Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (4012) 77-70-57

Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)

Описание
Метод определения Газовая хроматография и масс-спектрометрия (ГХ/МС).
Исследуемый материал Моча
Анализ органических кислот в моче проводится пациентам с подозрением на широкий спектр метаболических нарушений.

Группа наследственных болезней обмена веществ «органические ацидемии/ацидуриии, аминоацидопатии» включает около 150 заболеваний, которые характеризуются повышенной экскрецией органических кислот с мочой. Большая часть болезней связана с нарушениями определенной стадии катаболизма аминокислот. 

Анализ органических кислот проводится у пациентов с подозрением на широкий спектр метаболических нарушений, включая наследственные нарушения обмена аминокислот, жирных кислот, углеводов, нейротрансмиттеров, витаминов, стеролов, митохондриальной функции и метаболизма пуринов и пиримидинов. Исследование органических кислот направлено на выявление аномального накопления одного или нескольких соединений в результате дефицита ферментов или переносчиков. Анализируемые метаболиты часто значительно повышены при классических органических ацидемиях/ацидуриях. Важно отметить, что при некоторых нарушениях диагностические соединения могут быть в пределах (или почти) нормы у клинически здоровых пациентов. Количественные анализы могут быть полезны для терапевтического мониторинга пациентов с ранее диагностированными нарушениями обмена. 

Возможный диагноз зависит от интерпретации паттерна органических кислот или определения наличия/отсутствия конкретного метаболита. Выявленный дефект метаболизма органических кислот может быть вызван дефицитом фермента, нарушением биосинтеза, рециркуляции или модификации кофактора, дефектами транспортера или дефицитом питательных веществ. 

Таким образом, клинические показания для данного теста разнообразны и включают неонатальные или поздние острые заболевания, связанные с гипераммонемией, гипогликемией и/или кетолактатацидозом; неврологические нарушения, включая судороги, атаксию, гипотонию, летаргию, кому, задержку развития или необъяснимые умственные нарушения; панкреатит; необъяснимый метаболический ацидоз; необычный запах; макроцефалию и печеночную недостаточность. Некоторые симптомы, включая летаргию и ацидоз, могут быть вызваны экзогенной интоксикацией, и анализ органических кислот может помочь в диагностике (например, отравление этиленгликолем, передозировка ибупрофена и интоксикация 4-гидроксибутирататом (γ-гидроксимасляной кислотой)). 

Основные клинические критерии 

Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы): 

  • острая метаболическая энцефалопатия;
  • нарушения сознания (сопор, летаргия, кома); 
  • судороги, резистентные к антиэпилептической терапии. 
Гепатомегалия (гепатоспленомегалия) в сочетании с повышением уровня печеночных ферментов (АлАТ, АсАТ) более чем в 1,5 раза от нормы. 

Аномальный запах мочи, тела, ушной серы.

Нарушения роста волос, алопеция.
  
Метаболический ацидоз.

Гипогликемия.

Повышение кетоновых тел в крови и/или в моче.

Множественные переломы.

Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами.

Дополнительные критерии 

Неврологические симптомы:

  • задержка психомоторного развития 
  • утрата приобретенных навыков 
  • мышечная гипотония/гипертония 
  • кардиомиопатия 
  • метаболический алкалоз 
  • снижение зрения 
  • снижение слуха 
  • умственная отсталость 
Экстраневральные симптомы: 

  • задержка физического развития 
  • срыгивания, рвоты 
  • желтуха неясного генеза
Некоторые органические кислоты (например, метилмалоновую кислоту, глутаровую кислоту, 3-гидроксиглутаровую кислоту, оротовую кислоту и сукцинилацетон) можно определять в крови или моче с использованием других методов, которые используют стабильное разбавление изотопов, ГХ/МС или жидкостную хроматографию с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС). Эти целевые анализы не должны заменять более полный скрининг органических кислот при первоначальной лабораторной оценке ранее недиагностированных случаев. Клинический мониторинг выявленных и диагностированных пациентов также возможен с применением метода ГХ/МС.

