(Choromolab) Аминокислоты в плазме крови – экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (48 показателей), ВЭЖХ-МС

Синонимы: Профиль аминокислот.

Analysis of Аmino Acids in Plasma; Plasma Amino Acids; Amino Acids Profiling.

Краткое описание исследования «Аминокислоты в плазме крови – экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (48 показателей): аргинин (Arg), валин (Val), гистидин (His), метионин (Met), треонин (Thr), лейцин (Leu), лизин (Lys), изолейцин (Ile), триптофан (Trp), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагин (Asn), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутамин (Gln), глутаминовая кислота (Glu), пролин (Pro), серин (Ser), таурин (Tau), тирозин (Tyr), аргинин-янтарная кислота, аргининосукцинат (Ars), гомоцитруллин (Hci), орнитин (Orn), цитруллин (Cit), аденозилгомоцистеин (Agc), гомоцистин (Hcy), цистатионин (Cys), цистеин-сульфат (SSC), цистин (Cys), альфа-аминоадипиновая кислота (Aad), пипеколиновая кислота (PA), сахаропин (Sac), гидроксилизин (Hly), гидроксипролин (Hyp), 1-метилгистидин (1-MH), 3-метилгистидин (3-MH), ансерин (Ans), бета-аланин (Bal), карнозин (Car), саркозин (Sar), альфа-аминомасляная кислота (Abu), бета-аминоизомасляная кислота (bAib), гамма-аминомасляная кислота (gAbu), фо, ВЭЖХ-МС»:

Аминокислоты – это класс важнейших для организма человека биомолекул, содержащих как амино-, так и карбоксильную группу. Они участвуют в синтезе белков, нейромедиаторов, энергетическом обмене, детоксикации и регуляции метаболических путей.

Исследование рекомендовано для диагностики наследственных нарушений обмена аминокислот (аминоацидопатий), при которых генетический дефект приводит к частичной или полной потере активности определенных ферментов, блокированию катализируемых ими реакций, и, как следствие, дефициту необходимых продуктов и накоплению токсичных метаболитов. В зависимости от формы, заболевания могут манифестировать как остро возникающей симптоматикой, так и иметь постепенное развитие. Распространенными клиническими проявлениями аминоацидопатий у новорожденных и детей раннего возраста являются вялость, судороги и рвота, потеря сознания, мышечная гипотония, задержка роста и развития. При сборе анамнеза наличие сходных симптомов может быть установлено у братьев и сестер пациента.

Аминокислоты являются не только структурными компонентами белков, но и ключевыми участниками глюконеогенеза, цикла мочевины, синтеза нейромедиаторов и детоксикационных процессов. Характерные сдвиги в концентрациях определённых аминокислот появляются на начальных стадиях различных заболеваний и могут служить ценными прогностическими маркерами. Результаты исследования аминокислотного спектра крови позволяют интегрировать данные о состоянии и закономерностях метаболизма у пациента. Оценить аминокислотный баланс полезно при метаболическом синдроме, других обменных и эндокринных нарушениях, сердечно-сосудистых заболеваниях, неврологических расстройствах (депрессии, СДВГ), нарушении функции почек, органов желудочно-кишечного тракта.

Анализ аминокислотного состава крови также применим для выявления скрытых нарушений обмена веществ, разработки индивидуальных подходов к профилактике заболеваний, оценки питания и спортивной нагрузки у здоровых лиц.

Расширенный анализ аминокислот в плазме крови методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС) позволяет идентифицировать 48 аминокислот, что дает возможность диагностировать широкий спектр врожденных и приобретенных нарушений.

На бланке результата исследования показатели объединены в диагностические блоки согласно биологической роли и клинической значимости.

Протеиногенные аминокислоты

Незаменимые глюкогенные

Аргинин (Arg)

Валин (Val)

Гистидин (His)

Метионин (Met)

Треонин (Thr)

Незаменимые кетогенные

Лейцин (Leu)

Лизин (Lys)

Незаменимые глюко-/кетогенные

Изолейцин (Ile)

Триптофан (Trp)

Фенилаланин (Phe)

Заменимые глюкогенные

Аланин (Ala)

Аспарагин (Asn)

Аспарагиновая кислота (Asp)

Глицин (Gly)

Глутамин (Gln)

Глутаминовая кислота (Glu)

Пролин (Pro)

Серин (Ser)

Таурин (Tau)

Заменимые глюко-/кетогенные

Тирозин (Tyr)

Метаболиты цикла образования мочевины

Аргинин-янтарная кислота, аргининосукцинат (Ars)

Гомоцитруллин (Hci)

Орнитин (Orn)

Цитруллин (Cit)

Серосодержащие

Аденозилгомоцистеин (Agc)

Гомоцистин (Hcy)

Цистатионин (Cyst)

Цистеинсульфат(SSC)

Цистин (Cys)

Метаболиты лизина

Альфа-аминоадипиновая кислота (Aad)

Пипеколиновая кислота (PA)

Сахаропин (Sac)

Структурные компоненты коллагена

Гидроксилизин (Hly)

Гидроксипролин (Hyp)

Карнозин и его метаболиты

1-Метилгистидин (1-MH)

3-Метилгистидин (3-MH)

Ансерин (Ans)

Бета-аланин (Bal)

Карнозин (Car)

Саркозин (Sar)

Производные масляной кислоты

Альфа-аминомасляная кислота (Abu)

Бета-аминоизомасляная кислота (bAib)

Гамма-аминомасляная кислота (gAbu)

Производные аминокислот

Фосфосерин (Pse)

Фосфоэтаноламин (Pet)

Этаноламин (Eta)

Промежуточные изоформы аминокислот

Алло-изолейцин (Ail)

Ацетилтирозин (Aty)

С какой целью выполняют исследование

Исследование аминокислот в крови проводят:

• с целью диагностики наследственных болезней обмена;
• для контроля эффективности лечения наследственных нарушений обмена аминокислот;
• при оценке нутритивного статуса, достаточности потребления белка с пищей и выявление дефицитов;
• при нарушении пищеварения и функции желудочно-кишечного тракта;
• на фоне воспалительных процессов и состояния иммунной защиты;
• для оценки аминокислотного обмена при тяжелых физических нагрузках и травмах.

