(Chromolab) Стероидный профиль 13 показателей с определением прегненолона, ВЭЖХ-МС/МС (Steroid profile (13 indicators, pregnenolone), saliva, HPLC-MS/MS, HPLC-MS/MS)

Синонимы: Стероидные гормоны, минералокортикоиды, глюкокортикоиды и половые гормоны.

Steroid hormones, Serum, Mineralocorticoids, glucocorticoids and sex hormones.

Краткое описание исследования «Стероидный профиль 13 показателей с определением прегненолона, ВЭЖХ-МС/МС»

Исследование не включено в Клинические рекомендации и протоколы Министерства здравоохранения РФ. Рекомендуется применять в качестве вспомогательного/дополнительного метода диагностики.

Исследование слюны – определение уровня свободных (активных) андрогенов и эстрогенов. Выявление избытка или недостатка в организме. Оценка эффективности заместительной терапии при здоровом состоянии слюнных желез и отсутствии воспаления в ротовой полости и слюнных железах с соблюдением преаналитики.

Важно!!! У здорового человека существует прямая зависимость между содержанием гормонов в крови и слюне, но при патологии синтеза гормонов и воспалении в ротовой полости и слюнных железах эта зависимость исчезает.

Стероидный профиль в слюне – это комплексное исследование, направленное на количественную оценку содержания основных стероидных гормонов и определение их баланса или дисбаланса в организме. Стероидные гормоны регулируют в организме различные обменные процессы. Комплексное определение уровней этих гормонов и их ключевых метаболитов – основа диагностики гормональных нарушений и дисфункции органов репродуктивной и эндокринной систем. В профиль включены важнейшие стероидные гормоны, продуцируемые половыми железами и надпочечниками, оценка баланса которых важна для понимания возможных причин гормонально обусловленной патологии репродуктивной системы. В слюну стероиды попадают из плазмы крови в слюнных железах путем свободной диффузии через ацинарные клетки или ультрафильтрации через межклеточные контакты. Стероидные гормоны в крови циркулируют преимущественно в комплексе с белками-переносчиками, в существенно меньшей концентрации – в свободной форме, а также в виде конъюгатов (с сульфатом, глюкуронидом и пр.). Биоактивными являются свободные формы. Поскольку в процессе образования слюны в нее из плазмы крови не способны проникать крупные молекулы белков, транспортирующих стероиды, и ограничено проникновение полярных молекул конъюгированных стероидов, определение концентрации стероидных гормонов в слюне рассматривают как потенциальную возможность неинвазивной оценки уровня свободных (биоактивных) гормонов в крови. Содержание исследуемых гормонов в слюне отличается от концентрации в плазме вследствие метаболизма в слюнных железах и частично зависит от текущей скорости образования слюны, но в целом отражает направленность изменений гормонального баланса в крови. В слюне гормоны присутствуют в очень низкой концентрации, что требует особенно чувствительных методов определения, к которым относится используемый в этом исследовании метод ВЭЖХ-МС/МС (высокоэффективной жидкостной хроматографии – тандемной масс-спектрометрии).

С какой целью выполняют исследование

Анализ рекомендован для мониторинга состояния пациентов:

• которым проводится гормональная терапия;
• принимающих оральные контрацептивы;
• при планировании и в ходе беременности, а также при подготовке к ЭКО;
• женщинам с нарушениями менструального цикла, а также в период пре- и постменопаузы;
• мужчинам с нарушениями половых функций;
• профессионально занимающихся спортом с сопутствующими тяжелыми физическими нагрузками;
• с диагностированными нарушениями обменных процессов.

Что может повлиять на результат исследования

На результат анализа может влиять проведение диагностических исследований с использованием радиоконтрастных веществ в течение 7 дней до исследования на исследование.

Концентрация стероидных гормонов зависит от времени суток – достигает максимума в утренние часы, в вечерние часы понижается.

Состояние здоровья слюнных желез.

Наличие воспалительного процесса в ротовой полости.

Наличие крови в материале (слюне).

