Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Голицыно
      Выбрать город: Голицыно
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7843FKRP, Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.

      Цена: 6 810 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование частых мутаций в гене FKRP.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      FKRP – ген фукутина (fukutin-related protein) Ген расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.3 и включает в себя четыре экзона, только один из которых является кодирующим.
      Определение заболевания.
      Относится к группе болезней, связанных с нарушением О-манозилгликозилирования.
      Патогенез и клиническая картина.
      Мутации в гене фукутина приводят к изменению его свойств. Симптомы заболевания проявляются при рождении или в первые недели жизни. Отмечается слабость и дистрофия всех скелетных мышц (при этом часто вовлекаются лицевые мышцы и мышцы рук), гипертрофия икроножных мышц, контрактуры суставов, значительное повышение уровня КФК. Больные не могут самостоятельно стоять и не начинают ходить. В ряде случаев патологический процесс затрагивает сердечную мышцу. Иногда выявляются структурные повреждения мозга (микроцефалия, изменение белого вещества, кисты мозжечка), которые могут приводить к развитию умственной отсталости.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичные клинические проявления.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      Другие формы мышечных дистрофий.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Tiburkova T.B., Schagina O.A., Dadaly E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V, Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (MDC1A) in Russian patients // Europ Journal of Human Genetic/ V.17, ESHG, may 2009, Vienna, Austria, P16.39, p376 
      2. A. Chuhrova, H. Okuneva, N. Demina, G. Rudenskaya, A. Polyakov Molecular-genetic analysis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy in Russian families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.204 (P662). 
      3. Topaloglu, H., Brockington, M., Yuva, Y., Talim, B., Haliloglu, G., Blake, D., Torelli, S., Brown, S. C., Muntoni, F. FKRP gene mutations cause congenital muscular dystrophy, mental retardation, and cerebellar cysts. Neurology 60: 988-992, 2003 
      4. Brockington, M., Blake, D. J., Prandini, P., Brown, S. C., Torelli, S., Benson, M. A., Ponting, C. P., Estournet, B., Romero, N. B., Mercuri, E., Voit, T., Sewry, C. A., Guicheney, P., Muntoni, F. Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy with secondary laminin alpha-2 deficiency and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan. Am. J. Hum. Genet. 69: 1198-1209, 2001.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Голицыно смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Голицыно
      Ваш город — Голицыно
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город