(Choromolab) Энергетический блок – лабораторные маркеры, ГХ-МС, ВЭЖХ-МС (Energy block – laboratory markers, GC-MS, HPLC-MS)

Синонимы: Функция митохондрий; Клеточный энергетический метаболизм.

Mitochondrial Function; Cellular Energy Metabolism.

Краткое описание исследования «Энергетический блок – лабораторные маркеры, ГХ-МС, ВЭЖХ-МС»:

Митохондрии – уникальные клеточные органеллы, которым принадлежит центральная роль в поддержании энергетического баланса. Митохондриальная функция определяется способностью клетки эффективно утилизировать энергетические субстраты (глюкозу, жирные кислоты, аминокислоты) для поддержания цикла трикарбоновых кислот (цикла Кребса) и синтеза АТФ. Нарушения на любом этапе — от гликолиза до β-окисления жирных кислот — приводят к системному энергодефициту, что клинически проявляется дисфункцией наиболее метаболически активных тканей: нервной, мышечной, эндокринной.

Различные эндогенные и экзогенные факторы могут снизить эффективность работы митохондрий. В числе основных причин:

• окислительный стресс вследствие перепроизводства свободных радикалов;
• нутритивные дефициты, особенно витаминов группы B, коэнзима Q10, микроэлементов (железа, магния, марганца и других);
• физическое перенапряжение без адекватного восстановления;
• токсические воздействия (алкоголь, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты);
• хронические инфекционные и воспалительные процессы;
• длительный психоэмоциональный стресс;
• генетические мутации и полиморфизмы, приводящие к развитию первичных и вторичных митохондриальных заболеваний.

Оценить выраженность энергодефицитных состояний помогает исследование органических и аминокислот.

Органические кислоты:

адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355);

метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота);

пировиноградная кислота (пируват);

молочная кислота (лактат, E270);

субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота).

Аминокислоты:

3-метилгистидин;

аланин (Ala);

валин (Val);

гидроксипролин (Hyp);

гистидин (His);

глицин (Gly);

изолейцин (Ile);

лизин (Lys);

таурин (Tau);

треонин (Thr).

С какой целью выполняют исследование

Исследование проводят:

• для комплексной оценки митохондриальной функции и энергетического обмена в организме;
• для раннего выявления митохондриальных дисфункций, которые могут быть причиной хронических заболеваний и общего недомогания;
• с целью определения причин хронических и трудно диагностируемых состояний, таких как хроническая усталость, неврологические нарушения, мышечная слабость, частые инфекции, особенно у пациентов, не получивших четких ответов на вопросы о причинах их состояния;
• для контроля эффективности и подбора индивидуальной терапии при подтвержденных нарушениях обмена веществ.

Что может повлиять на результат исследования

Результат может искажаться при употреблении некоторых продуктов питания (для показателей в крови и моче), при неправильном сборе мочи.

Литература

1. Клиническая метаболомика: Учебное пособие/ Под ред. И.В. Кукеса. – Москва: Тинкомаркетинг, 2024. – 602 с.
2. Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор //Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
3. Ling Z. N. et al. Amino acid metabolism in health and disease //Signal Transduction and Targeted Therapy. – 2023. – Т. 8. – №. 1. – С. 345.
4. Remesar X., Alemany M. Dietary energy partition: The central role of glucose //International journal of molecular sciences. – 2020. – Т. 21. – №. 20. – С. 7729.
5. Turton N. et al. The biochemical assessment of mitochondrial respiratory chain disorders //International Journal of Molecular Sciences. – 2022. – Т. 23. – №. 13. – С. 7487.

Правила подготовки к исследованию

Взятие крови

Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.

За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и т. д.

За 24 часа до взятия крови исключить:

• физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелеты, температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.);
• нарушение режима «сон-бодрствование»;
• употребление алкоголя;
• инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапию, массаж и др.).

Не менее, чем за 8-12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды.

За 1 час до взятия крови не курить.

Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.

При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

При контроле показателя в динамике необходимо сдавать кровь в аналогичных условиях.

Сбор мочи

После пробуждения провести тщательную гигиеническую обработку наружных половых органов и области заднего прохода, промыв их под душем с мылом.

При первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи.

Собрать около 30-40 мл (1/2-2/3 контейнера) средней порции утренней мочи в транспортный контейнер.

Хранение и транспортировка мочи

Сразу после сбора контейнер с мочой необходимо поместить в морозильную камеру при температуре -17˚…-23˚С. Рекомендуемое время замораживания – 24 часа.

Размораживание и повторное замораживание недопустимо.

Общее время хранения и транспортировки замороженного образца не должно превышать 48 часов с момента сбора.

Транспортировка замороженного образца допускается только с аккумуляторами холода (хладагентами).

В каких случаях проводят анализ «Энергетический блок – лабораторные маркеры, ГХ-МС, ВЭЖХ-МС»:

• диагностика митохондриальных генетических заболеваний (синдром Кернс-Сейра, наследственная оптическая нейропатия Лебера, синдром MELAS и др.);
• оценка митохондриальной функции и раннего выявления митохондриальных дисфункций на фоне хронических заболеваний;
• контроль эффективности индивидуальной терапии;
• кардиомиопатия;
• синдром хронической усталости;
• мигрень;
• нейропатии;
• расстройства аутистического спектра;
• инсульты и инсультподобные состояния;
• мышечная гипотония.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения:

Органические кислоты – ммоль/моль креатинина.

Аминокислоты – мкмоль/л.

Референсные значения

Трактовка результатов исследования «Энергетический блок – лабораторные маркеры, ГХ-МС, ВЭЖХ-МС»

Как повышение, так и снижение экскреции органических кислот с мочой и уровня аминокислот в плазме крови может отражать различные патологические и физиологические состояния. Интерпретация результатов требует комплексной оценки уровней конкретных метаболитов и клинического контекста.

Повышение значений

1. Повышение уровней пировиноградной и молочной кислот характеризует активацию процессов анаэробного гликолиза для энергообеспечения клетки.
2. Повышение экскреции адипиновой, субериновой и метилянтарной кислот отражает нарушение функции В-окисления жирных кислот.
3. Повышение концентрации аминокислот (гидроксипролина, 3-метилгистидина, валина, аланина, треонина) ассоциировано с разрушением белка и нарушением его синтеза.

Понижение значений

1. Снижение уровней пировиноградной и молочной кислот отражает истощение процессов гликолиза, хронический энергодефицит.
2. Снижение экскреции адипиновой, субериновой и метилянтарной кислот отражает нарушение жирового обмена, снижение усвоения холестерина.
3. Снижение концентрации аминокислот (глицина, таурина, лизина, гистидина, изолейцина) может свидетельствовать о недостаточном поступлении аминокислот с пищей или снижении их усвояемости, об избыточной потребности в аминокислотах при активации глюконеогенеза, а также о дефиците ко-факторов, участвующих в образовании аминокислот.