Литература

1. Дмитриева, Е. В. Методы определения стероидных гормонов в биологических жидкостях человека / Е. В. Дмитриева, А. З. Темердашев // Передовые исследования Кубани : Сборник материалов Ежегодной отчетной конференции грантодержателей Кубанского научного фонда, Сочи, 20–22 июня 2022 года. – Краснодар: Унитарная некоммерческая организация "Кубанский научный фонд", 2022. – С. 296-299.
2. Клинические рекомендации. Врожденная дисфункция коры надпочечников (Адреногенитальный синдром). – 2025.
3. Тюльпаков М. А. и др. Оценка стероидного профиля в слюне у пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников //Problems of Endocrinology. – 2024. – Т. 69. – №. 6. – С. 102.
4. Dahl S. R. et al. An LC-MS/MS assay for simultaneous determination of 13 steroid hormones and two synthetic steroids in saliva: potential utility for paediatric population and beyond //Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. – 2024. – Т. 84. – №. 7-8. – С. 527-534.
5. Li Y. et al. Salivary diagnostics: Opportunities and challenges //Theranostics. – 2024. – Т. 14. – №. 18. – С. 6969.
6. Park J. Y. et al. Association of salivary testosterone levels during the post-awakening period with age and symptoms suggestive of late-onset hypogonadism in men //Annals of Medicine. – 2024. – Т. 56. – №. 1. – С. 2356667.

Правила подготовки к исследованию

Для первичной оценки уровня стероидных гормонов рекомендуется собрать образец слюны у женщины в период с 3-го по 5-й день менструального цикла. Сбор образца слюны в другой день менструального цикла рекомендуем согласовать с лечащим врачом. Для контроля эффективности гормональной терапии исследование проводится на фоне приема эстрогенов, андрогенов. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования. Не курить 3 часа до исследования. Исследование не проводится пациентам, в анамнезе которых имеется кровоточивость десен. Биоматериал со следами крови не принимается. Исследование предназначено для лиц старше 18 лет.

При регистрации заявки для женщин обязательно указание дня цикла, беременности, менопаузы или постменопаузы, в противном случае биоматериал не принимается.

За сутки до сбора слюны исключить употребление острых, соленых и кислых продуктов, кофеина, алкоголя, физические нагрузки и стресс.

До сбора слюны не курить, воздержаться от чистки зубов, использования зубной нити, ополаскивателей полости рта.

За 10 минут до сбора слюны прополоскать рот водой.

Прием седативных препаратов, кортизона ацетата, эстрогенов, пероральных контрацептивов, глюкокортикоидных препаратов (в т. ч. мазей) может вызвать повышение уровня кортизола. Отмена лекарственных препаратов осуществляется строго по рекомендации лечащего врача.

Перед сбором слюны удалить с губ средства декоративной и уходовой косметики: помады, блески, бальзамы и т. д.

Исключить попадание инородных веществ в образец слюны.

Время сбора

Через 30 минут после пробуждения (7:00 – 9:00) – утренняя порция (* рекомендуемое время подъема – 7 утра). Хранить при температуре +2...+8 ˚С – 72 часа. При температуре –17˚- 23˚С – 30 суток.

В каких случаях проводят анализ «Стероидный профиль 13 показателей с определением прегненолона, ВЭЖХ-МС/МС»:

• выявление врожденной и приобретенной дисфункции коры надпочечников;
• дифференциальная диагностика яичниковой и надпочечниковой гиперандрогении;
• нарушение сперматогенеза и фертильности у мужчин;
• гипогонадизм, задержка или ускорение полового развития;
• привычное невынашивание, бесплодие у женщин;
• миомы;
• эндометриоз;
• синдром поликистозных яичников;
• гормон-продуцирующие опухоли коры надпочечников, яичников и яичек;
• оценка альдостерон синтезирующей функции надпочечников, выявление первичного гиперальдостеронизма, дифференциальная диагностика нарушений водно-солевого обмена.

• которым проводится гормональная терапия;
• принимающих оральные контрацептивы;
• при планировании и в ходе беременности, а также при подготовке к ЭКО;
• женщинам с нарушениями менструального цикла, а также в период пре- и постменопаузы;
• мужчинам с нарушениями половых функций;
• профессионально занимающихся спортом с сопутствующими тяжелыми физическими нагрузками;
• с диагностированными нарушениями обменных процессов.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения:

Тестостерон – пг/мл.