 

Литература

  1. Захарова Е.Ю. и соавт. Результаты проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ среди пациентов психоневрологических отделений. Второй Всероссийский Конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». Материалы Конгресса. 2003:141-142. 
  2. Михайлова С.В. и соавт. Множественная карбоксилазная недостаточность, обусловленная мутациями в гене биотинидазы. Медицинская генетика. 2005;2:633-638. 
  3. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001;101(2):445-77. 
  4. Kurkina M.V. et al. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene. Metab Brain Dis. 2020. DOI: 10.1007/s11011-020-00554-x 
  5. Sarafoglou K., Hoffmann G.F., Roth K.S. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism-McGraw-Hill Education. Medical. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2017;40:893.
Подготовка
Для исследования необходима порция утренней мочи (10-15 мл), собранная в стерильный герметичный контейнер. За 3 дня до сбора мочи желательно не употреблять в пищу фрукты, соки, варенье, шоколад, кофе, какао, конфеты. По возможности исключить обильное питье на ночь. Если пациент находится на искусственном вскармливании, необходимо в направительном бланке указать принимаемые смеси.
Показания к назначению
Подозрение на наличие заболеваний:

Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислот
Лейциноз (разветвлённо-цепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа)
Органические ацидурии
Изовалериановая ацидемия
Недостаточность 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
Множественная карбоксилазная недостаточность
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
3-метиглутаконовая ацидурия (9 типов)
Недостаточность 3-кетотиолазы
Недостаточность 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы
Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы
Пропионовая ацидемия
Метилмалоновая ацидурия (различные типы)
Глутаровая ацидемия тип 1
Недостаточность биотинидазы
Заболевания, обусловленные нарушением В-окисления
Глутаровая ацидемия тип 2 (множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ)
Болезнь Фацио-Лонде/Браун-Виолетте-ван-Лейер синдром
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность очень длинноцепопчечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность длинноцепопчечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность трифункционального митохондриального белка
Недостаточность короткоцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы
Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы
Этилмалоновая энцефалопатия
Нарушение цикла мочевины
Синдром ННН, аргинемия, недостаточность орнитин транскарбамилазы, аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия 1 типа
Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
Нарушение метаболизма углеводов
Недостаточность 1,6-бифосфатазы фруктозы
Гликогеноз тип 1
Галактоземия
Наследственная непереносимость фруктозы
Недостаточность пируватдегидрогеназы
Недостаточность пируваткарбоксилазы
Первичные и вторичные митохондриальные патологии
Другое
Лактат ацидоз
Гипероксалурия тип 1
Недостаточность глицеролкиназы
3-гидроизобутират ацидурия/Кетоацидоз
Фумаровая ацидурия
Малоновая ацидурия
Мевалоновая ацидурия
Алкаптонурия
Болезнь Канавана
Нарушение биогенеза пероксисом
2-гидроксиглутаровая ацидурия
Недостаточность ароматических L-аминокислот
Нейробластома
Нарушение метаболизма нейротрансмиттеров
Недостаточность полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксибутират ацидурия)
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Референсные значения для определяемых параметров

