Troponin Variants in Congenital Myopathies: How They Affect Skeletal Muscle Mechanics
Martijn van de Locht, Tamara C. Borsboom, Josine M. Winter, Coen A. C. Ottenheijm
Мутации тропонина при врожденных миопатиях: как они влияют на механику скелетных мышц
Аннотация
Тропониновый комплекс является ключевым регулятором мышечных сокращений. Множественные мутации в генах, кодирующих скелетный тропонин, приводят к врожденным миопатиям. Недавно этот список был дополнен такими генами как TNNC2, вовлеченным в развитие врожденной миопа...