Витамин D: генетический риск дефицита и текущий статус

Правила подготовки к исследованию

Кровь

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14-часового периода ночного голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), употребление алкоголя, за час до исследования – курение.

Буккальный соскоб

Взятие материала проводят до еды и/или чистки зубов, полоскания рта и курения, или не ранее чем через 1,5-2 часа после приема пищи, чистки зубов, полоскания рта и курения.

Синонимы: Оценка статуса витамина D с учетом генетики; Наследственная предрасположенность к дефициту витамина D и текущий уровень; Профиль витамина D: гены и анализ крови.

Vitamin D Deficiency Genetic Risk and Current Status.

Краткое описание исследования «Витамин D: генетический риск дефицита и текущий статус»

Витамин D — это жирорастворимое биологически активное вещество, которое обеспечивает всасывание кальция и фосфора в кишечнике и поддержание их уровня в крови. Основная часть витамина D образуется в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей, меньшая поступает с пищей. Для превращения в активную форму витамин D проходит два этапа гидроксилирования: в печени образуется 25-гидроксивитамин D (кальцидиол), который является основной транспортной формой и лабораторным маркером обеспеченности организма, а затем в почках — активный D-гормон (кальцитриол).

Дефицит витамина D широко распространен и связан не только с недостатком солнечного света или низким содержанием в пище, но и с генетическими особенностями усвоения. Ключевую роль здесь играет ген VDR, кодирующий рецептор активной формы витамина D. Определенные полиморфизмы этого гена снижают чувствительность рецептора, из-за чего даже при нормальном поступлении витамина в организм его биологический эффект может быть ослаблен.

Данный профиль объединяет генетический тест, выполняемый один раз в жизни, и определение текущего уровня 25-OH витамина D в крови. Это позволяет сопоставить наследственную предрасположенность к дефициту с фактической обеспеченностью организма.

Обращаем внимание, что сроки готовности результатов общеклинических и генетических исследований отличаются (см. соответствующие тесты).

Специфика лабораторной диагностики при проведении исследования «Витамин D: генетический риск дефицита и текущий статус»

Профиль объединяет два подхода:

• анализ наследственных факторов;
• оценку текущей обеспеченности витамином D.

Генетическая панель «MedVitaminD» исследует полиморфизмы гена VDR — рецептора активной формы витамина D. Результат отражает врожденные особенности чувствительности тканей к витамину D и не зависит от сезона, питания или приема добавок. Тест выполняется однократно.

Определение концентрации 25-OH витамина D в сыворотке крови является рекомендованным лабораторным тестом для оценки статуса витамина D в организме. Измеряются суммарно 25(OH)D2 и 25(OH)D3, что дает полную информацию о вкладе как эндогенного синтеза, так и поступления с пищей.

Уровень витамина D может варьировать в зависимости от:

• сезона;
• образа жизни;
• возраста;
• физиологического состояния (беременность, лактация);
• наличия сопутствующих заболеваний.

Сочетание результатов генетического теста и уровня 25-OH витамина D позволяет врачу дифференцировать подход к коррекции. При выявлении неблагоприятных вариантов гена VDR и одновременно низком уровне витамина D требуется не только восполнение дефицита, но и контроль дозировки с учетом сниженной чувствительности рецептора.

Если уровень витамина D в пределе референсных значений, но генетический риск повышен — пациенту может быть рекомендовано поддержание стабильного уровня и более частый лабораторный контроль.

С какой целью проводят исследование

Профиль предназначен для оценки обеспеченности организма витамином D с учетом наследственных особенностей его обмена, выявления риска развития дефицитных состояний и формирования персонализированных рекомендаций по дозированию витамина D и профилактике связанных с его недостатком заболеваний.

Что следует учесть при выполнении исследования

Нарушение правил подготовки к исследованию может повлиять на результаты тестов.

Литература

1. Волков Е. Е. и др. Факторный анализ клинико-биохимических показателей изменения ремоделирования костной ткани при ведущих полиморфизмах VDR у больных асептическим некрозом головки бедренной кости //Гений ортопедии. – 2023. – Т. 29. – №. 1. – С. 57-63.
2. Cázares-Ordoñez V. et al. Ion Channels as Targets of the Vitamin D Receptor: A Long Journey with a Promising Future. – 2025.
3. Gil Á., Plaza-Diaz J., Mesa M. D. Vitamin D: classic and novel actions //Annals of Nutrition and Metabolism. – 2018. – Т. 72. – №. – С. 87-95.
4. Jówko E. et al. Polymorphisms in genes encoding VDR, CALCR and antioxidant enzymes as predictors of bone tissue condition in young, healthy men //International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Т. 24. – №. – С. 3373.
5. Ryznychuk M. et al. Genetic features of children with idiopathic short stature //Wiadomości Lekarskie Medical Advances, – 2023. – Т. 76. – №. – С. 320-325.
6. Totonchi H. et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms and the risk of metabolic syndrome (MetS): a meta-analysis //Endocrine, Metabolic & Immune Disorders-Drug Targets (Formerly Current Drug Targets-Immune, Endocrine & Metabolic Disorders). – 2021. – Т. 21. – №. – С. 943-955.
7. Visacri M. B. et al. Single-nucleotide polymorphisms related to vitamin D metabolism and severity or mortality of COVID-19: a systematic review and meta-analysis //Gene. – 2024. – Т. 906. – С. 148236.