Дегидроэпиандростерон – нг/мл.

Андростендион – пг/мл.

Кортизол – нг/мл.

Кортизон – нг/мл.

11-дезоксикортизол – пг/мл.

Альдостерон – пг/мл.

Кортикостерон – пг/мл.

Эстрадиол – пг/мл.

Эстрон – пг/мл.

Эстриол – пг/мл.

Прогестерон – пг/мл.

17-гидроксипрогестерон – пг/мл.

Прегненолон – нг/мл.

Референсные значения

Примечание

Референсные значения могут зависеть от метода исследования.

Трактовка результатов исследования «Стероидный профиль 13 показателей с определением прегненолона, ВЭЖХ-МС/МС»

Андрогены – стероидные половые гормоны, производимые половыми железами: яичками у мужчин и яичниками у женщин. У обоих полов синтез андрогенов может происходить в клетках сетчатого слоя коры надпочечников. Отвечают за развитие мужских вторичных половых признаков и вирилизацию при их избытке у женщин либо при нарушении их превращения в эстрогены.

Тестостерон – главный андрогенный стероидный гормон. Около 57% тестостерона, поступающего в кровь, связывается с глобулином, связывающим половые стероиды (ГСПС). Эта связь мешает проникновению гормона в андрогенчувствительные клетки, что практически блокирует его андрогенную активность. Остальная часть тестостерона биологически доступна: связанный с альбумином тестостерон (около 40%), свободный тестостерон (примерно 3%). В тканях тестостерон превращается в активную форму 5 альфа-дигидротестостерон.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации тестостерона:

1. Раннее половое созревание.
2. Гипертиреоз.
3. Новообразования яичек, яичников или надпочечников.
4. Врожденная гиперплазия коры надпочечников.
5. Болезнь и синдром Иценко-Кушинга.
6. Синдром поликистозных яичников.
7. Адреногенитальный синдром.
8. Хромосомный набор XYY.
9. Снижение уровня глобулина, связывающего половые гормоны.
10. Прием таких препаратов как даназол, дегидроэпиандростерон, финастерин, флутамид, гонадотропин и нафарелин (у мужчин), гозерелин (в первый месяц лечения), левоноргестрел, мифепристон, моклобемид, нилутамид, пероральные контрацептивы и правастатин (у женщин), фенитоин, рифампин, тамоксифен.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации тестостерона:

1. Болезнь гипоталамуса или гипофиза.
2. Генетические заболевания (синдром Клайнфельтера).
3. Нарушение продукции гонадотропных гормонов гипофиза (в т. ч. гиперпролактинемия).
4. Недостаточность надпочечников.
5. Гипогонадизм.
6. Хронический простатит.
7. Ожирение (у мужчин).
8. Прием таких препаратов, как даназол (в низких дозах), бузерин, карбамазепин, циметидин, циклофосфамид, ципротерон, дексаметазон, гозерелин, кетоконазол, леупролид, левоноргестрел, сульфат магния, метандростенолон, метилпреднизолон, метирапон, нафарелин (у женщин), нандролон, октреотид, пероральные контрацептивы у женщин, правастатин (у мужчин), преднизон, пиридоглютетимид, спиронолактон, станозолол, тетрациклин, тиоридазин, глюкокортикоиды.

Дегидроэпиандростерон (ДГЭА) образуется в надпочечниках. Малая часть (5-6%) имеет гонадное происхождение. ДГЭА – продукт гидроксилирования 17-гидроксипрегненолона. ДГЭА – прогормон в синтезе половых стероидов: андрогенов (андростендиона и тестостерона) и эстрогенов (эстрадиола и эстрона). Проявляет слабые андрогенные свойства (в 15 раз слабее тестостерона). Повышение уровня его экскреции служит важным показателем гиперандрогении надпочечникового генеза. Большая часть гормона конвертируется в дегидроэпиандростерон сульфат.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации дегидроэпиандростерона:

1. Вирилизирующая аденома или карцинома надпочечников.
2. Эктопические АКТГ-продуцирующие опухоли.
3. Дефицит 21-гидроксилазы и 3β-гидроксистероиддегидрогеназы.
4. Адреногенитальный синдром.
5. Синдром поликистозных яичников.
6. Болезнь Кушинга.
7. Гирсутизм, акне у женщин.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации дегидроэпиандростерона:

1. Гипофункция надпочечников.
2. Задержка полового созревания.
3. Прием глюкокортикоидов, пероральных контрацептивов.

Андростендион образуется из дегидроэпиандростерона и из 17-гидроксипрогестерона либо в клетках Лейдига яичек, либо в текальных клетках фолликула яичников. Предшественник тестостерона, эстрадиола и эстрона. Обладает слабой андрогенной активностью (до 20% от биологической активности тестостерона).

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации андростендиона:

1. Синдром поликистозных яичников.
2. Новообразования половых желез и надпочечников.
3. Синдром Иценко-Кушинга.
4. Врожденная гиперплазия коры надпочечников.
5. Болезнь Альцгеймера.
6. Привычное невынашивание беременности.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации андростендиона:

˗ возрастное снижение половой функции;

˗ серповидно-клеточная анемия;

˗ гипофункция коры надпочечников;

˗ остеопороз.

Глюкокортикоиды – стероидные гормоны, продуцируемые пучковым слоем коры надпочечников из прогестерона и 17-ОН-прогестерона. Обладают мощным противовоспалительным действием, усиливают катаболизм белков, влияют на углеводный обмен, способствуя повышению уровня глюкозы в крови, через стимуляцию процесса глюконеогенеза. Стимулируют процессы липолиза и перераспределение жировой массы, способствуя развитию абдоминального ожирения на фоне хронического стресса. Обладают мощным противовоспалительным действием.

Кортизол – главный глюкокортикоид.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации кортизола:

1. Синдром Иценко-Кушинга.
2. Болезнь Иценко-Кушинга.
3. Дисфункция гипофиза и недостаточная секреция АКТГ (эктопический АКТГ-синдром).
4. Новообразования надпочечников.
5. Гипертиреоз.
6. Синдром поликистозных яичников.
7. Ожирение. Гипогликемия.
8. Цирроз печени.
9. Некомпенсированный сахарный диабет.
10. Стресс, затяжная депрессия.
11. Прием атропина, АКТГ, кортикотропин-рилизинг-гормона, кортизона, синтетических глюкокортикоидов, эстрогенов, глюкагона, инсерлина, интерферонов (a-2, b, g), интерлейкина-6, опиатов, пероральных контрацептивов, вазопрессина, опиатов.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации кортизола:

1. Врожденная недостаточность коры надпочечников.
2. Адреногенитальный синдром с гиперплазией надпочечников.
3. Дисфункция гипофиза (гипопитуитаризм).
4. Болезнь Аддисона.
5. Синдром Нельсона.
6. Гипотиреоз.
7. Системные заболевания и патологии печени (гепатит, цирроз) и билиарного тракта.
8. Прием барбитуратов, беклометазона, клонидина, дексаметазона, дезоксикортикостерона, декстроамфетамина, эфедрина, этомидата, кетоконазола, леводопы, сульфата магния, мидазолама, метилпреднизолона, морфина, окиси азота, препаратов лития, триамцинолона (при длительном лечении).

Кортизон – неактивный метаболит кортизола. Вырабатывается в пучковой зоне коркового вещества надпочечников. Обладает слабой минералокортикоидной активностью. Обеспечивает дополнительную переменную в диагностике различных надпочечниковых расстройств.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации кортизона:

1. Болезнь Иценко-Кушинга.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации кортизона:

1. Нарушение обменных процессов.
2. Болезнь Аддисона.

11-деоксикортизол – непосредственный предшественник кортизола в реакциях стероидогенеза.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации 11-деоксикортизола:

1. Врожденная гиперплазия коры надпочечников, вызванная недостаточностью фермента 11β-гидроксилазы.
2. Гипоталамическая опухоль.
3. Микроаденома гипофиза.
4. Апоплексия гипофиза.
5. Состояние высокого психоэмоционального и/или физического напряжения.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации 11-деоксикортизола:

1. Болезнь Аддисона.
2. Адреногенитальный синдром.
3. Гипофункция гипофиза.
4. Неспецифический инъекционный полиартрит.
5. Бронхиальная астма.

