Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России (800) 200-363-0
0
Корпоративным клиентам
Обратите внимание!
Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.
×

Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ITGA7.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
ITGA7 (INTEGRIN, ALPHA-7) - ген α7-интегрина - расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.
Определение заболевания.
Одна из форм врожденных мышечных дистрофий.
Патогенез и клиническая картина.
Интегрины – обширное семейство гетеродимерных мембранных гликопротеинов, которые принимают участие в широком спектре межклеточных взаимодействий. Их свойство участвовать в процессах клеточной адгезии лежит в основе многих их функций. Интегринам отведена значительная роль в клеточной миграции, тканевом развитии, дифференцировке и метаболизме. Экспрессия гена α7-интегрина (ITGA7) отмечена главным образом в скелетных и сердечных мышцах и может быть вовлечена в процессы дифференцировки и миграции во время миогенеза. Дефекты гена ITGA7 ассоциированы с врожденной миопатией. 
Заболевание начинается в перинатальном периоде. Характерна задержка темпов раннего моторного и психо-речевого развития. При тяжелом течении заболевания больные никогда самостоятельно не сидят и не ходят. При умеренно выраженном прогрессировании болезни больные передвигаются самостоятельно. При этом походка носит характер «утиной» и сходна с таковой при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. При подъеме из положения на корточках больные используют приемы Говерса. Для больных характерна умственная отсталость: в большинстве случаев их словарных запас ограничен несколькими словами. Активность сывороточной креатинкиназы умеренно повышена. Биопсия мышц показывает изменения структуры, характерные для врожденной миопатии: жировое перерождение и изменение размеров мышечных волокон.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  4. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология - - Заболевания нервно-мышечной системы. М. 200 г. 
  5. Nakashima, H., Kibe, T., Yokochi, K. Congenital muscular dystrophy caused by integrin alpha-7 deficiency. (Letter) Dev. Med. Child Neurol. 51: 245 only, 2009. 
  6. Nakashima, H., Kibe, T., Yokochi, K. Congenital muscular dystrophy caused by integrin alpha-7 deficiency. (Letter) Dev. Med. Child Neurol. 51: 245 only, 2009. 
  7. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Признаки миопатии с задержкой психоречевого развития и умеренным повышением уровня КФК.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера и другие миопатии.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Артикул: 7606ITGA7
Цена: 55 550 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого: 55 690 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м.» в Комсомольском и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх