Метод определенияПЦР, секвенирование
Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Анализ числа копий гена NPHP1.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q13. Содержит 20 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильного нефронофтиза, тип 1. К развитию синдрома Жубера приводят также мутации в гене AHI1.
Определение заболевания.
Редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.
Патогенез и клиническая картина.
Из-за плохо сформированного ствола мозга могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания, ненормально учащенное дыхание. Наблюдаются неправильные хаотичные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус. Проявляется также задержкой психомоторного развития. Бывает нефронофтиз.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Joubert, M., Eisenring, J. J., Robb, J. P., Andermann, F. Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19: 813-825, 1969. Note: Reprinted in J. Child Neurol. 14: 554-564, 1999.
- Parisi, M. A., Bennett, C. L., Eckert, M. L., Dobyns, W. B., Gleeson, J. G., Shaw, D. W. W., McDonald, R., Eddy, A., Chance, P. F., Glass, I. A. The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome. Am. J. Hum. Genet. 75: 82-91, 2004.
- OMIM.
Ru 
Пациентам
