8 (928) 250-76-16

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)

Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.

Исследование № 7061

Срок исполнения:

12 дней

Выезд на дом

Подготовка
Как правильно сдать анализ

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания
Кому рекомендован этот тест
Диагностика тирозинемии 1 типа
Интерпретация результатов
Как понять показатели
Референсные значения:  0-2 ммоль/моль креатинина.
Повышение значений: 
  • тирозинемия 1 типа.
Описание
Подробности об исследовании
Пример результатов
Открыть PDF

Метод определения

Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС).

Исследуемый материал

Моча
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона.
Сукцинилацетон – производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.
Первыми узнавайте об акциях
на анализы по email

Недоступно в Избербаше

Рекомендовано экспертами
Входит в клинические рекомендации МЗ РФ и/или международных сообществ
Прием терапевта
Он поможет интерпретировать результаты анализов и назначить схему лечения

Здоровье под контролем

Подберите анализы, узнайте цену — спланируйте визит в удобное время

С этим исследованием часто назначают

Анализ

25-OH витамин D общий

1 610 ₽

Анализ

Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов)

530 ₽

Комплекс

Биохимия крови: расширенный профиль

3 590 ₽

Комплекс

Липидный профиль: скрининг

770 ₽

Анализ

Ферритин (Ferritin)

560 ₽

ГлавнаяЗдоровье
КорзинаЧат