Что может повлиять на результат исследования

Результат может искажаться при неправильной подготовке к исследованию.

Литература

1. Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор //Acta biomedica scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
2. Журкова Н. В. и др. Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу //Вопросы современной педиатрии. – 2023. – Т. 22. – №. 6. – С. 560-571.
3. Клиническая метаболомика: Учебное пособие /Под ред. И.В. Кукеса. – Москва: Тинкомаркетинг, 2024. – 602 с.
4. Ling Z. N. et al. Amino acid metabolism in health and disease //Signal Transduction and Targeted Therapy. – 2023. – Т. 8. – №. 1. – С. 345.

Правила подготовки к исследованию

Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 8:00 до 11:00.

За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и т. д.

За 24 часа до взятия крови исключить:

• физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелеты, температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.);
• нарушение режима «сон-бодрствование»;
• употребление алкоголя;
• прием БАД;
• инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапию, массаж и др.).

Не менее, чем за 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.

За 1 час до взятия крови не курить.

Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя 10-15 минут.

При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

В каких случаях проводят анализ «Аминокислоты в плазме крови – экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (48 показателей): аргинин (Arg), валин (Val), гистидин (His), метионин (Met), треонин (Thr), лейцин (Leu), лизин (Lys), изолейцин (Ile), триптофан (Trp), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагин (Asn), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутамин (Gln), глутаминовая кислота (Glu), пролин (Pro), серин (Ser), таурин (Tau), тирозин (Tyr), аргинин-янтарная кислота, аргининосукцинат (Ars), гомоцитруллин (Hci), орнитин (Orn), цитруллин (Cit), аденозилгомоцистеин (Agc), гомоцистин (Hcy), цистатионин (Cys), цистеин-сульфат (SSC), цистин (Cys), альфа-аминоадипиновая кислота (Aad), пипеколиновая кислота (PA), сахаропин (Sac), гидроксилизин (Hly), гидроксипролин (Hyp), 1-метилгистидин (1-MH), 3-метилгистидин (3-MH), ансерин (Ans), бета-аланин (Bal), карнозин (Car), саркозин (Sar), альфа-аминомасляная кислота (Abu), бета-аминоизомасляная кислота (bAib), гамма-аминомасляная кислота (gAbu), фо, ВЭЖХ-МС»:

• диагностика наследственных нарушений обмена аминокислот;
• контроль эффективности лечения у пациентов с наследственными нарушениями обмена аминокислот;
• оценка нутритивного статуса, достаточности потребления белка с пищей и выявление дефицитов;
• в комплексной диагностике нарушений пищеварения и функции желудочно-кишечного тракта;
• при расстройствах настроения;
• при неврологических нарушениях;
• при сахарном диабете, других эндокринных заболеваниях и нарушениях обмена веществ;
• на фоне заболеваний почек, печени;
• при иммунных нарушениях и воспалительных процессах;
• при тяжелых физических нагрузках, спортивных тренировках и травмах.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: мкмоль/л.

Референсные значения

Трактовка результатов исследования «Аминокислоты в плазме крови – экспертное количественное исследование для выявления функциональных метаболических изменений (48 показателей): аргинин (Arg), валин (Val), гистидин (His), метионин (Met), треонин (Thr), лейцин (Leu), лизин (Lys), изолейцин (Ile), триптофан (Trp), фенилаланин (Phe), аланин (Ala), аспарагин (Asn), аспарагиновая кислота (Asp), глицин (Gly), глутамин (Gln), глутаминовая кислота (Glu), пролин (Pro), серин (Ser), таурин (Tau), тирозин (Tyr), аргинин-янтарная кислота, аргининосукцинат (Ars), гомоцитруллин (Hci), орнитин (Orn), цитруллин (Cit), аденозилгомоцистеин (Agc), гомоцистин (Hcy), цистатионин (Cys), цистеин-сульфат (SSC), цистин (Cys), альфа-аминоадипиновая кислота (Aad), пипеколиновая кислота (PA), сахаропин (Sac), гидроксилизин (Hly), гидроксипролин (Hyp), 1-метилгистидин (1-MH), 3-метилгистидин (3-MH), ансерин (Ans), бета-аланин (Bal), карнозин (Car), саркозин (Sar), альфа-аминомасляная кислота (Abu), бета-аминоизомасляная кислота (bAib), гамма-аминомасляная кислота (gAbu), фо, ВЭЖХ-МС»

Как повышение, так и снижение уровня аминокислот в крови может отражать различные патологические и физиологические состояния. Интерпретация результатов требует комплексной оценки уровней конкретных метаболитов и клинического контекста.

Повышение значений

Повышение уровней аминокислот в крови может свидетельствовать о метаболической патологии, неадекватности кофакторной системы (например, избытке или дефиците микронутриентов), неправильности гормонального контроля или течении острого воспалительного процесса. При снижении активности ферментов, участвующих в метаболизме белков, а также при избытке белка в рационе может также отмечаться повышение уровня аминокислот, которое негативно сказывается на работе почек, печени и других органов.

Понижение значений

Понижение уровня определенных аминокислот может свидетельствовать об их недостаточном поступлении с пищей, о метаболических нарушениях, вследствие которых увеличивается потребность организма в некоторых аминокислотах.