Наименование кислотыЕд. изм.Реф. знач. *Повышение при патологии/вторичные причины
2-гидроксибутиратмМ/М CRE< 3> 3
2-гидроксивалериановаямМ/М CRE< 2> 2
-гидроксиглутароваямМ/М CRE< 16> 16
2-гидроксидроксифенилацетатмМ/М CRE< 2> 2
2-гидрокси-з-метилвалериановаямМ/М CRE< 2> 2
2-гидроксиизобутиратмМ/М CRE< 2> 2
2-гидроксиизовалериановаямМ/М CRE< 2> 2
2-гидроксиизокапроноваямМ/М CRE< 2> 2
2-метил-3-гидроксибутиратмМ/М CRE< 11> 11
2-метилацетоацетатмМ/М CREв норме не определяется> 0
2-метилбутирилглицинмМ/М CRE< 2> 2
2-оксо-3-метилвалериановаямМ/М CRE< 2> 2
2-оксоадипиноваямМ/М CRE< 2> 2
2-оксобутиратмМ/М CRE< 2> 2
2-оксоглутароваямМ/М CRE< 152> 152
2-оксоизовалериановаямМ/М CRE< 2> 2
2-оксоизокапроноваямМ/М CRE< 2> 2
3,4-дигидроксибутиратмМ/М CREв норме не определяется> 0
3-гидрокси-3-метилглутароваямМ/М CRE< 36> 36
3-гидроксибутиратмМ/М CRE< 3> 3
3-гидроксиглутароваямМ/М CRE< 2> 2
3-гидроксидекандиоваямМ/М CRE< 2> 2
3-гидроксиизобутиратмМ/М CRE< 2> 2
3-гидроксиизовалериановаямМ/М CRE< 46> 46
3-гидроксиизокапроноваямМ/М CRE< 2> 2
3-гидроксипропионоваямМ/М CRE3-10> 10
3-гидроксисебациноваямМ/М CRE< 2> 2
3-метиглутаконоваямМ/М CRE< 9> 9
3-метиладипиноваямМ/М CRE< 2> 2
3-метилглутароваямМ/М CRE< 7> 7
3-метилкротонилглицинмМ/М CRE< 2> 2
4-гидроксибутиратмМ/М CRE< 2> 2
4-гидроксиизовалериановаямМ/М CRE< 2> 2
4-гидроксифенилацетатмМ/М CRE6 - 28> 28
4-гидроксифениллактатмМ/М CRE6 - 28> 28
4-гидроксифенилпируватмМ/М CRE< 2> 2
5-гидроксигексановаямМ/М CRE< 7> 7
7-гидроксиоктановаямМ/М CRE< 2> 2
N-ацетиласпартатмМ/М CRE< 2> 2
АдипиноваямМ/М CRE< 12> 12
АцетоацетатмМ/М CRE< 2> 2
БутирилглицинмМ/М CRE< 2> 2
ВанилиллактатмМ/М CRE< 0,6> 0,6
ВанилилманделиноваямМ/М CRE< 15> 15
ГексаноилглицинмМ/М CRE< 2> 2
ГликолеваямМ/М CRE11 - 103> 103
ГлицеролмМ/М CRE< 9> 9
ГлутароваямМ/М CRE< 2> 2
ГомованилиноваямМ/М CRE2 - 15> 15
ГомогентизиноваямМ/М CRE< 10> 10
ИзобутирилглицинмМ/М CRE< 2> 2
ИзовалерилглицинмМ/М CRE< 2> 2
ЛактатмМ/М CRE< 25> 25
МаликоваямМ/М CRE< 2> 2
МалоноваямМ/М CRE< 2> 2
Мевалон ЛактонмМ/М CRE< 2> 2
МетилмалоноваямМ/М CRE< 2> 2
МетилсукцинатмМ/М CRE< 3> 3
МетилцитратмМ/М CRE< 12> 12
ОротоваямМ/М CRE< 11> 11
ПируватмМ/М CRE< 12>12
ПропионилглицинмМ/М CRE< 2> 2
СебациноваямМ/М CRE< 2> 2
СуберилглицинмМ/М CRE< 2> 2
СубериноваямМ/М CRE< 2> 2
СукцинатмМ/М CRE0,5 - 16> 16
СукцинилацетонмМ/М CRE< 2> 2
ТиглилглицинмМ/М CRE< 2> 2
ФениллактатмМ/М CRE< 2> 2
ФенилпируватмМ/М CRE< 2> 2
ФумароваямМ/М CRE< 2> 2
ЭтималоноваямМ/М CRE< 7> 7

* Референсные значения не имеют возрастных отличий. 

Характеристические профили органических кислот при наследственных болезнях обмена веществ, определяемые методом ГХ/МС

