ИНВИТРО. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Северске

№ 7802CYI

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21A2 направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

9 625 ₽

№ 7003UGI

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

До 8 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

2 370 ₽

№ 7642

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes)

Тест используется для комплексной диагностики 30 наиболее распространенных микроделеционных и микродупликационных синдромов.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

10 705 ₽

№ 7336

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру – 1 мутация, до 4 человек (Confirmatory Sanger sequencing – 1 mutation, up to 4 individuals)

Определение последовательности ДНК по Сэнгеру.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

13 990 ₽

№ 7076

Полноэкзомное секвенирование 18+ с интерпретацией. Скрининг на носительство вариантов в генах, связанных с наследственными заболеваниями (Whole Exome Sequencing- Preconception Screening)

Определение носительства патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах, отвечающих за развитие наследственных заболеваний методом NGS. Бессимптомное носительство аутосомно-рецессивных аберраций в одном и том же гене у супругов, либо Х-сцепленные варианты могут привести к рождению ребенка с генетической патологией.

До 39 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

67 350 ₽

№ 7304

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Молекулярно-генетическая диагностика системных аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения.

До 24 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

45 215 ₽

№ 7659

Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))

Тест используется для комплексной диагностики увеитов.

До 10 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

5 720 ₽

№ 7658

Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))

Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

3 990 ₽

№ 7069

Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

Поиск предположительно наследственного заболевания методом NGS (необходима клиническая информация).

До 39 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

67 350 ₽

№ 77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)

Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

6 380 ₽

№ 77715

Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

8 545 ₽

№ 77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)

Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

7 030 ₽

№ 77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

6 380 ₽

№ 77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

2 695 ₽

№ 77708

Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)

Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

6 380 ₽

№ 77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

2 695 ₽

№ 77706

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

4 220 ₽

№ 77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

7 460 ₽

№ 77703

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

2 695 ₽

№ 77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

5 300 ₽

№ 77701

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)

В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

7 460 ₽

№ 7001

Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing)

Диагностика генетической патологии. Самое полное генетическое исследование, включает в себя прочтение всей кодирующей и некодирующей части генома. Назначается при подозрении на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неинформативными.

До 93 рабочих дней

Биоматериал:2 шт. +79755 ₽

Взятие крови из вены:+165 ₽Медицинская услуга по выполнению комплексной экспертизы анализа молекулярно-генетических данных полного генома (см.подробнее в описании):+79590 ₽

72 890 ₽

Абиотрофия сетчатки

№ 7803ABCA

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 495 ₽

Атаксия Фридрейха

№ 7031АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

33 515 ₽

№ 7031ПК

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

33 515 ₽

№ 7031ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

33 515 ₽

№ 7808FRDAI

Атаксия Фридрейха , FXN, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

5 180 ₽

Атрофия зрительного нерва

№ 7610ДНКI

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)

• Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК.
• Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

5 940 ₽

Болезнь Вильсона-Коновалова

№ 7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

6 380 ₽

Болезнь Штаргардта

№ 7819ABCA4

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 495 ₽

Гемофилия

№ 7034АЖ

Пренатальная диагностика гемофилии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

23 785 ₽

№ 7034ПК

Пренатальная диагностика гемофилии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

23 785 ₽

№ 7034ХОР

Пренатальная диагностика гемофилии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

23 785 ₽

Гипер-IgD синдром

№ 7989MVK

Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

8 545 ₽

Ихтиоз

№ 7133FL

Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

9 990 ₽

Миотоническая дистрофия

№ 7838DMPKI

Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

3 135 ₽

№ 77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

2 695 ₽

Муковисцидоз

№ 7300

Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Диагностика муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока путем определения мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения.

До 24 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

42 070 ₽

Мышечная дистрофия

№ 7972ДИСI

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

• Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD.
• Точковые мутации в данном анализе не исследуются.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

8 750 ₽

№ 7032АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

23 785 ₽

№ 7032ПК

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

23 785 ₽

№ 7032ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, ворсины хориона (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

23 785 ₽

Наследственные моногенные заболевания и состояния

№ 7021

Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

Тест используется для диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

8 545 ₽

№ 7022

Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

Тест используется для диагностики семейных форм амилоидоза.

До 14 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

8 545 ₽

№ 7023

Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

Тест используется для диагностики альфа-талассемии.

