Полноэкзомное секвенирование панели генов изолированной моногенной эпилепсии и наследственных метаболических эпилепсий (Whole exome sequencing of a gene panel for isolated monogenic epilepsy and hereditary metabolic epilepsies)

Синонимы: Исследование панели генов изолированной моногенной эпилепсии и наследственных метаболических эпилепсий по результатам полноэкзомного секвенированиея.

Study of gene panel of isolated monogenic epilepsy and hereditary metabolic epilepsies based on the results of whole exome sequencing.

Полноэкзомное секвенирование панели генов изолированной моногенной эпилепсии и наследственных метаболических эпилепсий

Эпилептические младенческие энцефалопатии и их генокопии

Миоклонус-эпилепсии детского и юношеского возраста и их генокопии

Генерализованные эпилепсии с фебрильными судорогами плюс

Доброкачественные фебрильные судороги височных и лобных эпилепсий

Эпилепсии, ассоциированные с пороками развития мозга; Метаболические эпилепсии

Эпилепсии в составе синдромальных заболеваний

Генетическое заключение

Краткое описание исследования «Полноэкзомное секвенирование панели генов изолированной моногенной эпилепсии и наследственных метаболических эпилепсий»

Эпилепсия – это хроническое мультифакторное заболевание головного мозга, характеризующееся повторными эпилептическими приступами, возникающими в результате чрезмерных нейронных разрядов и сопровождающееся различными патологическими двигательными, чувствительными, психическими, вегетативными проявлениями, иногда выключением или изменением сознания. Помимо этого, при эпилепсии могут наблюдаться вторичные тревожно-депрессивные симптомы, когнитивные и психические нарушения.

Виды эпилепсий

Эпилепсии подразделяются по этиологии на несколько категорий:

• генетические;
• структурные;
• метаболические;
• инфекционные;
• иммунные;
• может быть сочетание нескольких причинных факторов.

Определение этиологии эпилепсии играет важную роль в выборе тактики лечения.

Что такое полноэкзомное секвенирование?

Полноэкзомное секвенирование – это высокотехнологичный метод анализа ДНК, прочитывающий все белок-кодирующие участки генома (экзом), содержащие ~85% известных мутаций (патогенных вариантов). Полноэкзомное секвенирование выявляет:

• однонуклеотидные замены (SNV);
• малые инсерции/делеции (in/del) до 50 п.н.;
• некоторые вариации числа копий (CNV).

Когда исследование затруднено

Выявление некоторых типов вариантов методом экзомного секвенированиея затруднено или невозможно. К таким вариантам относятся:

• структурные изменения хромосом (инверсии, транслокации, делеции, амплификации);
• полиплоидии;
• анеуплоидии;
• варианты, ассоциированные с протяженными участками триплетных и других повторов;
• варианты в генах с наличием в геноме близкого по последовательности псевдогена или паралога;
• варианты в GC-богатых участках;
• варианты в интронах за пределами канонических сайтов сплайсинга;
• эпигенетические варианты.

Метод имеет ограниченную чувствительность в отношении вариантов в состоянии мозаицизма.

Выполнение полноэкзомного секвенированиея показано:

• когда клиническая картина заболевания гетерогенна и предполагает дифференциальный диагноз в рамках широкого спектра генетически-детерминированных заболеваний;
• когда заболевание является наследственным, но количество потенциальных генов-кандидатов велико;
• когда другими базовыми методами (кариотипирование, «точечное» генетическое обследование) не удалось установить причину заболевания, но есть высокая вероятность его генетической природы.

С какой целью выполняют исследование

С целью диагностики эпилепсии и обследования кровных родственников пациента с доказанной генетической формой эпилепсии.

Литература

1. Блинов Д. В. и др. Классификация эпилептических приступов Международной Противоэпилептической Лиги: обновление 2025 года //Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2025. – Т. 17. – №. 2. – С. 122-141.
2. Блинов Д. В. Эпилептические синдромы: определение и классификация Международной Противоэпилептической Лиги 2022 года //Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2022. – Т. 14. – №. 2. – С. 101-182.
3. Клинические рекомендации. Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей. МЗ РФ. – 2022.
4. Котов А. С., Фирсов К. В. Эпилепсия и неэпилептические пароксизмальные расстройства у детей и подростков //Москва: МИА. – 2023. – Т. 456.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания для анализа «Полноэкзомное секвенирование панели генов изолированной моногенной эпилепсии и наследственных метаболических эпилепсий»:

• различные формы эпилепсий, судорог и неэпилептических пароксизмальных расстройств у детей и взрослых в том случае, когда предполагается наличие генетической/наследственной/семейной формы заболевания;
• обследование кровных родственников пациента с доказанной генетической формой эпилепсии.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Формат представления результата

Качественный.

Интерпретация результатов исследования «Полноэкзомное секвенирование панели генов изолированной моногенной эпилепсии и наследственных метаболических эпилепсий»

Информация по интерпретации предоставляется на отдельном бланке.