Заболевания, обусловленные нарушением обмена аминокислотМетаболиты: ↑
1Лейциноз (разветвлённо-цепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа)2-оксоизокапроновая, 2-оксоизовалерианова, 2-оксо-3-метилвалериановая, 2-гидроксиизокапроновая, 2-гидроксиизовалериановая, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислоты: ↑
2Тирозинемия тип 14-гидроксифениллактат, сукциниацетон, 4-гидроксифенилпируват: ↑
3Тирозинемия тип 24-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
4ФенилкетонурияФениллактат, фенилпируват, 2-гидроксифенилацетат, 4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
Органические ацидурииМетаболиты: ↑
5Изовалериановая ацидемия3-гидроксиизовалериановая к-та, изовалериглицин: ↑
6Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы3-гидроксиизовалериановая к-та, 3-метилкротонилглицин: ↑
7Множественная карбоксилазная недостаточность3-гидроксиизовалериановая кислота, лактат, метилцитрат, 3-гидроксипропионовая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑
83-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-метилкротонилглицин: ↑
93-метиглутаконовая ацидурия (9 типов)3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота
10Недостаточность 3-кетотиолазы2-метил-3-гидроксибутират, 2-метилацетоацетат, 3-гидроксибутират, тиглилглицин, ацетоацетат: ↑
11Недостаточность 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы2-метилбутирилглицин: ↑
12Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА дегидрогеназы2-метил-3-гидроксибутират, тиглилглицин: ↑
13Пропионовая ацидемия3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат, пропионилглицин, тиглилглицин: ↑
14Метилмалоновая ацидурия (различные типы)Метилмалоновая ислота, 3-гидроксипропионовая кислота, метилцитрат: ↑
15Глутаровая ацидемия тип 1Глутаровая кислота, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑
16Недостаточность биотинидазы3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксипропионовая кислота, тиглилглицин, 3-метилкротонилглицин, метилцитрат, лактат: ↑
Заболевания, обусловленные нарушением В-окисленияМетаболиты: ↑
17Глутаровая ацидемия тип 2 (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ)Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑
18Болезнь Фацио-Лонде/Браун-Виолетте-ван-Лейер синдромГлутаровая кислота, этилмалоновая кислота, адипиновая кислота, субериновая кислота, 2-гидроксиглутаровая кислота, изовалерилглицин, изобутирилглицин, 2-метилбутирилглицин: ↑
19Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотЭтилмалоновая кислота: ↑
20Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот5-гидроксигексановая, 7-гидроксиоктановая, адипиновая, субериновая, себациновая кислоты, гексаноилглицин, суберилглицин: ↑
21Недостаточность очень длинноцепопчечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотАдипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑
22Недостаточность длинноцепопчечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислотАдипиновая, субериновая, себациновая кислоты, 3-гидроксибутират, 3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑
23Недостаточность трифункционального митохондриального белкаСубериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая: ↑
24Недостаточность короткоцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы3,4-дигидроксибутират, 3-гидроксиглутаровая кислота: ↑
25Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказыАдипиновая, субериновая, себациновая кислоты: ↑
26Этилмалоновая энцефалопатияЭтилмалоновая кислота, изовалерилглицин, метилсукцинат, 2-метилбутирилглицин, изобутирилглицин: ↑
Нарушение цикла мочевиныМетаболиты: ↑
27Синдром ННН, аргинемия, недостаточность орнитин транскарбамилазы, аргининянтарная ацидурия, цитруллинемия 1 типаОротовая кислота: ↑
28Недостаточность карбамоилфосфатсинтазы3-метилглутаконовая кислота: ↑
Нарушение метаболизма углеводовМетаболиты: ↑
29Недостаточность 1,6-бифосфатазы фруктозыЛактат, глицерол: ↑
30Гликогеноз тип 1Лактат, 3-метилглутаконовая кислота, 3-метилглутаровая кислота: ↑
31Галактоземия4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
32Наследственная непереносимость фруктозы4-гидроксифениллактат, 4-гидроксифенилпируват: ↑
33Недостаточность пируват дегидрогеназыЛактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат, маликовая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксоизокапроновая кислота, 2-оксо-3-метилвалериановая кислота, 2-гидроксиизокапроновая кислота, 2-гидроксиизовалериановая кислота, 2-гидрокси-3-метилвалериановая кислота: ↑
34Недостаточность пируват карбоксилазыЛактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота: ↑
35Первичные и вторичные митохондриальные патологииЛактат, пируват, сукцинат, маликовая кислота, фумаровая кислота, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 2-оксоглутаровая кислота: ↑
ДругоеМетаболиты: ↑
36Лактат ацидозЛактат, пируват, 2-гидроксибутират, 2-гидроксиизобутират, 3-гидроксибутират, 4-гидроксифениллактат: ↑
37Гипероксалурия тип 1Гликолевая кислота: ↑
38Недостаточность глицерол киназыГлицерол: ↑
393-гидроизобутират ацидурия/Кетоацидоз3-гидроксиизобутират, ацетоацетат: ↑
40Фумаровая ацидурияФумаровая кислота, лактат, 2-оксоглутаровая кислота, сукцинат: ↑
41Малоновая ацидурияМалоновая, метилмалоновая кислоты: ↑
42Мевалоновая ацидурияМевалон лактон (вне криза может быть в норме): ↑
43АлкаптонурияГомогентизиновая кислота: ↑
44Болезнь КанаванаN-ацетиласпартат: ↑
45Нарушение биогенеза пероксисомАдипиновая, субериновая, себациновая, 3-гидроксисебациновая кислоты, 4-гидроксифениллактат: ↑
462-гидроксиглутаровая ацидурия2-гидроксиглутаровая кислота: ↑
47Недостаточность ароматических L-аминокислотВанилиллактат: ↑
48НейробластомаВанилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑
49Нарушение метаболизма нейротрансмиттеровВанилиллактат, гомованилиновая, ванилилминдальная: ↑
50Недостаточность полуальдегиддегидрогеназы (4-гидроксибутират ацидурия)4-гидроксибутират, 3,4-дигидроксибутират: ↑
Документы к заполнению
Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных (в т.ч. скрининг ПЯТОЧКА®).pdf
Артикул: НБО2
Цена: 8 135 руб
Итого: 8 135 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)» в Калининграде и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: июнь 2020

Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.

×