До 8 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

8 545 ₽

Наследственный ангионевротический отёк

№ 7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH (SERPING1) м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

30 175 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

№ 7961GJB2I

Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))

• Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости, ассоциированных с генами GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1.
• Поиск точечных замен, протяженных делеций и дупликаций в упомянутых генах.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

6 380 ₽

№ 7963GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 495 ₽

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

№ 7957RABPN

Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене RABPN1 с целью диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

3 135 ₽

Первичная лёгочная гипертензия

№ 7728BMPR

Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

54 900 ₽

Периодическая болезнь

№ 7851MEFVI

Периодическая болезнь, MEFV м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+165 ₽

37 695 ₽

№ 7012MEI

Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

8 545 ₽

Пигментная дегенерация сетчатки

№ 7853RP2

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Поиск мутаций в гене RP2, м.

До 16 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

16 695 ₽

Пикнодизостоз

№ 7176

Пикнодизостоз CTSK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

24 765 ₽

Пневмоторакс первичный спонтанный

№ 7998FLCN

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

43 900 ₽

Полидактилия

№ 7730GLI3

Полидактилия, ген GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

65 900 ₽

№ 7636SHH

Полидактилия SHH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 495 ₽

Прогерия

№ 7180

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.

До 26 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+165 ₽

39 905 ₽

Псевдоксантома эластическая

№ 7183

Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

9 345 ₽

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

№ 7759LPIN

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

69 900 ₽

Ретиношизис

№ 7185

Ретиношизис RS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.

До 26 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+165 ₽

24 045 ₽

Семейная гиперхолестеринемия

№ 7645

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 2-6, 8-10,13-14 гена LDLR.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

10 705 ₽

№ 7646

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 1,3,4,7,8,12 гена PCSK9.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

9 625 ₽

№ 7647

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзоне 26 гена APOB.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

4 220 ₽

№ 7649

Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia - Genes LDLR, APOB, PCSK9)

Гиперхолестеринемия

Тест предназначен для скрининга на моногенную форму семейной гиперхолестеринемии при наличии ряда симптомов и патологий.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

7 460 ₽

№ 7301

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for diagnosis of familial hypercholesterolemia, Next-Generation Sequencing (NGS), blood)

Тест используется для диагностики моногенной формы семейной гиперхолестеринемии и определения тактики гиполипидемической терапии. Данный тест позволяет провести максимально полную диагностику заболевания.

До 24 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

43 980 ₽

Семейная периодическая лихорадка

№ 7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Артрит

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 870 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

№ 7917STX

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

15 645 ₽

№ 7916PRF

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRF1 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

20 895 ₽

№ 7915STXB

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене STXBP2 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

43 900 ₽

№ 7914UNC

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

65 900 ₽

№ 7914UNC1

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

7 760 ₽

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

№ 7797CIAS1

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

43 900 ₽

Сенсорная полинейропатия

№ 7858NGFB

Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NGFB с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

18 795 ₽

Синдром CINCA

№ 7733CIAS1

Синдром CINCA, ген NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

43 900 ₽

Синдром TAR

№ 7186

Синдром TAR RBM8A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RBM8A с целью диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

24 045 ₽

Синдром Аарскога-Скотта

№ 7859FGD1

Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

52 900 ₽

Синдром Альстрома

№ 7187

Синдром Альстрома, ALMS1 «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1с целью диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

16 115 ₽

Синдром Андерсена

№ 7861KCNJ2

Синдром Андерсена, KCNJ2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KCNJ2 с целью диагностики синдрома Андерсена – наследственного заболевания, характеризующегося периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

18 795 ₽

Синдром Антли-Бикслера

№ 7913FGFR

Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Антли-Бикслера – редкого наследственного заболевания.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

9 345 ₽

Синдром Апера

№ 7862FGFR2

Синдром Апера, FGFR2 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR2 с целью диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 495 ₽

Синдром Арта

№ 7863PRPS1

Синдром Арта, PRPS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRPS1 с целью диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

27 195 ₽

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака

№ 7796PTEN

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

34 545 ₽

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

№ 7703FLCN

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.

До 35 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

43 900 ₽

Синдром Боуэна-Конради

№ 7189

Синдром Боуэна-Конради, EMG1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EMG1 с целью диагностики синдрома Боуэна-Конради – летального заболевания, сопровождаемого врожденными аномалиями и пороками развития.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

18 555 ₽

Синдром Бьёрнстада

№ 7734BCS

Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

18 795 ₽

Синдром Ваарденбурга

№ 7866PAX3

Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

30 345 ₽

Синдром Ваарденбурга-Шаха

№ 7867EDNRB

Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

27 195 ₽

Синдром Ван дер Вуда

№ 7190

Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

34 545 ₽

Синдром Вискотта-Олдрича

№ 7868WAS

Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

27 195 ₽

Синдром Германски-Пудлака

№ 7192

Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 870 ₽

Синдром Грейга

№ 7869GLI3

Синдром Грейга, GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

65 900 ₽

Синдром Грисцелли

№ 7737RAB27

Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

20 895 ₽

Синдром Джексона-Вейсса

№ 7738FGFR

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 с целью диагностики синдрома Джексона-Вейсса – заболевания, характеризующегося черепно-лицевыми дисплазиями, которые сочетаются с дефектами конечностей.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 495 ₽

