Анализ делеции ТР53 гена (FISH, колич.) Analysis of ТР53 gene deletion (FISH, quantitative)

Одним из основных методов, позволяющих определить прогностические особенности заболевания у больных хроническим лимфолейкозом, другими лимфопролиферативными заболеваниями и множественной миеломой, является метод FISH, позволяющий выявлять хромосомные аномалии в интерфазных ядрах. Генетические аномалии выявляются приблизительно у 70% пациентов.

Ген ТР 53 (чаще обозначается как Р53) локализован на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17р13) и служит геном-супрессором опухолевого роста. Кодируемый геном Р53 белок Р53 является фактором транскрипции, который активируется при повреждениях ДНК или ошибках, возникающих в процессе репликации ДНК. Нормально функционирующий ген Р53 препятствует опухолевому росту и клональной прогрессии. Благодаря своим «охранным» функциям этот ген был назван «стражем генома». Блок этого механизма обусловливает неконтролируемый рост опухолевых клеток. Нарушение регуляции гена Р53 приводит к увеличению продолжительности жизни клетки, поэтому делеции и мутации этого гена приводят к снижению чувствительности к терапии. Делеция 17р связана с особо неблагоприятным прогнозом течения заболевания, как при обычной, так и при высокодозной химиотерапии. Выживаемость у пациентов с делецией Р53 крайне низкая. При этом необходимость определения данной генной поломки связана с выбором наиболее адекватной современной тактики терапии с использование таргетных целенаправленных препаратов. Интерпретация результатов FISH исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2015).

количественный анализ. 

Заключение: перестройка 17-й хромосомы выявлена в 19,5% проанализированных интерфазных ядер.