ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) в Пугачеве
Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Исследование № 7061
Срок исполнения:
12 дней
Выезд на дом
Подготовка
Как правильно сдать анализ
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Кому рекомендован этот тест
Диагностика тирозинемии 1 типа
Интерпретация результатов
Как понять показатели
Референсные значения: 0-2 ммоль/моль креатинина.
Повышение значений:
- тирозинемия 1 типа.
Описание
Подробности об исследовании
Пример результатов
Метод определения
Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).
Исследуемый материал
Моча
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.
Сукцинилацетон – производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.
Первыми узнавайте об акциях
на анализы по email
Недоступно в Пугачеве
Рекомендовано экспертами
Входит в клинические рекомендации МЗ РФ и/или международных сообществ
Прием терапевта
Он поможет интерпретировать результаты анализов и назначить схему лечения
Здоровье под контролем
Подберите анализы, узнайте цену — спланируйте визит в удобное время
С этим исследованием часто назначают
Цена исследования «ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)» в Пугачеве - 0 ₽.
Выбирая, где сдать анализ «ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)» в Пугачеве и других городах, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
