это означает, что с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний связана как гомозиготная (D/D), так и гетерозиготная (I/D) форма варианта D, хотя в случае гетерозиготной формы риск сердечно-сосудистых заболеваний примерно вдвое ниже, чем в случае гомозиготной формы.

Показания к назначению анализа
  • Наличие у консультирующегося артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов.
  • Наличие артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфарктов или инсультов у родственников I и II степени родства.
  • Прогнозирование эффективности ингибиторов АПФ при гипертонии.
Подготовка к исследованию: не требуется.
Материал для исследования: цельная кровь (2 - 3 мл), взятая с ЭДТА.
Метод определения: ПЦР.
Сроки исполнения: 19 рабочих дней.

Варианты заключений:
  • I/I - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
  • I/D - гетерозиготная форма полиморфизма;
  • D/D - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме
Частота встречаемости варианта D полиморфизма в популяции: 45 - 55%.
Преобладающий генотип в популяции: I/D

Вероятность гомозиготной формы варианта D полиморфизма у потомства:
  • 100% при генотипе обоих родителей D/D;
  • 50% при генотипе родителей D/D и I/D;
  • 25% при генотипе обоих родителей I/D;
Литература
  1. Геномика - медицине. Научное издание / Под ред.академика РАМН В.И.Иванова и академика РАН Л.Л.Киселева.- М.: Академкнига, 2005.- 392 с.
  2. Sayed-Tabatabaei F.A., Oostra B.A., Isaacs A., van Duijn C.M., Witteman J.C. ACE polymorphisms // Circ Res.- 2006.- V.98, N9.- P.1123-1133.
  3. Staessen J.A., Wang J.G., Ginocchio G., Petrov V., Saavedra A.P., Soubrier F., Vlietinck R., Fagard R. The deletion/insertion polymorphism of the angiotensin converting enzyme gene and cardiovascular-renal risk // J. Hypertens.- 1997.- V.15, N12, Pt.2.- P.1579-1592.
  4. База OMIM *106180 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=106180.