Определение амплификации гена MDM2 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) (MDM2 gene amplification testing, FISH)

Синонимы: MDM2-тестирование методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH).

MET gene amplification testing, FISH).

Краткое описание исследования «Определение амплификации гена MDM2 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

Ген MDM2 (от англ. murine double minute 2 gene) локализуется в регионе 12q13-15, представляет собой онкоген, кодирующий одноименный белок MDM2, основная функция которого реализуется через взаимодействие с белком p53, продуктом гена-супрессора опухоли ТР53. MDM2 является регулятором активности и стабильности р53 в опухолевых клетках, подавляя транскрипционную активность p53 путем связывания и блокирования N-концевого домена p53. Зачастую в опухолевых клетках с гиперэкспрессией MDM2 отсутствуют мутации в гене ТР53.

Основным механизмом гиперэкспрессии MDM2 является амплификация гена, детектировать которую возможно иммуногистохимическим методом исследования (ИГХ) и флуоресцентной in situ гибридизацией (FISH). Использование метода FISH является стандартом диагностики и подтверждения наличия хромосомных перестроек.

Амплификация гена MDM2 встречается в различных новообразованиях (в среднем до 4%) и часто наблюдается:

• при саркомах мягких тканей и костей (дифференцированных липосаркомах, в том числе атипичных липоматозных опухолях);
• при дедифференцированных липосаркомах;
• при низкодифференцированных (low grade) саркомах и остеосаркомах);
• при глиобластомах;
• при некоторых других карциномах (уротелиальной карциноме, инвазивной карциноме молочной железы) и др.

При этих заболеваниях определение амплификации MDM2 широко используется:

• для подтверждения диагноза;
• для дифференциальной диагностики с другими опухолями, имеющими сходные морфологические особенности;
• для прогноза и возможности применения персонализированной терапии.

С какой целью выполняют исследование

Дополнительный метод исследования для дифференциальной диагностики, прогноза и возможности применения персонализированной терапии.

Литература

1. Волков А. Ю. и др. Забрюшинные дедифференцированные липосаркомы: полуколичественная оценка дедифференцированного компонента и прогноз //Архив патологии. – 2020. – Т. 82. – №. 5. – С. 25-32.
2. Гоголев А.Б., Урезкова М.М., Кудайбергенова А.Г. Изменения в классификации ВОЗ (2020 г.) опухолей мягких тканей //Архив патологии. – 2023. – Т. 85. – №. 1. – С. 43-50.
3. Каприн А. Д. и др. Клинико-морфологические и молекулярно-генетические факторы прогноза выживаемости при мышечно-неинвазивном раке мочевого пузыря. Онкология //Журнал им. ПА Герцена. – 2018. – Т. 7. – №. 1. – С. 49-54.
4. Клинические рекомендации. Саркомы мягких тканей. – 2025.
5. Степанов И. А. и др. Современные достижения молекулярной и клеточной биологии в лечении глиобластомы //Онкология. Журнал им. ПА Герцена. – 2022.
6. Macy M. E. et al. Clinical and molecular characteristics of congenital glioblastoma //Neuro-oncology. – 2012. – Т. 14. – №. 7. – С. 931-941.
7. Meis-Kindblom J. et al. Cytogenetic and molecular genetic analyses of liposarcoma and its soft tissue simulators: recognition of new variants and differential diagnosis //Virchows Archiv. – 2001. – Т. 439. – С. 141-151.

Правила подготовки к исследованию

Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.

В каких случаях проводят анализ «Определение амплификации гена MDM2 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»:

• в качестве дополнительного метода исследования для дифференциальной диагностики, прогноза и возможности применения персонализированной терапии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный тест.

Трактовка результатов исследования «Определение амплификации гена MDM2 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»

MDM2-позитивный статус опухоли/MDM2-негативный статус опухоли.