8 (495) 363-0-363

Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)

Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Исследование № 7040

Срок исполнения:

11 дней

Подготовка
Как правильно сдать анализ
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Кому рекомендован этот тест
Недостаточность биотинидазы.
Интерпретация результатов
Как понять показатели
Форма выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.
Описание
Подробности об исследовании
Пример результатов
Открыть PDF

Метод определения

Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частой мутации в гене BTD.
Первыми узнавайте об акциях
на анализы по email

Исследование

Цена:7785 ₽

Взятие крови из вены

290 ₽

Итого

Цена:8075 ₽

+234 бонусов
Рекомендовано экспертами
Входит в клинические рекомендации МЗ РФ и/или международных сообществ
Прием терапевта
Он поможет интерпретировать результаты анализов и назначить схему лечения

Здоровье под контролем

Подберите анализы, узнайте цену — спланируйте визит в удобное время

С этим исследованием часто назначают

Анализ

25-OH витамин D общий

2 515 ₽

Анализ

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)

940 ₽

Комплекс

Биохимия крови: расширенный профиль

7 390 ₽

Комплекс

Липидный профиль: скрининг

1 650 ₽

Анализ

Ферритин (Ferritin)

940 ₽

ГлавнаяЗдоровье
КорзинаЧат