Минералокортикоиды – гормоны, синтезируемые в клубочковой зоне коры надпочечников. Ключевые промежуточные минералокортикоиды – предшественники альдостерона: дезоксикортикостерон и кортикостерон, обладающие меньшей минералокортикоидной активностью образуются при участии фермента альдостеронсинтазы и под контролем ангиотензина II. Регулируют электролитный и водный баланс, увеличивая реабсорбцию натрия в дистальных канальцах почек и повышая экскрецию калия с мочой.

Кортикостерон (17-деоксикортизол) – непосредственный предшественник альдостерона.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации кортикостерона:

1. Затяжная депрессия, стресс.
2. Синдром Иценко-Кушинга.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации кортикостерона:

1. Нарушение обменных процессов.
2. Болезнь Аддисона.

Альдостерон – главный минералокортикоид, который образуется в клубочковой зоне коры надпочечников при участии фермента альдостеронсинтазы под контролем ренин- ангиотензиновой системы в ответ на снижение объема внеклеточной жидкости. Альдостерон регулирует электролитный и водный баланс, увеличивая реабсорбцию натрия в дистальных канальцах почек и повышая экскрецию калия с мочой.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации альдостерона:

1. Цирроз печени.
2. Сердечная недостаточность.
3. Почечная гипертония.
4. Гиперальдостеронизм (синдром Конна).
5. Гипергидропексический синдром (синдром Пархона).
6. Прием медикаментов, способствующих усилению продукции гормона (эстрогенов, ангиотензина, мочегонных и слабительных средств).
7. Диета с низким содержание натриевой соли.
8. Беременность.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации альдостерона:

1. Хроническая недостаточность коры надпочечников.
2. Врожденная гиперплазия надпочечников.
3. Болезнь Аддисона.
4. Гипоальдостеронизм.
5. Нефропатия при сахарном диабете.
6. Синдром Тернера.
7. Диета с высоким содержание натриевой соли.

Эстрогены – стероидные половые гормоны, преобладающие в женском организме. Синтез эстрогенов у женщин осуществляется фолликулярным аппаратом яичников, а у мужчин – в основном яичками (до 20%). У женщин эстрогены обеспечивают нормальное развитие и функционирование репродуктивной системы, а у мужчин участвуют в регуляции функций простаты и яичек. Эстрогены представлены тремя формами: эстроном (фолликулин) – Е1, эстрадиолом – Е2 и эстриолом – Е3, имеющими разную физиологическую активность: Е2 ˃ Е3 ˃ Е1.

Эстрадиол оказывает мощное феминизирующее влияние на организм, стимулирует развитие влагалища, матки, маточных труб, стромы и протоков молочных желез, формирование вторичных половых признаков по женскому типу, в том числе характерное распределение жировой ткани. Эстрадиол также способствует своевременному отторжению эндометрия и наступлению менструации.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации эстрадиола:

1. Избыточная масса тела.
2. Гипертиреоз.
3. Гиперплазия коры надпочечников.
4. Цирроз печени.
5. Гинекомастия.
6. Эстрогенсекретирующие новообразования яичек или яичников.
7. Раннее половое созревание.
8. Персистенция фолликула (гиперэстрогения).
9. Эндометриоидные кисты яичников.
10. Прием таких препаратов, как анаболические стероиды (амиглурацил, метандростенолон, неробол, дианабол, ретаболил), карбамазепин, кломифен (в менопаузе у женщин), кетоконазол, мифепристон, нафарелин, фенитоин, тамоксифен, тролеандромицин, вальпроевая кислота, комбинированные оральные контрацептивы.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации эстрадиола:

1. Задержка полового развития.
2. Гипогонадизм.
3. Гипопитуитаризм.
4. Гипотиреоз.
5. Дисфункция коры надпочечников.
6. Вирильный синдром.
7. Менопауза.
8. Синдром поликистозных яичников.
9. Синдром Шерешевского-Тернера.
10. Прием таких препаратов, как аминоглютетимид, препаратов химиотерапии для лечения злокачественных опухолей (гидрея, фторурацил), циметидин, ципротерон, даназол, дексаметазон, эпостан, мегестрол, мифепристон, моклобемид, нафарелин, нандролон, октреотид, правастатин, мини-пили (прогестиновые оральные контрацептивы).

