Генетические предрасположенности

№ 77765 | Исследование на основе полного секвенирования генома (NGS) нацелено на выявление наиболее вероятных генетических поломок, которые ассоциированы с мужским и/или женским бесплодием.

№ 7014 | Исследование показано при наличии мышечных дистрофий, миопатий, миотоний, парамиотоний, врожденных миастенических синдромов, артрогрипоза для выяснения генетической причины заболевания.

№ 77766 | Исследование нацелено на выявление наиболее вероятных генетических причин задержки психоречевого, умственного развития и расстройств аутистического спектра.

№ 7366 | Ген EPOR – рецептор эритропоэтина. Мутации в гене EPOR связаны с развитием врожденных и вторичных форм эритроцитоза.

№ 7777115 | Генетический тест, позволяющий подобрать оптимальный рацион и спортивную секцию для ребенка.
Тест может быть использован широким кругом специалистов, в первую очередь врачами-педиатрами.

№ 7777112 | Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с дефицитом витаминов и минералов. Тест может быть использован широким кругом специалистов, в первую очередь врачами-терапевтами, эндокринологами, нутрициологами, специалистами, связанными с превентивной медициной, и др.

№ 7777117 | Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с нарушением метаболизма кальция. Тест назначают врачи-гинекологи, ортопеды, гематологи, эндокринологи, иммунологи, генетики и другие специалисты.

№ 7777110 | Исследование генов углеводного обмена.
Тест назначают врачи-эндокринологи, гастроэнтерологи, кардиологи, педиатры, терапевты и другие специалисты.

№ 7378 | Интерфероновая подпись, или экспрессия интерферон-зависимых генов, – это важный биомаркер при аутоиммунных заболеваниях, так как является показателем активности иммунной системы и может использоваться в прогностических, предиктивных целях и для мониторинга активности ревматических заболеваний.

№ 7777116 | Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с дефицитом витаминов группы В. Тест назначают врачи-гинекологи, гематологи, эндокринологи, иммунологи, неврологи, генетики и другие специалисты.

№ 7011 | Исследование направлено на выявление генетических причин эпилепсий, включая моногенные формы эпилепсии, метаболические эпилепсии, синдромальные эпилепсии, эпилепсии, ассоциированные с пороками развития головного мозга, а также генетических причин неэпилептических пароксизмальных состояний и семейной гемиплегической мигрени методом полноэкзомного секвенирования.

№ 7777105 | Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета.

№ 7381 | В целях минимизации побочных эффектов при лечении тиопуринами или выбора дозировки препарата перед назначением тиопуринов рекомендовано проведение фармакогенетического исследования.

№ 7777104 | Анализ генетических полиморфизмов с формированием персонифицированного отчета.

№ 7777108 | Исследование полиморфных вариантов генов, ассоциированных с атеросклерозом. Тест назначают врачи-кардиологи, неврологи, флебологи, педиатры, терапевты и другие специалисты.

№ 77762 | Определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), Гексаилсфингозин (болезнь Гоше, болезнь Краббе)

№ 7945 | Исследование позволяет выявить индивидуальные особенности метаболизма лекарств. В этом комплексном генетическом исследовании анализируются полиморфизмы генов, влияющих на метаболизм, транспорт и эффективность лекарственных препаратов. Исследование позволяет подобрать оптимальную дозу препарата и избежать нежелательных реакций.

№ 77718/19 | Этническое происхождение по женской и мужской линии. Исследование ДНК может выявить генетическое сходство с представителями различных популяций людей, живущих в тех или иных регионах планеты.
Исследование походит только для мужчин.
Для женщин предназначен тест № 77718.

№ 7376 | Исследование применяется для диагностики спиноцеребеллярной атаксии. Заболевание вызвано экспансией GAA-повторов в интроне 1 гена FGF14.

№ 129ГП/БЗNEW | Исследование направлено на определение аллельных вариантов полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3, ассоциированных с увеличением риска развития атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда. Описание результатов врачом-генетиком не выдается.