Синдром Жубера

№ 7194

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

17 745 ₽

Синдром Карпентера

№ 7195

Синдром Карпентера, RAB23 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB23 с целью диагностики синдрома Карпентера, характерным признаком которого является деформация черепа и другие аномалии развития.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

28 010 ₽

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

№ 7768GJB2

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GJB2 с целью диагностики синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости – редкой врожденной эктодермальной дисплазии.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 495 ₽

Синдром Клиппеля-Фейля

№ 7198

Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики синдрома Клиппеля-Фейля – врожденного порока развития шейных и верхнегрудных позвонков.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

15 645 ₽

Синдром Коккейна

№ 7739ERCC6

Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

69 900 ₽

Синдром Костелло

№ 7199

Синдром Костелло HRAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HRAS с целью диагностики синдрома Костелло, характеризующегося множественными врожденными аномалиями.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

9 345 ₽

Синдром Коффина-Лоури

№ 7202

Синдром Коффина-Лоури, RPS6KA3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

77 145 ₽

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

№ 7740PAX3

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, сопровождаемого специфическими изменениями костей.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

30 345 ₽

Синдром Криглера-Найара

№ 7010UGI

Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UGT1 с целью диагностики синдрома Криглера-Найяра – наследственной злокачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

17 195 ₽

Синдром Крузона

№ 7760FGFR3

Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

9 345 ₽

№ 7964FGFR2

Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 495 ₽

Синдром Макла-Уэллса

№ 7794CIAS1

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.

Поиск мутаций в гене CIAS1, м.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

43 900 ₽

Синдром Маклеода

№ 7204

Синдром Маклеода XK м.

Поиск мутаций в гене XK, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

19 360 ₽

Синдром Мартина-Белл

№ 7643

Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

Тест используется для диагностики заболеваний, ассоциированных с увеличением количества CGG-повторов в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

5 300 ₽

Синдром Моуат-Вильсон

№ 7743ZEB2

Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.

Поиск мутаций в гене ZEB2, м.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

54 900 ₽

Синдром Ниймеген

№ 7872NBS1I

Синдром Ниймеген, NBN ч.м.

Поиск частых мутаций в гене NBS1, ч. м.

До 11 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

2 055 ₽

Синдром ногтей-надколенника

№ 7213

Синдром ногтей-надколенника, LMX1B м.

Поиск мутаций в гене LMX1B, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

28 010 ₽

Синдром Ослера-Рендю-Вебера

№ 7215

Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.

Оценку уровня лактата в плазме крови используют для выявления нарушений метаболизма, сопровождающихся лактоацидозом.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

34 545 ₽

Синдром Паллистера

№ 7874TBX3

Синдром Паллистера, TBX3 м.

Поиск мутаций в гене TBX3, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

27 195 ₽

Синдром Паллистера-Холла

№ 7744GLI3

Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.

Поиск мутаций в гене GLI3, м.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

65 900 ₽

Синдром подколенного птеригиума

№ 7217

Синдром подколенного птеригиума, IRF6 м.

Поиск мутаций в гене IRF6, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

35 580 ₽

Синдром Пфайффера

№ 7745FGFR

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

15 645 ₽

Синдром Ретта

№ 7218MEI

Синдром Ретта MECP2 м.

Поиск мутаций в гене MECP2, м.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

12 870 ₽

Синдром Сетре-Чотзена

№ 7219

Синдром Сетре-Чотзена, TWIST1 м.

Поиск мутаций в гене TWIST1, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

16 115 ₽

Синдром Сильвера

№ 7220

Синдром Сильвера BSCL2 м.

Поиск мутаций в гене BSCL2, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

27 195 ₽

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

№ 7221

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, GPC3 м.

Поиск мутаций в гене GPC3, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

30 345 ₽

Синдром Смита-Лемли-Опица

№ 7877DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.

Поиск мутаций в гене DHCR7, м.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

34 545 ₽

Синдром тестикулярной феминизации

№ 7879AR

Синдром тестикулярной феминизации, AR м.

Поиск мутаций в гене AR, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

38 745 ₽

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

№ 7747TCOF1

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.

Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

69 900 ₽

Синдром Хиппеля-Линдау

№ 7984VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.

Поиск мутаций в гене VHL, м.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

15 645 ₽

№ 7973VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.

Определение числа копий гена VHL

До 29 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

17 745 ₽

Синдром Швахмана-Даймонда

№ 7223

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.

Поиск мутаций в гене SBDS, м.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

20 895 ₽

№ 7224

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

9 345 ₽

Синдром Эллерса-Данло тип 6

№ 7911PLODI

Синдром Элерса-Данло тип VI, PLOD1 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

13 545 ₽

Синдром Эскобара

№ 7750CHRNG

Синдром Эскобара, ген CHRNG м.

Поиск мутаций в гене CHRNG. м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

30 345 ₽

Спинальная амиотрофия

№ 7228

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (только при наличии одной копии гена SMN1)

Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

30 345 ₽

№ 7996АМИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2

Определение числа копий генов локуса 5q13

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

5 940 ₽

№ 7994IGHMB

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2, используют в диагностике дистальной спинальной амиотрофии, или спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы, тип 1. Это редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки болезни проявляются с самого рождения.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

54 900 ₽

№ 7035АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

23 785 ₽

№ 7035ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

23 785 ₽

№ 7033ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

15 130 ₽

№ 7033ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

15 130 ₽

№ 7033АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

15 130 ₽

№ 7027ХОР

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 11 рабочих дней

19 025 ₽

№ 7027ПК

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, пуповинная кровь (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 11 рабочих дней

19 025 ₽

№ 7027АЖ

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 11 рабочих дней

19 025 ₽

№ 7035ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

23 785 ₽

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

№ 7976ARI

Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

2 695 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия

№ 7787ATXN8

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 8 типа – медленно прогрессирующего заболевания, относящегося к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

7 760 ₽

№ 7788ATXN7

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 7 типа – прогрессирующего аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, клинически характеризующегося церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

7 760 ₽

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

№ 7978PRNP

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.

Поиск мутаций в гене PRNP, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

15 645 ₽

Спондилокостальный дизостоз

№ 7230

Спондилокостальный дизостоз, DLL3 м.

Поиск мутаций в гене DLL3, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

28 010 ₽

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

№ 7979TRAP

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.

Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

18 795 ₽

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

№ 7980PRPS1

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.

Поиск мутаций в гене PRPS1, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

27 195 ₽

Торсионная дистония

№ 77711

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

3 135 ₽

Трихоринофалангеальный синдром

№ 7638TRPS

Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.

Поиск мутаций в гене TRPS1, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

38 745 ₽

Тромбоцитопения врожденная

№ 7238

Тромбоцитопения врожденная MPL м.

Поиск мутаций в гене MPL, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

30 345 ₽

Фатальная семейная инсомния

№ 7885PRNP

Фатальная семейная инсомния, PRNP м.

Поиск мутаций в гене PRNP, м.

До 26 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

15 645 ₽

Фенилкетонурия

№ 7888PAH

Фенилкетонурия, PAH м.

Поиск мутаций в гене PAH, м.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

43 900 ₽

№ 7781I

Фенилкетонурия, PAH ч.м.

Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.

До 20 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

17 855 ₽

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

№ 7240

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.

Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

18 795 ₽

№ 7241

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 без «горяч.» уч. м.

Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

28 010 ₽

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

№ 7891BTK

Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.

Поиск мутаций в гене BTK, м.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

65 900 ₽

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

№ 7982SH2

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.

Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

18 795 ₽

№ 7981BIRC4

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.

Поиск мутаций в гене BIRC4, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

30 345 ₽

Х-сцепленный моторный нистагм

№ 7894FRMD7

Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.

Поиск мутаций в гене FRMD7, м.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

43 900 ₽

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

№ 7983IL2RG

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.

Поиск мутаций в гене IL2RG, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

18 795 ₽

Хондродисплазия

№ 7786RMRP

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.

Поиск мутаций в гене RMRP, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

9 345 ₽

№ 7244

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.

Поиск мутаций в гене EBP, м.

До 26 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

19 360 ₽

Хондрокальциноз

№ 7245

Хондрокальциноз, ANKH м.

Поиск мутаций в гене ANKH, м.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

45 215 ₽

Хорея Гентингтона

№ 7815HDI

Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+165 ₽

3 135 ₽

Хориодермия

№ 7889CHM

Хороидеремия, CHM м.

Поиск мутаций в гене CHM, м.

До 35 рабочих дней

Взятие крови из вены:+165 ₽

54 900 ₽

Хроническая гранулематозная болезнь