Эстрон (фолликулин) в меньшей степени, чем эстрадиол, участвует в развитии женской репродуктивной системы и регуляции менструального цикла. Вызывает пролиферацию эндометрия, стимулирует развитие матки, фаллопиевых труб, вторичных женских половых признаков, уменьшает климактерические расстройства, влияет на тонус и эластичность урогенитальных структур. В постменопаузальном периоде эстрон преобладает среди эстрогенов, т. к. образуется из андростендиона надпочечников.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации эстрона:

1. Избыточная масса тела.
2. Гипертиреоз.
3. Цирроз печени.
4. Новообразования яичников или яичек.
5. Новообразования надпочечников.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации эстрона:

1. Дисфункция яичников.
2. Гипопитуитаризм.
3. Синдром Шерешевского-Тернера;

Эстриол (16-гидроксиэстрадиол) – гормон беременности, активно синтезируется плацентой с 25-ой недели. Выработка эстриола напрямую связана с развитием будущего ребенка и отражает состояние фетоплацентарного комплекса. Предшественники эстриола (ДГЭА и 16α-ОН ДГЭА) вырабатываются надпочечниками и печенью плода, после чего поступают в плаценту, где и преобразуются в эстриол. Вне беременности и у мужчин в следовых количествах эстриол синтезируется корой надпочечников.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации эстриола:

1. Ожирение.
2. Новообразования надпочечников.
3. Эстрогенпродуцирующие опухоли яичника.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации эстриола:

1. Нарушения у плода (надпочечниковая недостаточность, синдром Дауна, дефект нервной трубки, синдром Эдвардса).
2. Резус-конфликт.
3. Дисфункция плаценты.
4. Пузырный занос.
5. Хорионкарцинома.
6. Трофобластическая тератома.
7. Прием пероральных глюкокортикоидов (преднизолона, бетаметазона), эстрогенов, пенициллина, мепробамата, феназопиридина.

Прогестагены – стероидные половые гормоны, производимые у женщин желтым телом яичников, плацентой и частично корой надпочечников. Прогестагены у женщин обеспечивают возможность наступления и поддержания беременности, регулируя переход слизистой оболочки матки из фазы пролиферации в секреторную фазу и способствуя образованию нормального секреторного эндометрия у женщин. Обладают антиэстрогенными, антианрогенными и антигонадотропными свойствами. У мужчин прогестерон вырабатывается в небольших количествах корой надпочечников и яичками как промежуточный продукт синтеза тестостерона и кортизола, а самостоятельно он принимает участие в работе центральной нервной системы.

Прогестерон – гормон, который синтезируется желтым телом яичников и плацентой из прегненолона под контролем лютеинизирующего гормона. Промежуточный продукт синтеза глюкокортикоидов и альдостерона. Стимулирует секреторную активность эндометрия, влияет на менструальный цикл, течение беременности и развитие плода.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации прогестерона:

1. Беременность.
2. Текалютеиновые кисты яичника.
3. Пузырный занос.
4. Новообразования надпочечников и яичек.
5. Дисфункциональные маточные кровотечения.
6. Дисфункция фетоплацентарного комплекса.
7. Замедленное созревание плаценты.
8. Почечная недостаточность.
9. Врожденная гиперплазия коры надпочечников.
10. Нарушение выведения прогестерона при почечной недостаточности.
11. Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы.
12. Прием таких препаратов, как кломифен, кортикотропин, кетоконазол, мифепристон, прогестерон и его синтетические аналоги, тамоксифен, вальпроевая кислота.

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации прогестерона:

1. Аменорея.
2. Персистенция фолликула (гиперэстрогения).
3. Задержка овуляции.
4. Ановуляторные дисфункциональные маточные кровотечения (снижение секреции прогестерона во 2-й фазе менструального цикла).
5. Воспалительные заболевания внутренних половых органов.
6. Нарушение внутриутробного развития плода.
7. Угроза прерывания беременности эндокринного генеза.
8. Плацентарная недостаточность.
9. Прием таких препаратов, как ампициллин, карбамазепин, ципротерон, даназол, эпостан, эстриол, гозерелин, леупромид, пероральные контрацептивы, фенитоин, правастатин, простагландин F2.

17-гидроксипрогестерон (17-ОН прогестерон) – производное прогестерона, малоактивный гормон-предшественник в синтезе эндогенных стероидов: глюкокортикоидов (кортизола), минералокортикоидов (альдостерона), андрогенов и эстрогенов. Лабораторный маркер врожденной дисфункции коры надпочечников и нарушения синтеза эстрогенов в яичниках.

Возможные состояния, связанные с повышением концентрации 17-гидроксипрогестерона:

1. Врожденная гиперплазия коры надпочечников.
2. Гирсутизм.
3. Бесплодие и нарушение менструального цикла.
4. Синдром поликистозных яичников.
5. Прием некоторых лекарственных препаратов (кортикостероидов и пероральных контрацептивов).

Возможные состояния, связанные с понижением концентрации 17-гидроксипрогестерона:

1. Псевдогермафродитизм у мужчин.

Прегненолон является гормоном, синтез которого в организме осуществляется на основе холестерина в надпочечниках. Он играет роль промежуточного звена в реакциях биосинтеза стероидных гормонов: кортизола, альдостерона, половых гормонов (эстрогенов, прогестерона, тестостерона и др.). Этот стероид, первый промежуточный метаболит в цепи синтеза многих стероидных гормонов. Образуется в результате отщепления боковой цепи холестерина. В надпочечниках и гонадах прегненолон трансформируется в 17-ОН-прегненолон или прогестерон и другие метаболиты (см. рис. 1). Содержание прегненолона в циркулирующей крови невысокое, биологическая активность низкая, обычно он рассматривается как предшественник других стероидных гормонов в стероидпродуцирующих клетках надпочечников и гонад, с чем связано основное клиническое применение теста.

Рис. 1. Схема стероидогенеза.

Адреногенитальный синдром (другое название – врожденная гиперплазия коры надпочечников) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита одного из ключевых ферментов стероидогенеза. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Дефицит ферментов, участвующих в процессе синтеза кортизола из холестерина, приводит к изменению баланса продуцируемых гормонов. Отмечается снижение продукции глюкокортикоидов и/или минералкортикоидов и повышение содержания промежуточных метаболитов и андрогенов. Снижение уровня кортизола ведет к уменьшению его влияния по механизму отрицательной обратной связи на гипоталамо-гипофизарную систему и дополнительному стимулирующему влиянию АКТГ на надпочечники с увеличением размера желез. Характер дефекта обуславливает клиническую картину разных форм заболеваний этой группы: потенциально опасные для жизни состояния при сольтеряющей форме ВДКН, вирилизация, аменорея, бесплодие у женщин, недостаточная вирилизация у мужчин, преждевременное половое созревание, гирсутизм, олигоменорея, тяжелая угревая сыпь и малозаметные проявления при других формах (8% случаев), к более редким формам относится дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (менее 5% случаев), 17-альфа-гидроксилазы, дефект гена StAR и пр.

Оценка изменения содержания стероидных гормонов и их промежуточных метаболитов, к которым относится и прегненолон, используется в диагностике различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников.

Наибольшее клиническое значение имеют следующие ферментопатии:

• дефицит 21-гидроксилазы (самая частая форма, является причиной адреногенитального синдрома в 90% случаев);
• дефицит 11-бета-гидроксилазы (вторая по частоте форма, 5-8% случаев);
• дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5% случаев);
• дефицит 17-альфа-гидроксилазы и еще более редкие формы.

Таким образом, повышение уровня прегненолона является диагностическим тестом для подтверждения дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Это исследование, однако, редко выполняют отдельно. В большинстве случаев тест на прегненолон выполняют в комплексе с другими стероидными гормонами и их метаболитами. Результат анализа оценивают с учетом всех значимых клинических, лабораторных инструментальных исследований.

Причины повышения: дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

Причины понижения: самостоятельного клинического значения не имеет.

На результат может влиять применение некоторых лекарственных препаратов, например кетоконазола.